Die in den noch folgenden Info-Artikeln (über 170 A4-Seiten) ausführlich behandelten Themen sind zwar möglichst einfach dargestellt, aber dadurch auch so detailiert ausgeführt, dass sie einen MCAD-Neuling, der zunächst einmal nur eine Handvoll dringender Fragen hat, weit überfordern können. Bevor es ans Eingemachte geht, werden deshalb in diesem vorangestellten Bereich gezielt einige ausgewählte Fragen beantwortet, die sich in den Forumsbeiträgen seit Bestehen dieser Website als häufigste und dringlichste herauskristallisiert haben.

Diese und viele weitere Fragen werden in den anderen Artikeln der MCAD-Informationen und in einer ganzen Reihe von Forumsbeiträgen noch ausführlich behandelt.

Übersicht der behandelten Fragen:

bzgl. der Diagnose...

bzgl. der weiteren Aussichten...

bzgl. der Behandlung...

bzgl. der Ernährung

bzgl. des sozialen Umfelds

 

 

 

Ich habe gerade vom auffälligen NG-Screening erfahren! Kann es sich noch um einen Irrtum handeln?

Ja, die Chancen, dass es sich noch als falscher Alarm herausstellt, stehen zum jetzigen Zeitpunkt noch sehr gut, nämlich bei etwa 62%. Soll heißen: für durchschnittlich etwa 62 von 100 Kindern, bei denen jedes Jahr das Neugeborenenscreening durch irgendwie auffällige Werte den Verdacht auf einen möglicherweise vorliegenden MCAD-Mangel aufgebracht hat, kann bereits nach dem nun durchzuführenden Kontrollscreening ("Konfirmations-Screening") Entwarnung gegeben werden, wenn die dann gemessenen Werte in den zugrundegelegten Normbereichen liegen. In konkreten Zahlen: In den letzten Jahren wurden in Deutschland jährlich im Mittel rund 690.000 Kinder geboren. Jedes Jahr kam für im Mittel etwa 176 dieser Kinder im erweiterten Neugeborenenscreening der Verdacht auf einen MCAD-Mangel auf. Im danach durchgeführten Konfirmationsscreening (Recall) wurde dieser Anfangsverdacht für durchschnittlich 67 dieser 176 Kinder bestätigt, für 109 Kinder jedoch widerlegt, was den oben genannten 62% entspricht. In manchen Jahren war die Quote der bestätigten Fälle noch etwas niedriger, in anderen Jahren ein wenig höher, doch es bleibt festzuhalten, dass sich generell für weit mehr als die Hälfte der hinsichtlich des MCAD-Mangels auffälligen Erstscreenings dieser Anfangsverdacht bereits mit dem Kontrollscreening wieder zerschlägt.

Um einen Irrtum, also eine falsch durchgeführte Analyse oder gar eine aufgrund von Schlampigkeit verwechselte Probe, wird es sich mit großer Sicherheit nicht handeln, aber es gibt doch einige Erklärungen für kurz nach der Geburt (leicht) erhöhte Werte. So weisen z.B. Frühgeborene oft erhöhte Acylcarnitinwerte auf, die den Verdacht auf einen MCAD-Mangel begründen könnten. Dies hängt auch mit der speziellen Frühgeborenennahrung zusammen, die in manchen Produkten, aufgrund der besseren Verdaubarkeit, einen hohen Anteil mittelkettiger Fette (MCT-Öl) enthält.

