Was mir für dich und dein Kind wichtig ist

Wenigstens ist dadurch diese Seite hier entstanden!

Wie du vielleicht schon im Text unter dem Menüpunkt “Über mich” gelesen hast, wurden wir damals, nach dem auffälligen Neugeborenenscreening unseres Sohnes, von dem Stoffwechselexperten unserer nächstgelegenen Uniklinik, zwar vermutlich mit bester Absicht, aber leider trotzdem völlig falsch informiert, beraten und behandelt. Während von Anfang an alle Befunde darauf hinwiesen und es meinem späteren Verständnis nach auch deutlich genug ausdrückten, dass bei unserem Sohn überhaupt kein MCAD-Mangel, sondern ein reiner Carrier-Status vorlag, behauptete der Arzt fortwährend und mit aller Vehemenz, es sei eindeutig ein schwerer MCAD-Mangel nachgewiesen worden. Tägliche Carnitingaben und sofortiges Erscheinen in der Klinik zwecks Glucoseinfusionen bei jeder Art von Nahrungsverweigerung oder fieberhaftem Infekt seien für sein Wohlergehen folglich nicht nur wichtig, sondern sogar zwingend notwendig. Jede meiner Nachfragen, ob die vorliegenden Befunde denn nicht das genaue Gegenteil aussagten, wurden von ihm mit der Aussage abgebügelt, ich solle endlich aufhören, mich selbst mit dem Thema zu befassen, denn das nütze meinem Sohn überhaupt nichts. Er selbst habe schließlich über 20 Jahre Erfahrung mit dem MCAD-Mangel und deshalb dürfe ich schon sicher sein, dass er wisse, wovon er rede. Je mehr ich selbst aber darüber lernte, desto mehr wurde mir klar, dass alle von dem vermeintlichen MCAD-Experten uns gegenüber gemachten Aussagen letztlich nichts anderes waren, als ein gutes Beispiel für “souveränes Auftreten bei weitreichender Ahnungslosigkeit” – zumindest was den MCAD-Mangel betraf! Das war natürlich nur meine persönliche, unbedeutende Sicht! Er selbst hielt sich, im Vergleich mit allen anderen Unikliniken Deutschlands, tatsächlich für den größten, wenn nicht gar einzigen ernstzunehmenden MCAD-Experten. Eines konnte er aber definitiv nicht − mir verbieten, mich selbst weiterhin intensiv mit dem MCAD-Mangel auseinanderzusetzen. Schließlich sollte dieser ja − seiner eigenen Aussage nach − das gesamte weitere Leben unseres Sohnes, und damit auch für viele Jahre das von uns Eltern maßgeblich beeinflussen.

Den MCAD-Mangel lernt man nur langsam und mit viel Zeitaufwand kennen!

Es klingt in dem vorangegangenen Abschnitt vielleicht so, als hätte ich von Anfang an genau verstanden, was die Befunde aussagten und deshalb die Behauptungen des Arztes schon sehr frühzeitig angezweifelt, aber dem war absolut nicht so. Ich hatte keinerlei Hintergrundwissen und weder die Begriffe noch die Zahlenwerte in den Befunden sagten mir auch nur das Geringste. Die inzwischen in den FAQs und den MCAD-Artikeln zum Verstehen genau solcher Befundwerte dienenden Informationen, waren damals ja in dieser Form noch nirgendwo gesammelt zu finden, sondern wurden von mir erst im Laufe der Zeit aus unzähligen im Internet zugänglichen Informationsschnipseln gesammelt, nach und nach verstanden und dann hier zusammengeschrieben. Da der sofort aufgesuchte Kinderarzt noch nie vom MCAD-Mangel gehört hatte, uns daher keinerlei Informationen geben konnte (außer dass uns unser Sohn jederzeit unter den Händen wegsterben könne und vermutlich innerhalb der ersten paar Lebensjahre auch werde!) und uns nur an die Stoffwechselambulanz verwies, hatte ich mich notgedrungen direkt nach dem aufgekommenen MCAD-Verdacht sofort intensiv mit der Materie beschäftigt und Tag für Tag und Stunden über Stunden nach Informationen gesucht, um die genauen Hintergründe und Mechanismen dieser Stoffwechselerkrankung zu verstehen und die mir klar gewordenen Erkenntnisse auf dieser Seite aufzuzeichnen. Das war meine Methode, um mir die ganzen Inhalte zu merken. Bis nach über eineinhalb Monaten ohne jegliche ärztliche Information das Ergebnis der molekulargenetischen Untersuchung vorlag und wir dann auch endlich einen ersten Termin in der Stoffwechselambulanz bekamen, hatte ich schon ca. 200 Stunden Online-Recherchen und Notizen hinter mich gebracht. Manche Doktorarbeiten musste ich dabei vier- oder fünfmal lesen, bis mir endlich wieder ein weiteres für das Verstehen der Befunde unseres Sohnes relevantes Detail eingeleuchtet hat.

