Schwere Ausprägungen
| Kind | Untersuchung | Zeitpunkt | C0 | C2 | C6 | C8 | C10 | C10:1 | C10:2 | C12 | C6/C2 | C8/C2 | C8/C6 | C8/C10 | C8/C12 | Bemerkung | |
| S1 |
Ref.
TrBlut
|
10-60 μmol/l |
<0,2 μmol/l |
<0,3 μmol/l |
<0,3 μmol/l |
<0,95 | <5 | <4,5 | |||||||||
| NG-Screening | 3.Tag | 1,56 | 9,72 | 1,87 | 0,42 | 0,03 | 0,19 | 6,23 | 5,19 | ||||||||
| 2.Messung | 1,74 | 10,1 | 2,08 | 0,29 | 0,03 | 0,20 | 5,80 | 4,87 | |||||||||
| Kontrollscr. | 6.Tag | 1,02 | 4,63 | 1,15 | 0,32 | 0,13 | 4,54 | 4,03 | |||||||||
| 2.Messung | 1,11 | 5,18 | 1,43 | 0,30 | 0,13 | 5,08 | 3,63 | ||||||||||
|
Ref.
TrBlut
|
10-50 μmol/l |
<0,18 μmol/l |
<0,4 μmol/l |
<0,14 μmol/l |
<0,13 μmol/l |
<0,95 | <5 | <4,5 | |||||||||
| Stoffw.befund | 54.Tag | 28,9 | 0,52 | 1,74 | 0,37 | 0,43 | 3,35 | 4,70 | |||||||||
| Stoffw.befund | 5.Monat | 16,2 | 0,13 | 1,74 | 0,25 | 0,07 | 13,4 | 6,96 | |||||||||
|
Ref.
Vollblut
|
<0,33 μmol/l |
<0,25 μmol/l |
<0,34 μmol/l |
<0,01 | <1,41 | <1,17 | <2,06 | ||||||||||
| Stoffw.befund | 6.Monat | 12,7 | 1,00 | 1,51 | 0,59 | 0,10 | 0,07 | 1,52 | 2,61 | ||||||||
|
Ref.
TrBlut
|
10-50 μmol/l |
<0,18 μmol/l |
<0,4 μmol/l |
<0,14 μmol/l |
<0,13 μmol/l |
<0,95 | <5 | <4,5 | |||||||||
| Stoffw.befund | 11.Monat | 44,8 | 0,40 | 0,57 | 0,27 | 1,43 | |||||||||||
| Stoffw.befund | 18.Monat | 23,9 | 0,24 | 0,43 | 1,80 | ||||||||||||
| Stoffw.befund | 24.Monat | 23,5 | |||||||||||||||
| Stoffw.befund | 29.Monat | 31,0 | 0,27 | ||||||||||||||
| Stoffw.befund | 53.Monat | 30,2 | 0,36 | 1,24 | 0,32 | 3,44 | |||||||||||
| Restaktivität | 40.Monat | Ergebnis: 3% | |||||||||||||||
| genet. Befund | K329E (c.985a>g) / M155T (c.464t>c) compound heterozygot | ||||||||||||||||
| Kind | Untersuchung | Zeitpunkt | C0 | C2 | C6 | C8 | C10 | C10:1 | C10:2 | C12 | C6/C2 | C8/C2 | C8/C6 | C8/10 | C8/12 | Bemerkung | |
| S2 | Ref. TrBlut |
10-60 μmol/l |
<0,2 μmol/l |
<0,2 μmol/l |
<0,3 μmol/l |
<0,95 | <5 | <4,5 | |||||||||
| NG-Screening | 3.Tag | 21,0 | 0,88 | 6,2 | 0,43 | 7,04 | 14,4 | 39,9 | |||||||||
| Ref. Plasma |
6,34- 47,57 μmol/l |
0,01- 0,31 μmol/l |
0,05- 0,94 μmol/l |
0,02- 0,28 μmol/l |
0,03- 0,15 μmol/l |
||||||||||||
| Kontrollscr. | 8.Tag | 24,4 | 0,5 | 2,7 | 1,80 | 3,81 | 5,4 | ||||||||||
| Stoffw.befund | 42.Tag | 21,7 | 0,41 | 1,77 | 1,13 | 3,13 | 4,3 | ||||||||||
| Stoffw.befund | 11.Monat | 14,8 | 4,91 | ||||||||||||||
| Restaktivität | nicht durchgeführt | ||||||||||||||||
| genet. Befund | K329E (c.985a>g) homozygot | ||||||||||||||||
Milde Ausprägungen
| Kind | Untersuchung | Zeitpunkt | C0 | C2 | C6 | C8 | C10 | C10:1 | C10:2 | C12 | C6/C2 | C8/C2 | C8/C6 | C8/10 | C8/12 | Bemerkung | |
| M1 | Ref. TrBlut |
10-60 μmol/l |
<0,2 μmol/l |
<0,2 μmol/l |