Sehr viel häufiger aber liegt die Situation vor, dass ein Kind tatsächlich von einem seiner Elternteile ein defektes MCAD-Gen vererbt bekommen hat. Damit ist es, genau wie der betreffende Elternteil, Anlagenträger oder "Carrier". Es hat aber selbst keinen MCAD-Mangel, denn dieser setzt voraus, dass es von beiden Elternteilen - die dann beide zwingend zumindest Carrier sind - jeweils die defekte Genkopie vererbt bekommen hat. Eine einzige defekte Genkopie ist klinisch ohne Bedeutung, denn die vom anderen Elternteil geerbte intakte Kopie kann MCAD-Enzyme in ausreichender Anzahl bilden. In den ersten Lebenstagen ist der Stoffwechsel eines Neugeborenen aber noch nicht vollständig eingespielt. Wenn das Neugeborene dann noch relativ geringe Nahrungsmengen zu sich nimmt, kann es passieren, dass die auf einen MCAD-Mangel hindeutenden Blutbestandteile ("Acylcarnitine") vorübergehend oberhalb des als unauffällig geltenden Normbereichs liegen. Dies kann vor allem dann auftreten, wenn das Neugeborene von Anfang an nur gestillt und nicht zugefüttert wird, und das Nahrungsangebot somit während der ersten zwei bis drei Tage noch entsprechend knapp ist. Gerade bei Erstgeborenen dauert es üblicherweise ein paar Tage bis zum Milcheinschuss, und aufgrund der bis dahin oft deutlichen Gewichtsabnahme des Neugeborenen können sich die im Screening hinsichtlich des MCAD-Mangels getesteten Werte vorübergehend in leicht auffälliger Weise erhöhen.

Wenn sich die aufgenommene Nahrungsmenge nach ein paar Tagen deutlich gesteigert hat, und das Baby anfängt, wieder an Gewicht zuzulegen, normalisieren sich die bis dahin erhöhten Werte wieder, so dass meistens bereits das Kontrollscreening Entwarnung bringen kann.

In 38% der anfangs auffälligen Screenings zeigt allerdings auch noch die zweite Untersuchung weiterhin erhöhte Werte, was den Verdacht auf einen MCAD-Mangel erhärtet. Doch auch hier sind die Würfel noch nicht endgültig gefallen, denn es gibt Defekte des MCAD-Gens, bei denen das Gen einen gewissen Restnutzen behält, während andere, seltenere Defekte, zu einem völligen Funktionsverlust der betroffenen Genkopie führen. Auch letztere sind bei heterozygotem Vorliegen (nur von einem Elternteil vererbt) klinisch irrelevant, jedoch dauert die Einpendelung des Stoffwechsels, bis hin zur dauerhaften Normalisierung der Acylcarnitine, unter Umständen ein paar Tage länger, so dass sich die Werte vielleicht erst nach zwei bis drei Wochen im normalen Bereich bewegen. Bis der Stoffwechsel eines Neugeborenen wirklich in stabilen Bahnen verläuft, können generell bis zu vier Wochen vergehen. In jedem Fall ist ein hinsichtlich der mittelkettigen Acylcarnitine und deren Ratios (Quotienten) unauffälliger Befund - egal ob nach einer oder erst nach 10 Wochen - als Widerlegung des Anfangsverdachtes zu sehen, denn er drückt aus, dass der Stoffwechsel des Kindes auch in Hinsicht auf das MCAD-Enzym inzwischen rund läuft. Im Gegensatz dazu lassen sich bei Menschen mit tatsächlich als solchem zu bezeichnenden MCAD-Mangel zeitlebens in charakteristischer Weise erhöhte Werte nachweisen. Selbst wenn bei ihnen in Zeiten optimaler Ernährung die reinen Acylcarnitinwerte (C8, C10, usw.) tatsächlich mal innerhalb ihrer jeweiligen Normbereiche liegen können, zeigen doch die daraus gebildeten Ratios immer noch den Funktionseinbruch der Fettsäurenoxidation ab einer bestimmten Restkettenlänge an.

Was passiert als nächstes?

Falls es nicht schon geschehen ist, steht als nächstes eine weitere Blutentnahme für ein zweites Screening auf dem Plan. Das kann beim Kinderarzt, oder auch schon in der Stoffwechselambulanz der nächstgelegenen Uni-Klinik erfolgen. Möglicherweise werden zu diesem Zeitpunkt auch schon ein paar Milliliter Blut entnommen, die zur Durchführung der molekulargenetischen Untersuchung benötigt werden. Meistens wird das aber erst dann gemacht, wenn auch das zweite Screening noch erhöhte Werte aufweist. Bei der genetischen Untersuchung - über deren Zweck die Eltern vom Arzt genau aufzuklären sind, und zu der sie ihr schriftliches Einverständnis geben müssen - wird innerhalb des DNA-Codes des MCAD-Gens nach bekannten, aber auch neuen Mutationen gesucht, die für die Verursachung des MCAD-Mangels in Frage kommen. Es ist genau bekannt, an welchen Stellen der DNA sich die weit verbreiteten Mutationen befinden. Daher wird dort zuerst gesucht. Wird keine der bekannten Mutationen gefunden, erfolgt die Sequenzierung des gesamten Gens. Den Erfahrungen zufolge kann es einige Wochen oder sogar Monate dauern, bis das Ergebnis dieser Untersuchung feststeht. Erst alle diese Befunde zusammen werden letztlich ein relativ klares Bild darüber ermöglichen, ob bei deinem Kind tatsächlich ein MCAD-Mangel vorliegt, und falls ja, in welcher Ausprägung.