Erste Zweifel an den Darstellungen unseres Stoffwechselarztes hatte ich nach vier Monaten und bis ich auf diese Weise nach sieben Monaten absolut sicher war, dass bei meinem Sohn kein MCAD-Mangel − nicht mal ein milder − vorlag, hatte ich schon über 800 Stunden meiner Freizeit in dieses Selbststudium eingebracht und bereits das erste Drittel der heutzutage hier auf dieser Webseite enthaltenen Texte geschrieben. Meine Frau war deswegen auch zwischenzeitlich ziemlich genervt, weil sie selbst nicht mehr daran glaubte, dass sich an der laut Darstellung des Stoffwechselexperten ja felsenfest stehenden Diagnose nochmal etwas ändern könnte und ich mir daher völlig unnütz die Nächte um die Ohren schlug. Aber erst mit diesen mühevoll angeeigneten Kenntnissen war es mir möglich, meine Zweifel an der bestehenden Diagnose und die dagegen sprechenden Argumente in einer anderen Stoffwechselambulanz so überzeugend zum Ausdruck zu bringen, dass man dort weitere Untersuchungen durchführte, die letztlich alle meine Einschätzungen bestätigten, so dass die MCAD-Diagnose unseres Sohnes wieder fallengelassen werden konnte. Im Zuge dieser Einholung einer zweiten Meinung forderte ich auch über das Sekretariat der ersten Stoffwechselambulanz Kopien aller dort vorliegenden Befunde an. In diesen Unterlagen war auch ein uns bis dahin unbekannter Zusatzbefund derjenigen Uniklinik enthalten, in der zuerst das Screening und danach die molekulargenetische Untersuchung durchgeführt worden waren. In dem Brief hatte man unserem ersten Stoffwechselarzt mitgeteilt, dass unter Einbeziehung aller Untersuchungsergebnisse einwandfrei feststünde, dass bei meinem Sohn nur eine Heterozygotie vorliege, er somit keinen MCAD-Mangel habe und eine Therapie daher nicht erforderlich sei. Diese schriftliche Aussage lag ihm seit dem zweiten Lebensmonat unseres Sohnes vor. Er hatte uns kein Wort davon gesagt und war die ganzen folgenden Monate nicht von seiner Aussage abgerückt, es sei ein schwerer MCAD-Mangel einwandfrei festgestellt worden. Ich hoffe im Nachhinein, dass er diesen Zusatzbefund einfach nicht gelesen hatte − befürchte aber, dass ihm das, was “die anderen da” festgestellt hatten, einfach egal war. Er hatte während unserer Gesprächstermine mehrfach sehr deutlich ausgedrückt, dass wir froh sein könnten, in genau dieser Stoffwechselambulanz betreut zu werden, da diese das einzig wahre MCAD-Kompetenzzentrum in Deutschland sei und die MCAD-Kenntnisse an allen anderen Unikliniken bestenfalls als “so lala” zu bezeichnen seien. Dass man dort anders vorgehe als er, läge nur daran, dass “die Kollegen” halt leider überhaupt keine Ahnung vom MCAD-Mangel hätten. Eine Einstellung übrigens, die er − den Schilderungen mehrerer Familien im Forum zufolge − mit nicht gerade wenigen Ärzten anderer deutscher Unikliniken teilte.

