Befundsammlung

Schwere Ausprägungen

Kind Untersuchung Zeitpunkt C0 C2 C6 C8 C10 C10:1 C10:2 C12 C6/C2 C8/C2 C8/C6 C8/C10 C8/C12 Bemerkung
S1
Ref.
TrBlut
10-60
μmol/l
<0,2
μmol/l
<0,3
μmol/l
<0,3
μmol/l
<0,95 <5 <4,5
NG-Screening 3.Tag 1,56 9,72 1,87 0,42 0,03 0,19 6,23 5,19
2.Messung 1,74 10,1 2,08 0,29 0,03 0,20 5,80 4,87
 Kontrollscr. 6.Tag 1,02 4,63 1,15 0,32  0,13 4,54 4,03
2.Messung 1,11 5,18 1,43 0,30 0,13 5,08 3,63
Ref.
TrBlut
10-50
μmol/l
<0,18
μmol/l
<0,4
μmol/l
<0,14
μmol/l
<0,13
μmol/l
<0,95 <5 <4,5
Stoffw.befund 54.Tag 28,9 0,52 1,74 0,37 0,43 3,35 4,70
Stoffw.befund 5.Monat 16,2 0,13 1,74 0,25 0,07 13,4 6,96
Ref.
Vollblut
<0,33
μmol/l
<0,25
μmol/l
<0,34
μmol/l
 <0,01 <1,41 <1,17 <2,06
Stoffw.befund 6.Monat 12,7 1,00 1,51 0,59 0,10 0,07 1,52 2,61
Ref.
TrBlut
10-50
μmol/l
<0,18
μmol/l
<0,4
μmol/l
<0,14
μmol/l
<0,13
μmol/l
<0,95 <5 <4,5
Stoffw.befund 11.Monat 44,8 0,40 0,57 0,27 1,43
Stoffw.befund 18.Monat 23,9 0,24 0,43 1,80
Stoffw.befund 24.Monat 23,5
Stoffw.befund 29.Monat 31,0 0,27
Stoffw.befund 53.Monat 30,2 0,36 1,24 0,32 3,44
Restaktivität 40.Monat Ergebnis: 3%
genet. Befund K329E (c.985a>g) / M155T (c.464t>c) compound heterozygot

 

Kind Untersuchung Zeitpunkt C0 C2 C6 C8 C10 C10:1 C10:2 C12 C6/C2 C8/C2 C8/C6 C8/10 C8/12 Bemerkung
 S2 Ref.
TrBlut
10-60
μmol/l
<0,2
μmol/l
<0,2
μmol/l
<0,3
μmol/l
<0,95 <5 <4,5
NG-Screening 3.Tag  21,0  0,88 6,2 0,43 7,04 14,4 39,9
Ref.
Plasma
6,34-
47,57
μmol/l
0,01-
0,31
μmol/l
0,05-
0,94
μmol/l
0,02-
0,28
μmol/l
0,03-
0,15
μmol/l
Kontrollscr. 8.Tag 24,4 0,5 2,7 1,80 3,81 5,4
Stoffw.befund 42.Tag 21,7 0,41 1,77 1,13 3,13 4,3
Stoffw.befund 11.Monat 14,8 4,91
Restaktivität nicht durchgeführt
genet. Befund K329E (c.985a>g) homozygot

 

Milde Ausprägungen

Kind Untersuchung Zeitpunkt C0 C2 C6 C8 C10 C10:1 C10:2 C12 C6/C2 C8/C2 C8/C6 C8/10 C8/12 Bemerkung
M1 Ref.
TrBlut
 10-60
μmol/l
<0,2
μmol/l
<0,2
μmol/l
<0,16
μmol/l
 <0,17
μmol/l
<0,95 <5 <4,5
NG-Screening 3.Tag 21,0 0,83 3,73 1,14  0,79 4,49 3,27 16,4
Ref.
Plasma
6,34-
47,57
0,01-
0,31
μmol/l
0,05-
0,94
μmol/l
0,02-
0,28
μmol/l
0,03-
0,15
μmol/l
Stoffw.befund 10.Tag 21,03 0,38 0,80 0,40 1,45
keine
Carnitin-
gaben
Stoffw.befund 11.Monat 41,56 0,77 2,03 1,10 1,72 3,76
Stoffw.befund 22.Monat 37,78 0,17 0,49 0,30 0,55 1,62
Restaktivität nicht durchgeführt
genet. Befund K329E (c.985a>g) / Y67H (c.199t>c) compound heterozygot

 

Kind Untersuchung Zeitpunkt C0 C2 C6 C8 C10 C10:1 C10:2 C12 C6/C2 C8/C2 C8/C6 C8/10 C8/12 Bemerkung
M2 Ref.
TrBlut
<0,2
μmol/l
<0,16
μmol/l
NG-Screening 3.Tag 0,34 0,26 1,33
Kontrolle 7.Tag 0,35 0,27 1,3
Ref.
Plasma
6,34-
47,57
μmol/l
0,01-
0,31
μmol/l
0,05-
0,94
μmol/l
0-
0,4
µmol/l
0,02-
0,28
μmol/l
0,03-
0,15
μmol/l
 0-
0,01
µmol/l
Stoffw.befund 7.Monat 26 19,0 0,41 0,55 0,46 0,07 0,029 1,34 1,2 7,86
Stoffw.befund 9.Monat 0,45 0,016
Stoffw.befund 14.Monat 7.0 0,14 0,32 0,23 0,36 0,04 0,046 2,29 1,39 8
Restaktivität nicht durchgeführt
genet. Befund K329E (c.985a>g) / T25R (c.74c>g) compound heterozygot