Was kann bzw. muss ich jetzt tun? 

Zunächst einmal: Ruhe bewahren! Wie oben beschrieben, handelt es sich bisher lediglich um einen allerersten Verdacht. Der Tandem-Massenspektrograph, eine völlig ohne menschliches Zutun arbeitende computergesteuerte Anlage, hat die mit Fersenblut betropfte Trockenblutkarte deines Kindes analysiert und hinten eine Reihe von Zahlen ausgespuckt, verbunden mit der Feststellung, dass ein paar Werte ausserhalb des Normbereichs liegen. Was bei deinem Kind tatsächlich vorliegt, weiß zu diesem Zeitpunkt noch niemand, denn bis zu einer auf sicheren Beinen stehenden Diagnose werden noch eine Reihe weiterer Untersuchungen notwendig.

Dennoch wirst du natürlich von Anfang an kein Risiko für dein Kind eingehen wollen! Das einzige, was du jetzt machen kannst, ist schlicht und einfach auf regelmäßiges Füttern zu achten. Die Empfehlungen bzgl. der maximalen Zeitabstände unterscheiden sich von Stoffwechselklinik zu Stoffwechselklinik. Ein ganz gutes Mittelmaß für die ersten Wochen ist sicherlich, die Mahlzeitenabstände 4 Stunden nicht überschreiten zu lassen. Früher geht immer! Vor allem dann, wenn du nicht nach starren Zeiten, sondern nach Bedarf stillen oder füttern willst, werden diese 4 Stunden Abstand ohnehin meist nicht erreicht. Mach dir aber aber bitte bzgl. dieser 4 Stunden keine zu großen Gedanken oder gar Sorgen. In diese, und die für ältere Kinder empfohlenen maximalen Zeitspannen zwischen den Mahlzeiten, wurde von den Stoffwechselexperten ein großer Sicherheitspuffer einkalkuliert, so dass man sich bei strikter Beachtung dieser Zeiten immer weit im sicheren Bereich befindet. Im bildlichen Sinne balanciert man mit diesen 4 Stunden also beileibe nicht am Rande der Klippe, so dass man schon mit einem kleinen Fehltritt hinabstürzen könnte, sondern hält zu dem Klippenrand immer noch einen mehrere Meter breiten Sicherheitsabstand ein.

Ansonsten geniesse dein Kind und beobachte es einfach mit etwas erhöhter Aufmerksamkeit. Bleierne Müdigkeit ist bei Neugeborenen ganz normal, aber wenn dir irgendetwas nicht mehr normal, oder sogar besorgniserregend erscheint, dann zögere nicht, in der Stoffwechselambulanz der nächstgelegenen Uni-Klinik anzurufen und mit dem Hinweis, bei deinem Kind läge der Verdacht auf MCAD-Mangel vor, um Rat zu fragen. 

 

 

Was bedeuten die im Screening ermittelten Werte?

Wesentlicher Indikator für das Vorliegen eines MCAD-Mangels ist ein erhöhter Octanoylcarnitin-Wert (C8-Wert) im Acylcarnitin-Profil. Dieser Wert gibt an, dass in der untersuchten Blutprobe eine über dem normalen Maß liegende Menge an aktivierten Fettsäurenresten mittlerer Länge festgestellt wurde. Normalerweise werden Fette in Form von Fettsäuren zu den einzelnen Körperzellen transportiert und dort stückchenweise verarbeitet. Dies geschieht vor allem in der Leber. Durch verschiedene Enzyme werden die Fettsäuren, die als Molekülketten in einer Länge von normalerweise 18 oder 20 Kohlenstoffmolekülen vorliegen, häppchenweise um jeweils 2 Moleküle verkürzt, bis die gesamte Kette verbraucht ist.