Nur nicht das Nachfragen verbieten lassen!

Entgegen seines mir gegenüber mehrfach geäußerten Vorwurfs (Original-Aussage: “Ich kenne wirklich genügend Väter wie Sie, die die Krankheit ihres Kindes einfach nicht wahrhaben wollen, aber irgendwann stehen sie dann doch alle mit ihrem bewusstlosen Kind im Arm bei mir auf der Matte!”), ging es mir die ganze Zeit über nicht im Entferntesten darum, eine absolut sichere Diagnose mit aller Macht in Frage stellen zu wollen, um bloß nicht als Vater eines kranken Kindes dastehen zu müssen. Ich wollte aber meinem Sohn eine ihm Zeit seines Lebens anhaftende Diagnose unter allen Umständen ersparen, wenn diese − wie ich irgendwann absolut sicher war − nicht zutreffend wäre. Das allein hat mich angetrieben, bis dann nach 14 Monaten der MCAD-Mangel mit dem Vermerk “widerlegt” auch endlich wieder aus dem gelben U-Heft gestrichen und in Bezug auf unseren Sohn endgültig vergessen werden konnte.

Nach sehr intensiven 10 Jahren, in denen ich mehr als 1000 Antworten in dem bis 2018 auf dieser Webseite enthaltenen Forum und weitere 1000 direkt an einzelne Teilnehmer gerichtete “Private Nachrichten” zu verschiedensten Fragen von über 500 MCAD-Familien geschrieben habe, sind mir die meisten Aspekte rund um den MCAD-Mangel immer noch aus dem Effeff geläufig. Daher muss ich mir selbst immer wieder neu ins Bewusstsein rufen, dass die in ausgedruckter Form über 210 A4-Seiten ergebenden, umfangreichen Informationen dieser Seite − obwohl ich mich immer um eine einfache Ausdrucksweise bemüht habe − für neu betroffene Eltern nicht wirklich leicht zu verstehen sind. Selbst die grundlegenden Themen des FAQ-Bereichs können einen MCAD-Neuling schon deutlich überfordern. Wenn Du beim Lesen der Infos also das Gefühl hast, nur 5% zu verstehen und dir selbst davon nur die Hälfte merken zu können, dann kann ich dich trösten. Das ist ganz normal, wenn man mit der Materie noch nicht vertraut ist. Letzten Endes kommt niemand drumrum, sich über viele Stunden hinweg intensiv mit dem Thema auseinanderzusetzen, um die Zusammenhänge nach und nach zu verinnerlichen und daraus eine wachsende Sicherheit im täglichen Umgang mit der Stoffwechselstörung seines Kindes zu erlangen. Dabei möchte ich dich nach wie vor gerne unterstützen!

Vertraue deinem Stoffwechselarzt, dass er es gut mit dir meint, aber glaube ihm trotzdem nicht alles ungeprüft!