<0,16 μmol/l |
<0,17 μmol/l |
<0,95 | <5 | <4,5 | ||||||||
| NG-Screening | 3.Tag | 21,0 | 0,83 | 3,73 | 1,14 | 0,79 | 4,49 | 3,27 | 16,4 | ||||||||
| Ref. Plasma |
6,34- 47,57 |
0,01- 0,31 μmol/l |
0,05- 0,94 μmol/l |
0,02- 0,28 μmol/l |
0,03- 0,15 μmol/l |
||||||||||||
| Stoffw.befund | 10.Tag | 21,03 | 0,38 | 0,80 | 0,40 | 1,45 |
keine
Carnitin-
gaben
|
||||||||||
| Stoffw.befund | 11.Monat | 41,56 | 0,77 | 2,03 | 1,10 | 1,72 | 3,76 | ||||||||||
| Stoffw.befund | 22.Monat | 37,78 | 0,17 | 0,49 | 0,30 | 0,55 | 1,62 | ||||||||||
| Restaktivität | nicht durchgeführt | ||||||||||||||||
| genet. Befund | K329E (c.985a>g) / Y67H (c.199t>c) compound heterozygot | ||||||||||||||||
| Kind | Untersuchung | Zeitpunkt | C0 | C2 | C6 | C8 | C10 | C10:1 | C10:2 | C12 | C6/C2 | C8/C2 | C8/C6 | C8/10 | C8/12 | Bemerkung | |
| M2 | Ref. TrBlut |
<0,2 μmol/l |
<0,16 μmol/l |
||||||||||||||
| NG-Screening | 3.Tag | 0,34 | 0,26 | 1,33 | |||||||||||||
| Kontrolle | 7.Tag | 0,35 | 0,27 | 1,3 | |||||||||||||
| Ref. Plasma |
6,34- 47,57 μmol/l |
0,01- 0,31 μmol/l |
0,05- 0,94 μmol/l |
0- 0,4 µmol/l |
0,02- 0,28 μmol/l |
0,03- 0,15 μmol/l |
0- 0,01 µmol/l |
||||||||||
| Stoffw.befund | 7.Monat | 26 | 19,0 | 0,41 | 0,55 | 0,46 | 0,07 | 0,029 | 1,34 | 1,2 | 7,86 | ||||||
| Stoffw.befund | 9.Monat | 0,45 | 0,016 | ||||||||||||||
| Stoffw.befund | 14.Monat | 7.0 | 0,14 | 0,32 | 0,23 | 0,36 | 0,04 | 0,046 | 2,29 | 1,39 | 8 | ||||||
| Restaktivität | nicht durchgeführt | ||||||||||||||||
| genet. Befund | K329E (c.985a>g) / T25R (c.74c>g) compound heterozygot | ||||||||||||||||
| Kind | Untersuchung | Zeitpunkt | C0 | C2 | C6 | C8 | C10 | C10:1 | C10:2 | C12 | C6/C2 | C8/C2 | C8/C6 | C8/10 | C8/16 | Bemerkung | |
| M3 | Ref. TrBlut |
10-60 µmol/l |
<0,2 µmol/l |
<0,2 μmol/l |
<0,16 μmol/l |
<0,17 µmol/l |
<0,95 | <5 | keine Carnitin- gaben |
||||||||
| NG-Screening | 3.Tag | 18 | 0,5 | 2,15 | 0,8 | 0,23 | 0,07 | 2,6 | |||||||||
| Kontrolle | 6.Tag | 28 | 0,2 | 0,49 | 0,2 | 0,15 | 0,05 | 2,3 | |||||||||
| Ref. Plasma |
6,34- 47,57 µmol/l |
0,01- 0,31 µmol/l |
0,05- 0,94 µmol/l |
0- 0,4 µmol/l |
0,02- 0,28 µmol/l |
0,03- 0,15 µmol/l |
|||||||||||
| Stoffw.befund | 6.Monat | 38 | 0,39 | 0,6 | 1,54 | 1,49 | 0,58 | ||||||||||
| Stoffw.befund | 8.Monat | 49 | 0,27 | 0,49 | 1,81 | 1,54 | 0,39 | ||||||||||
| Stoffw.befund | 11.Monat | 33 | 0,23 | 0,48 | 2,09 | 1,79 | 0,52 | ||||||||||
| Stoffw.befund | 17.Monat Nücht.zeit 7,5h |
42 | 1,46 | 1,78 | 1,48 | ||||||||||||
| Restaktivität | 13% nach 2. Test | ||||||||||||||||
| genet. Befund | IVS3+1G/Y67H (c.199t>c) compound heterozygot | ||||||||||||||||
| Kind | Untersuchung | Zeitpunkt | C0 | C2 | C6 | C8 | C10 | C10:1 | C10:2 | C12 | C6/C2 | C8/C2 | C8/C6 | C8/10 | C8/16 | Bemerkung | |