Ein erhöhter C8-Wert zeigt nun an, dass die Verarbeitung einer solchen Molekülkette bei einer Restlänge von 8 Kohlenstoffmolekülen zumindest teilweise abgebrochen wurde. Dieser Umstand ist ein Indiz dafür, dass es mit dem MCAD-Enzym, welches für Kettenlängen von 8-12 Molekülen zuständig ist, ein Problem gibt. Die Funktionsbereiche der Enzyme überlagern sich dabei zu einem gewissen Teil, so dass der größte auffällige Wert erst bei C8 zu erwarten ist.

Wenn ein Kind in den ersten Lebenstagen noch sehr wenig Nahrung zu sich nimmt, baut es viele Fettreserven ab, damit bleiben viele Fettsäurenreste mit 8er-Länge übrig. Diese können nicht mehr weiter verwertet werden, sondern würden in dieser Form als Stoffwechselzwischenprodukte sogar toxisch auf verschiedene Organe und das Zentrale Nervensystem wirken. Daher werden sie mit Hilfe des Transporterstoffes Carnitin aus den Zellen heraus- und zu den Nieren transportiert, wo sie aus dem Blut herausgefiltert und mit dem Urin ausgeschieden werden.

Eine in dieser Zeit entnommene Blutprobe wird im Screening mit einem relativ hohen C8-Wert auffallen. Nimmt das Kind dagegen schon annähernd regelmäßig Nahrung zu sich, werden weniger Fettreserven abgebaut, da ihm meistens "frische" Kohlenhydrate zur Energiegewinnung zur Verfügung stehen. Daher bleiben weniger Fettsäuren mit 8er Länge übrig, und die einige Tage nach dem ersten Screening durchgeführte Untersuchung wird einen schon deutlich weniger erhöhten C8-Wert aufweisen.

Der absolute C8-Wert ermöglicht daher keine endgültige Aussage über das Vorliegen des MCAD-Mangels, denn er variiert sowohl mit dem Geburtsgewicht , als auch mit dem Alter des Kindes bei der Blutentnahme. Aus diesem Grund gibt es einige Verhältniswerte (Quotienten, auch "Ratios" genannt), die aufzeigen, wie deutlich der C8-Wert aus seiner Umgebung heraussticht.

Dazu werden die Konzentrationen weiterer Molekülkettenlängen bestimmt (z.B. C2, C4, C6, C10, C12,...) und verschiedene Quotienten daraus gebildet. Besonders wegweisend hat sich dabei der Quotient C8/C10 erwiesen, denn er bleibt bei Kindern mit echtem MCAD-Mangel über einen längeren Zeitraum hinweg annähernd konstant, selbst wenn die absoluten Werte von C8 und C10 dazwischen bereits deutlich abfallen sollten. Ein hoher C8/C10-Wert (>5) ist daher ein ziemlich sicherer Indikator für das Vorliegen eines echten und klinisch relevanten MCAD-Mangels, während Werte unter 5 auf eine mildere Ausprägung hinweisen können.

Gleiches gilt für den Quotienten C8/C12, der im Mittel auch annähernd konstant bleibt, selbst wenn sich zwischen Erst- und Zweitscreening die absoluten C8- und C12-Werte deutlich verringert haben sollten.

 

 

Auf welche Variante des MCAD-Mangels weisen die Screening-Ergebnisse hin?

Die Diagnose des MCAD-Mangels ist wie ein aus vielen Teilen bestehendes Puzzlespiel. Erst wenn genügend Teile zusammengesetzt wurden, zeichnet sich ein einigermaßen klares Bild ab, ob tatsächlich ein MCAD-Mangel vorliegt, und welche Ausprägung dieser hat.

Manchmal spricht schon das Ergebnis des Neugeborenenscreenings eine klare Sprache, in vielen Fällen mit grenzwertig auffälligen Analysewerten kann man aber erst nach weiteren Untersuchungen eine auf stabileren Beinen stehende Diagnose erstellen.