Seit Beginn dieser Seite im Jahr 2008 bis heute (2024) konnte ich zu meiner großen Freude Jahr für Jahr einigen Eltern von Kindern mit einem laut Auskunft ihrer Ärzte eindeutig schweren MCAD-Mangel, den sich in der Folge jedesmal bestätigenden Rat geben, auf die Durchführung einer zusätzlichen Analyse der Enzymaktivität zu bestehen, und/oder sich an anderer Stelle eine zweite Meinung einzuholen, da die Werte aus den ihnen vorliegenden Befunden meinem Verständnis nach nur für einen milden, bzw. in mehreren Fällen (pro Jahr 2 bis 3 mal) sogar für überhaupt keinen MCAD-Mangel sprachen. Teilweise war zur Bestätigung dieser Einschätzung nicht mal der Wechsel an eine andere Stoffwechselambulanz erforderlich, sondern nur der von den Eltern gegenüber ihren Ärzten mit Nachdruck geäußerte Wunsch, wirklich alle vorliegenden Befunde in Kopie ausgehändigt zu bekommen. In diesen stand dann teilweise − so wie bei uns − schon tatsächlich ausführlich genug drin, dass der ursprüngliche MCAD-Verdacht absolut sicher ausgeschlossen werden konnte. Es spielt aber keine Rolle, an welchen Stoffwechselambulanzen sich diese unrühmlichen Fälle ereignet haben, denn ebenso wie Kompetenz ist auch Inkompetenz bzw. Ignoranz ausschließlich an Individuen und niemals an Institutionen gebunden. Dass sich alle der an manchen Kliniken häufig wechselnden Stoffwechselärzte untereinander austauschen und daher gleichermaßen gut mit der Materie auskennen, ist eine nette Wunschvorstellung, aber auch nicht mehr. Qualitätssicherung der medizinischen Behandlung hin oder her − man kann in ein und derselben Uniklinik an hinsichtlich des MCAD-Mangels sehr erfahrene oder auch weitgehend ahnungslose Ärzte geraten. Um die eine von der anderen Sorte unterscheiden zu können, muss man sich als Eltern selbst grundlegende Kenntnisse aneignen und die erhaltenen Empfehlungen immer wieder kritisch hinterfragen. Es führt kein Weg daran vorbei.

Nicht jeder Arzt, der sich dir als herausragender MCAD-Experte verkaufen will, ist das auch wirklich, und bloß weil eine Stoffwechselambulanz in einer großen Stadt liegt und deshalb vergleichsweise viele MCAD-Patienten auf dem Papier vorweisen kann, sind die diesbezüglichen Kenntnisse und die Qualität der Behandlung nicht automatisch besser als an vermeintlich kleineren Unikliniken. Man muss sich immer dessen bewusst sein, dass der MCAD-Mangel – egal an welcher Stoffwechselambulanz – nur einen sehr kleinen Anteil der dort betreuten Patienten betrifft, während die große Masse von anderen, viel häufiger auftretenden Stoffwechselstörungen betroffen ist, so dass sich die Kenntnisse und Erfahrungen der Ärzte vor allem darauf konzentrieren. Eine Aussage wie “Wir haben hier 100 MCAD-Patienten!” relativiert sich deutlich, wenn dazu verraten würde, dass es sich dabei vermutlich um die nur auf dem Papier existierende Gesamtzahl der MCADler seit Anfang der 2000er Jahre handelt, von denen sich sicher einige aufgrund von Unzufriedenheit längst anderswo betreuen lassen und ein weiterer großer Anteil bereits lange aus dem in der Kinderklinik betreuten Kinder- und Jugendalter herausgewachsen ist. Darüber hinaus werden in einer so großen Ambulanz aber vermutlich gleichzeitig auch 10.000 Kinder und Jugendliche mit Diabetes und Adipositas betreut – um mal die Mengenverhältnisse zu verdeutlichen. Damit wird ersichtlich, dass sich die Beschäftigung mit dem MCAD-Mangel bei jedem der damit befassten Ärzte nämlich wieder nur auf eine Handvoll Kinder und nur sehr wenige Minuten pro Woche beschränkt, die dann in den meisten Fällen mit der Messung von Größe und Gewicht, der Beurteilung des Allgemeinzustandes des Kindes und der Eintragung dieser Daten in die Patientenakte auch schon wieder rum sind. Es war für mich sehr ernüchternd, als mir erst sehr viel später klar wurde, wie wenig Zeit sich unser damaliger Stoffwechselarzt tatsächlich für die Beschäftigung mit den Befunden unseres Sohnes genommen hat – bzw. nehmen konnte. Mehr als ein schneller Blick auf jeden neuen Laborbericht (Aha, was auffälliges. Klarer Fall!) kann da schon rein zeitlich nicht drin gewesen sein, denn schließlich warteten draussen ja bereits fünf weitere Familien ohne MCAD aber mit annähernd zeitgleichem Termin darauf, endlich aufgerufen zu werden. Erwarte also nicht, dass sich der Arzt die Befunde deines Kindes mal abends bei Kerzenschein zuhause an seinem Schreibtisch ausgiebig anschaut, die Acylcarnitin-Werte mit denen von anderen MCAD-Patienten vergleicht, bei eventuell aufgespürten seltenen Mutationen nachschlägt, was diese möglicherweise für Auswirkungen haben und schließlich – unter zusätzlicher Berücksichtigung der weiteren Umstände der Geburt – zu dem Schluss kommt, dass es bei deinem Kind dann vielleicht doch Grund zur Entwarnung geben könnte, obwohl die im Screening gemessenen Werte laut Befund nicht ganz im Normbereich lagen. So neu und interessant ist der MCAD-Mangel für die Unikliniken schon lange nicht mehr, als dass man sich in den Ambulanzen über die Sprechstunde hinausgehend mit Einzelschicksalen beschäftigen würde. Die Initiative muss leider in den allermeisten Fällen von dir ausgehen.