 

Kind Untersuchung Zeitpunkt C0 C2 C6 C8 C10 C10:1 C10:2 C12 C6/C2 C8/C2 C8/C6 C8/10 C8/16 Bemerkung
M3 Ref.
TrBlut
10-60
µmol/l
<0,2
µmol/l
<0,2
μmol/l
<0,16
μmol/l
 <0,17
µmol/l
<0,95 <5 keine
Carnitin-
gaben
NG-Screening 3.Tag 18 0,5 2,15 0,8 0,23 0,07 2,6
Kontrolle 6.Tag 28 0,2 0,49 0,2 0,15  0,05 2,3
Ref.
Plasma
6,34-
47,57
µmol/l
0,01-
0,31
µmol/l
0,05-
0,94
µmol/l
0-
0,4
µmol/l
0,02-
0,28
µmol/l
0,03-
0,15
µmol/l
Stoffw.befund 6.Monat 38 0,39 0,6 1,54 1,49 0,58
Stoffw.befund 8.Monat 49 0,27 0,49 1,81 1,54 0,39
Stoffw.befund 11.Monat 33 0,23 0,48 2,09 1,79 0,52
Stoffw.befund 17.Monat
Nücht.zeit
7,5h
42 1,46 1,78 1,48
Restaktivität 13% nach 2. Test
genet. Befund IVS3+1G/Y67H (c.199t>c)  compound heterozygot

 

Kind Untersuchung Zeitpunkt C0 C2 C6 C8 C10 C10:1 C10:2 C12 C6/C2 C8/C2 C8/C6 C8/10 C8/16 Bemerkung
M4 Ref.
TrBlut
10-60
µmol/l
<0,2
µmol/l
<0,2
μmol/l
<0,16
μmol/l
 <0,17
µmol/l
<0,95 <5
NG-Screening 3. Tag 0,35 1,1 0,6 0,36 1,83
Kontrolle 6. Tag 0,33 0,9 0,56 0,49 1,6
Ref.
Plasma
6,34-
47,57
µmol/l
0,01-
0,31
µmol/l
0,05-
0,94
µmol/l
0-
0,4
µmol/l
0,02-
0,28
µmol/l
0,03-
0,15
µmol/l
Stoffw.befund 31,9 9,1 0,26 0,85 0,59 0,42 0,07 1,44
Restaktivität 21%
genet. Befund I364M (c.1092t>g) / K329E (c.985a>g) compound heterozygot

 

Kind Untersuchung Zeitpunkt C0 C2 C6 C8 C10 C10:1 C10:2 C12 C6/C2 C8/C2 C8/C6 C8/10 C8/12 Bemerkung
M5 Ref.
TrBlut
10-60
µmol/l
<0,2
µmol/l
<0,2
μmol/l
<0,16
μmol/l
 <0,17
µmol/l
<0,95 <5  <4,5
NG-Screening  17 0,7 2,1 1,4 0,3 0,36 3,0 1,5 5,9
Kontrolle  25 0,3 0,5 0,4 0,3  0,23 1,66 1,25 2,2
Restaktivität 23%
 genet. Befund  G D266(c.797a>g)  / K329E (c.985a>g) compound heterozygot

 

Carrier

Kind Untersuchung Zeitpunkt C0 C2 C6 C8 C10 C10:1 C10:2 C12 C6/C2 C8/C2 C8/C6 C8/C10 C8/C12 Bemerkung
C1 Ref.
TrBlut
10-60
μmol/l
<0,2
μmol/l
<0,3
μmol/l
<0,3
μmol/l
<0,95 <5 <4,5
NG-Screening 3.Tag 21 0,3 0,6 0,5 1,8 1,1 1,3
 Kontrollscr.  5.Tag 20 0,1 0,3 0,3 1,7 1,0 1,1
Stoffw.befund  16.Tag 16,81 0,12 0,18 2 x tägl. 0,2ml
BC verordnet
Stoffw.befund  65.Tag 52,17 k.A. k.A. nach 49 Tagen
BC
Restaktivität 5.Monat Ergebnis: 42%
genet. Befund 5.Monat K329E heterozygot

 

Kind Untersuchung Zeitpunkt C0 C2 C6 C8 C10 C10:1 C10:2 C12 C6/C2 C8/C2 C8/C6 C8/10 C8/12 Bemerkung
C2
Ref.
Plasma
<0,2
μmol/l
k.A. k.A. k.A.
NG-Screening 2.Tag 0,32 0,46 0,69
leicht
erhöht
Kontrollscr. 7.Tag 0,39 0,56 0,69
leicht
erhöht
2.Kontrollscr. 27.Tag 0,19
Ref.
Plasma
6,34-
47,57
μmol/l
Carnitinstatus 3.Monat 41,89 Acylcarnitin i.S. 15,18 2 x tägl. 1ml
BC verordnet
Carnitinstatus 9.Monat 34,57 Acylcarnitin i.S. 51,32 nach 6
Monaten BC
Restaktivität nicht untersucht
genet. Befund 11.Tag K144X heterozygot  (Stop-Mutation)

 

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