Während jedoch vor Gericht "im Zweifelsfall ist der Angeklagte freizusprechen!" gilt, wird es bei einem aufgekommenen Verdacht für das Vorliegen einer Stoffwechselstörung wie dem MCAD-Mangel genau andersherum gehandhabt: Entwarnung wird nur gegeben, wenn aus Sicht der behandelnden Ärzte zweifelsfrei nachgewiesen wurde, dass kein MCAD-Mangel vorliegen kann.  Leider scheint für manche Ärzte der Fall bereits nach dem ersten auffälligen Befund des Neugeborenenscreenings vollkommen klar und das Interesse an weiterer Abklärung erloschen zu sein: wenn auffällige, wenn auch nur leicht erhöhte Werte festgestellt wurden, kann ja wohl irgendetwas nicht stimmen, also geht man doch besser gleich von einer schweren, also potenziell gefährlichen Variante des MCAD-Mangels aus. Sicher ist sicher - und dann erübrigen sich eigentlich auch weitere Untersuchungen zur genaueren Abklärung. Wenn die Eltern des Kindes zeitlebens vom schlimmsten Fall ausgehen, werden sie wenigstens nicht zu lasch - und fangen auch nicht an, irgendwann die Empfehlungen ihres Stoffwechselarztes womöglich in Frage zu stellen.

Wenn du an einen so denkenden Arzt gerätst, dann wechsele nach Möglichkeit die Stoffwechselambulanz, selbst wenn das einen etwas weiteren Anreiseweg bedeuten sollte. Der MCAD-Mangel ist eine im Leben des betroffenen Menschen zeitlebens präsente Stoffwechselstörung, die regelmäßige Kontrollen in der Uni-Klinik und daher ein auf lange Zeit angelegtes Arzt-Patienten-Verhältnis bedingt. Man sollte unbedingtes Vertrauen in seinen betreuenden Arzt setzen können, was aber voraussetzt, dass auch von ärztlicher Seite aus alles getan wird, um dieses Vertrauen aufzubauen. Eine "Wir wissen zwar auch nicht, was genau bei ihrem Kind vorliegt, tun aber einfach mal so, als ob!" -Haltung trägt nicht zur Vertrauensbildung bei, sondern erzeugt bei den Eltern ein Gefühl des nicht Ernst-genommen-werdens.

Wenigstens eine hieb- und stichfeste Diagnose des MCAD-Mangels sollte vorliegen, und zwar so, dass Ihr als Eltern diese Diagnose auch nachprüfen und nachvollziehen könnt. Dazu ist es unbedingt notwendig, dass Ihr Euch von Beginn an (angefangen mit dem genauen Befund des NG-Screenings) alle Befundunterlagen in Kopie für eine eigene Akte aushändigen lasst.

Dann ist es "nur" noch notwendig, die in den Befunden genannten Zahlen und Begriffe auch zu verstehen. Dazu soll dieser Abschnitt Hilfestellung leisten.

 

Neugeborenenscreening:

Die Trockenblutkarte deines Kindes wurde als auffällig klassifiziert, weil einige Blutwerte erhöht waren, die auf das Vorliegen eines MCAD-Mangels hinweisen können. Leider gibt es keine scharfen Abgrenzungen zwischen den verschiedenen Bereichen, sondern mehr oder weniger große Überschneidungen, in denen eine Aussage bzgl. des zu erwartenden Gesamtergebnisses zu diesem frühen Zeitpunkt auf wackligen Beinen stehen würde. Allerdings gibt es - abgesehen von diesen Schnittmengen - doch Bereiche, in denen die gemessenen Werte schon sehr deutlich in eine bestimmte Richtung weisen.

  • Ein stark erhöhter C8-Wert (größer 5) und ein gleichzeitig stark erhöhter Quotient C8/C10 (größer 5) deutet mit sehr großer Wahrscheinlichkeit auf einen sich in den weiteren Untersuchungen herausstellenden klassischen, also schweren MCAD-Mangel hin. Vermutlich liegt die Mutation c.985a>g in homozygoter Form vor, d.h. dein Kind hat diesen am häufigsten vorkommenden MCAD-Gendefekt von beiden Elternteilen vererbt bekommen. Selbst wenn sich in der molekulargenetischen Untersuchung zeigen sollte, dass wenigstens eine der beiden beteiligten Mutationen anders lautet, ist von einer vergleichbaren Auswirkung und somit auch Schwere auszugehen.

