Wird mein Kind den MCAD-Mangel an seine eigenen Kinder vererben?

Nein, den MCAD-Mangel selbst kann dein Kind überhaupt nicht weitervererben! Es selbst hat den MCAD-Mangel auch nur dadurch bekommen, dass es von seinen beiden Eltern jeweils deren eine defekte Genkopie vererbt bekam. Da jeder Mensch von jeder genetischen Anlage immer zwei Kopien besitzt (eine auf dem von der Mutter geerbten Chromosomenanteil und eine auf dem väterlichen Anteil) enthalten die eigenen Spermien oder Eizellen dieses Menschen immer eine Mischung sämtlicher Anlagen in einfacher Ausprägung, also entweder die eine Genkopie oder die andere. In diesem Zusammenhang verwendet man auch den Begriff “Allel”. Das eine Allel für ein bestimmtes körperliches Merkmal kommt ursprünglich von der Mutter, das andere vom Vater.

Dein Kind kann seinen MCAD-Mangel nicht komplett vererben!

Dein Kind wird daher immer die Anlage zum MCAD-Mangel vererben, denn da bei ihm beide Allele einen MCAD-Gendefekt aufweisen, werden deshalb auch alle seine Spermien oder Eizellen entweder das eine oder das andere von dem Gendefekt betroffene Allel transportieren. Kinder mit der Mutationskombination K329E homozygot können an ihre eigenen Kinder immer nur genau diese Anlage vererben − was anderes haben sie ja nicht, da beide Allele den gleichen Gendefekt aufweisen, sodass ihre Kinder wenigstens Träger (Carrier) dafür werden. Kinder mit compound heterozygoten Mutationskombinationen (z.B. K329E/Y67H) werden entweder das Allel mit dem schweren Defekt (K329E) oder dem leichten Defekt (Y67H) vererben, und es hängt einzig und alleine davon ab, welche dieser beiden Allel-Varianten in dem Sieger-Spermium oder in der gerade reifen Eizelle enthalten sein wird.

Für die andere Genhälfte deiner Enkel ist der spätere Partner deines Kindes verantwortlich. Und da stehen die Chancen sehr gut, dass dieser ihm keine zweite Anlage vererbt. Schließlich ist nur rund jede 60. Person in Deutschland Carrier eines MCAD-Gendefekts. Somit können 59 von 60 Frauen oder Männer gar keine MCAD-Mangel-Anlage vererben, d.h. von einer solchen Mutter oder einem solchen Vater werden deine Enkel nur ein intaktes Gen vererbt bekommen und damit selbst nur Träger sein, so wie fast alle MCAD-Eltern weltweit. “Fast alle” deshalb, weil es einen sehr kleinen Anteil an Elternteilen gibt, die selbst einen MCAD-Mangel haben, weil zufälligerweise auch ihre beiden Eltern schon Carrier waren und ihnen beide jeweils diese defekte Genkopie vererbt hatten.

Sollte dein Kind aber ausgerechnet mit diesem 60. Mann oder dieser 60. Frau, die selbst Carrier sind, ein Kind zeugen, dann besteht eine Chance von 50%, dass das Kind von diesem Elternteil das für die Ausbildung des MCAD-Mangels benötigte zweite defekte Gen vererbt bekommt.

Die Gesamtwahrscheinlichkeit für diesen Fall ist somit 1/60 • 1/2 = 1/120, und das sind 0,83%. Umgekehrt wird es deutlicher: mit 99,17%iger Wahrscheinlichkeit werden die Kinder deines Kindes keinen MCAD-Mangel haben.

Die Anlage des MCAD-Mangels muss in deiner Familie keinen dauerhaften Bestand haben!

In der Generation deiner Urenkel kann bei einem Teil der Nachkommen sogar die Anlage für den MCAD-Mangel wieder vollständig aus dem Erbgut verschwunden sein, wenn nämlich deine Enkel an ihre Kinder den intakten Chromosomenanteil vererben, und diese vom anderen Elternteil auch ein Chromosom mit intaktem MCAD-Gen erhalten.

Ein paar Eltern haben in der Vergangenheit zwar schon von ihrem Arzt gesagt bekommen, dass ihr Kind seinen MCAD-Mangel höchstwahrscheinlich auch an seine eigenen Kinder weitergeben würde, jedoch ist diese Aussage, wie oben gezeigt, nicht zutreffend. Es gibt lediglich die Anlage weiter, jedoch nicht die vollständige Stoffwechselstörung. Anderen Eltern wurde von ihren Ärzten gesagt, dass ihr Kind die gleiche Stoffwechselstörung habe wie sie selbst − die Eltern aber nur in einer leichten Form und das Kind in einer schweren. Auch das ist, wie oben gezeigt, nicht korrekt und zeigt nur, dass den betreffenden Ärzten das beim MCAD-Mangel zwingend zu berücksichtigende Prinzip der rezessiven Vererbung selbst nicht klar ist. Möglicherweise hängt diese falsche Ansicht auch mit dem vermischten und somit missverständlichen Gebrauch des Begriffs “MCAD-Defekt” zusammen, den manche Ärzte leider anstelle der korrekten Bezeichnung MCAD-Mangel benutzen − wodurch andere, mit diesem Gebiet selbst wenig vertraute Ärzte verwirrt werden. Ja, einer der beiden MCAD-(Gen-)Defekte eines Menschen mit MCAD-Mangel wird in jedem Fall an die eigenen Kinder vererbt, sodass diese zwingend auch einen “MCAD-Defekt” (also die Anlage!) haben! Allerdings ist das dann nur ein einseitiger Gendefekt und noch lange kein MCAD-Mangel, denn der erfordert zwingend einen zweiten geerbten “MCAD-Defekt” vom anderen Elternteil. Ein Grund mehr, weshalb sowohl Ärzte als auch Eltern von Anfang an darauf achten sollten, diese Begriffe sauber auseinanderzuhalten. Auf dieser und allen folgenden Seiten wird daher niemals vom MCAD-Defekt, sondern ausschließlich vom MCAD-Mangel gesprochen, um diesen Unterschied ganz klar herauszustellen und dich an die Vermeidung des Begriffs MCAD-Defekt zu gewöhnen.MCAD an eigene Kinder vererben