| M4 | Ref. TrBlut |
10-60 µmol/l |
<0,2 µmol/l |
<0,2 μmol/l |
<0,16 μmol/l |
<0,17 µmol/l |
<0,95 | <5 | |||||||||
| NG-Screening | 3. Tag | 0,35 | 1,1 | 0,6 | 0,36 | 1,83 | |||||||||||
| Kontrolle | 6. Tag | 0,33 | 0,9 | 0,56 | 0,49 | 1,6 | |||||||||||
| Ref. Plasma |
6,34- 47,57 µmol/l |
0,01- 0,31 µmol/l |
0,05- 0,94 µmol/l |
0- 0,4 µmol/l |
0,02- 0,28 µmol/l |
0,03- 0,15 µmol/l |
|||||||||||
| Stoffw.befund | 31,9 | 9,1 | 0,26 | 0,85 | 0,59 | 0,42 | 0,07 | 1,44 | |||||||||
| Restaktivität | 21% | ||||||||||||||||
| genet. Befund | I364M (c.1092t>g) / K329E (c.985a>g) compound heterozygot | ||||||||||||||||
| Kind | Untersuchung | Zeitpunkt | C0 | C2 | C6 | C8 | C10 | C10:1 | C10:2 | C12 | C6/C2 | C8/C2 | C8/C6 | C8/10 | C8/12 | Bemerkung | |
| M5 | Ref. TrBlut |
10-60 µmol/l |
<0,2 µmol/l |
<0,2 μmol/l |
<0,16 μmol/l |
<0,17 µmol/l |
<0,95 | <5 | <4,5 | ||||||||
| NG-Screening | 17 | 0,7 | 2,1 | 1,4 | 0,3 | 0,36 | 3,0 | 1,5 | 5,9 | ||||||||
| Kontrolle | 25 | 0,3 | 0,5 | 0,4 | 0,3 | 0,23 | 1,66 | 1,25 | 2,2 | ||||||||
| Restaktivität | 23% | ||||||||||||||||
| genet. Befund | G D266(c.797a>g) / K329E (c.985a>g) compound heterozygot | ||||||||||||||||
Carrier
| Kind | Untersuchung | Zeitpunkt | C0 | C2 | C6 | C8 | C10 | C10:1 | C10:2 | C12 | C6/C2 | C8/C2 | C8/C6 | C8/C10 | C8/C12 | Bemerkung | |
| C1 | Ref. TrBlut |
10-60 μmol/l |
<0,2 μmol/l |
<0,3 μmol/l |
<0,3 μmol/l |
<0,95 | <5 | <4,5 | |||||||||
| NG-Screening | 3.Tag | 21 | 0,3 | 0,6 | 0,5 | 1,8 | 1,1 | 1,3 | |||||||||
| Kontrollscr. | 5.Tag | 20 | 0,1 | 0,3 | 0,3 | 1,7 | 1,0 | 1,1 | |||||||||
| Stoffw.befund | 16.Tag | 16,81 | 0,12 | 0,18 | 2 x tägl. 0,2ml BC verordnet |
||||||||||||
| Stoffw.befund | 65.Tag | 52,17 | k.A. | k.A. | nach 49 Tagen BC |
||||||||||||
| Restaktivität | 5.Monat | Ergebnis: 42% | |||||||||||||||
| genet. Befund | 5.Monat | K329E heterozygot | |||||||||||||||
| Kind | Untersuchung | Zeitpunkt | C0 | C2 | C6 | C8 | C10 | C10:1 | C10:2 | C12 | C6/C2 | C8/C2 | C8/C6 | C8/10 | C8/12 | Bemerkung | |
| C2 |
Ref.
Plasma |
<0,2 μmol/l |
k.A. | k.A. | k.A. | ||||||||||||
| NG-Screening | 2.Tag | 0,32 | 0,46 | 0,69 |
leicht
erhöht
|
||||||||||||
| Kontrollscr. | 7.Tag | 0,39 | 0,56 | 0,69 |
leicht
erhöht |
||||||||||||
| 2.Kontrollscr. | 27.Tag | 0,19 | |||||||||||||||
| Ref. Plasma |
6,34- 47,57 μmol/l |
||||||||||||||||
| Carnitinstatus | 3.Monat | 41,89 | Acylcarnitin i.S. | 15,18 | 2 x tägl. 1ml BC verordnet |
||||||||||||
| Carnitinstatus | 9.Monat | 34,57 | Acylcarnitin i.S. | 51,32 | nach 6 Monaten BC |
||||||||||||
| Restaktivität | nicht untersucht | ||||||||||||||||
| genet. Befund | 11.Tag | K144X heterozygot (Stop-Mutation) | |||||||||||||||