  • C8-Werte zwischen 0,7 und etwa 3 in Verbindung mit C8/C10-Ratios von 1,5 bis 3 legen die Aussicht auf eine milde(re) Ausprägung des MCAD-Mangels nahe. Untermauert würde diese Vermutung dann durch das Auffinden einer Mutationskombination, die als milde Form bekannt ist. Dies bedeutet, dass sie in den molekulargenetischen Untersuchungen relativ häufig gefunden wird, aber dass sie trotzdem noch nie zuvor im Zusammenhang mit erfolgten Stoffwechselentgleisungen zutage getreten ist. Für dein Kind werden seitens der Stoffwechselärzte dann zwar annähernd die gleichen Empfehlungen bzgl. maximaler Nüchterntoleranzzeiten und deines Verhaltens im Krankheitsfall gegeben, aber es kann schon beruhigend sein, zu wissen, dass noch nie zuvor ein Kind mit dieser Form des MCAD-Mangels jemals eine gefährliche Entgleisung erlitten hat - und das, obwohl die meisten Menschen mit dieser Ausprägung überhaupt nicht wissen, dass sie nach heutigen Erkenntnissen eigentlich einen MCAD-Mangel haben. Milde (med. "benigne" = gutartige) Ausprägungen des MCAD-Mangels werden hauptsächlich von compound-heterozygoten Mutationskombinationen hervorgerufen. Beide Eltern sind dabei Anlagenträger für unterschiedliche MCAD-Gendefekte und haben jeweils diesen Defekt an das Kind vererbt. Jede Mutation für sich kommt deshalb nur einmal vor (heterozygot), allerdings gemeinsam (compound) mit der anderen.

  • Nur gering über dem Normbereich liegende C8-Werte (kleiner 0,7) und gleichzeitig kleine C8/C10-Ratios (kleiner 1,5) sind ein starkes Indiz für einen falsch-positiven Befund. Mit hoher Wahrscheinlichkeit liegt bei deinem Kind ein heterozygoter MCAD-Gendefekt vor, d.h. es hat ihn entweder von der Mutter oder vom Vater geerbt, aber nicht von beiden. Somit ist dein Kind - so wie der betreffende Elternteil - nur Anlagenträger ("Carrier"), aber nicht selbst von einem MCAD-Mangel betroffen. Möglicherweise haben sich die in diesem Befund noch auffälligen Werte beim Kontrollscreening, oder bei einer wenige Wochen später durchgeführten Blutuntersuchung schon vollkommen normalisiert. Dies wäre dann als eindeutige Widerlegung des Anfangsverdachts zu werten. Die vermutlich ebenfalls noch durchgeführte Genanalyse kann dann mit dem Auffinden einer einzigen Mutation noch den letzten Beweis für den reinen Carrier-Status deines Kindes erbringen.

  • Alle weiteren Werte liegen in den Überlappungsbereichen zwischen Carrier und milder Form, bzw. zwischen milder und schwerer Form, so dass sich erst mit den Ergebnissen der weiteren Befunde ein deutlicheres Bild ergeben wird.

Einflussgrößen

Wie auch beim folgenden Kontrollscreening, kann es schon im Neugeborenenscreening Störfaktoren bzw. besondere Umstände geben, die Auswirkungen auf die bei dem Neugeborenen gemessenen Werte haben, so dass z.B. trotz eines vorliegenden schweren MCAD-Mangels nur geringfügig erhöhte Acylcarnitinwerte gefunden werden, die zunächst mal auf einen milden MCAD-Mangel hindeuten können. Dies kann beispielsweise passieren, wenn ein Kind aufgrund eines deutlich zu frühen Geburtstermins, einer Neugeboreneninfektion oder irgendeines anderen Umstands, von Beginn an mit Infusionen versorgt wird. Dadurch kann sich in der Zeit bis zur Blutentnahme gar keine so deutliche katabole Stoffwechsellage einstellen, wie es bei einem von Anfang an ausschließlich gestillten Kind der Fall ist. Das Neugeborene verbraucht aufgrund der Infusionen kaum Körperfett und die Acylcarnitinwerte sind deshalb nur geringfügig erhöht. Der MCAD-Mangel wird aufgrund der trotzdem etwas erhöhten C-Werte gefunden, aber die Werte aus dem NG-Screening-Befund lassen noch keine zuverlässige Voreinschätzung in schwere oder milde Variante zu. Umgekehrt kann ein Frühchen, dem eine spezielle, leichter verdauliche Frühgeborenennahrung zugeführt wird (diese enthält oft einen höheren Anteil an mittelkettigen Fetten) erhöhte C8-Werte aufweisen, die fälschlicherweise den Verdacht auf einen MCAD-Mangel nahelegen, obwohl das Kind vielleicht dann doch nur Carrier ist.