Es ist mir aufgrund meiner eigenen Erlebnisse ein großes Anliegen, dass kein einziges Kind fälschlicherweise mit der lebenslangen Belastung eines MCAD-Mangels aufwachsen muss, bloß weil ein vielleicht ansonsten hervorragender Diabetologe, mit dem MCAD-Mangel aber nur unzureichend vertrauter Arzt während der Diagnosephase die Befunde nicht richtig interpretieren konnte und lieber mit bester Absicht “auf Nummer Sicher” ging. Der mir gegenüber auf eine kritische Nachfrage hin getätigte Spruch “Über den MCAD-Mangel kann man mit Bestimmtheit nur wissen, dass man nichts mit Bestimmtheit darüber wissen kann!” mag zwar in seiner ursprünglichen antiken Aussage, als der auf Sokrates zurückgehende Satz “Ich weiß, dass ich nichts weiß!” noch eine gewisse philosophische Bedeutung gehabt haben – ihn in einer Stoffwechselambulanz als Totschlag-Argument vorgeworfen zu bekommen, bedeutet aber einfach nur, dass man dort eindeutig an der falschen Adresse ist.

Aber auch bei einwandfrei nachgewiesenem MCAD-Mangel − und das ist auch wirklich die überwiegende Mehrheit − sollten die ersten Wochen nach der Geburt deines Kindes, wenn schon leider nicht von überschäumender Freude bestimmt, dann doch zumindest nicht von ständiger Angst und Sorge aufgrund vieler offener Fragen zu dieser dir noch so unbekannten Stoffwechselstörung getrübt werden.

Zögere daher bitte nicht, mich über die Email-Adresse anzuschreiben − besonders wenn du Hilfe beim Verstehen der Befunde benötigst!

Ein großes Dankeschön

Zuletzt möchte ich in einem kurzen Gedenken an die zehnjährige Forumszeit nochmal herausstellen, dass trotz der vielen Teilnehmer mit ihren ganz unterschiedlichen Charakteren (ja, alle der in der “Es gibt Eltern“-Liste aufgeführten Typen waren wirklich im Forum vertreten!), unsere schriftlichen Unterhaltungen mit ganz wenigen Ausnahmen ausgesprochen harmonisch abliefen, was sicher nicht zuletzt dem Umstand geschuldet war, dass nur Teilnehmer in unserem Forum zugelassen wurden, die selbst in irgendeiner Weise vom MCAD-Mangel betroffen waren. Dadurch waren sowohl die in öffentlichen Foren sonst oft vertretenen und nur Unruhe stiftenden Trolle, als auch die zu allen beliebigen Themen ihren Senf dazugebenden Klugscheißer generell ausgesperrt. Auch bei den zu Beginn dieser Zeit vereinzelten regionalen Treffen habe ich nur nette, sympathische Eltern und fröhliche, aktive Kinder kennengelernt, die allesamt jedesmal eine tolle Zeit zusammen verbracht haben. Vielen Dank, dass ich euch alle schriftlich und zum Teil auch ganz persönlich kennenlernen durfte.

Falls ihr das hier lest, schreibt mir doch mal, wie es euch und euren Kindern inzwischen geht. Es interessiert mich wirklich.

Einen lieben Gruß und euch und euren Familien alles Gute
Magnus (aktualisiert im April 2024)

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