Auch können Neugeborene von sich überwiegend vegetarisch oder vegan ernährenden Müttern aufgrund dieses Umstands selbst ebenfalls einen erniedrigten Carnitinspiegel haben, usw...

Die zuverlässigsten Vorabeinschätzungen lassen sich aus den Screening-Befunden ableiten, wenn das Kind in der Zeit bis zur Blutentnahme gesund war, ausschließlich gestillt wurde, und dabei erwartungsgemäß erst einmal ein paar hundert Gramm Gewicht verloren hat. Die größte Gewichtsabnahme, und somit auch die schon deutlichsten Screeningwerte sind bei Erstgeborenen zu erwarten, da bis zum richtigen Milcheinschuss bei der Mutter dann noch 2-3 Tage vergehen, und das Neugeborene somit besonders stark von seinen Reserven zehrt. Fast immer lässt sich dann schon aus dem ersten Screening eine ganz deutliche Eingruppierung in Carrier, milden oder schweren MCAD-Mangel ableiten, die von den folgenden Untersuchungen nur noch weiter bestätigt wird.

 

Kontrollscreening und weitere Acylcarnitinprofile:

Im zweiten Screening und allen weiteren Blutuntersuchungen wird der im NG-Screening noch stark erhöhte C8-Wert schon deutlich abgesunken sein. Selbst C8-Werte im Bereich von größer 10 können nach einigen Tagen schon nur noch 2-3 betragen. Dies ist für den MCAD-Mangel völlig normal, sobald das Kind anfängt größere Mengen an Nahrung zu sich zu nehmen. Im Gegensatz dazu bleibt aber der Quotient C8/C10 über einen langen Zeitraum annähernd konstant. Dies sagt aus, dass nun zwar insgesamt weniger Fettsäuren in den Zellen verwertet werden, als in den ersten Tagen aufgrund der zu dem Zeitpunkt noch bestehenden Nahrungsknappheit (daraus ergibt sich der niedrigere C8-Wert), aber dass es auch auf diese geringere Menge an Fettsäuren bezogen, bei deren Verwertung einen starken Funktionseinbruch bei einer Kettenrestlänge von 8 Kohlenstoffmolekülen gibt. Ein somit nach wie vor deutlicher Indikator für einen schweren, oder auch milden MCAD-Mangel.
Es gelten die gleichen Unterteilungen, wie im Abschnitt "Neugeborenenscreening", allerdings mit Anpassung der C8- und Beibehaltung der C8/C10-Werte.

  • Ein erhöhter C8-Wert (größer 1,5) und ein gleichzeitig stark erhöhter Quotient C8/C10 (größer 5): Hinweis auf einen schweren MCAD-Mangel
  • noch gering über dem Normbereich liegende C8-Werte (kleiner 0,7) in Verbindung mit C8/C10-Ratios von 1,5 bis 3: Hinweis darauf, dass zwar kein Carrier-Status, aber doch gute Chancen auf das Vorliegen einer als mild anzunehmenden MCAD-Mangel-Ausprägung bestehen.
  • Im Normbereich liegende C8-Werte und gleichzeitig kleine C8/C10-Ratios (kleiner 1,5): Sehr starkes Indiz, dass nur ein Carrier-Status vorliegt. Selbst wenn in der Genuntersuchung doch zwei (seltene oder bislang unbekannte) Mutationen gefunden werden sollten, haben diese mit großer Sicherheit keinen Krankheitswert. Da zwei gefundene Mutationen in den meisten Fällen jedoch als Bestätigung eines MCAD-Mangels angesehen werden, kann in einem solchen Fall eine Residualaktivitätsanalyse in den Lymphozyten über die tatsächliche Leistungsfähigkeit der im Körper des Kindes gebildeten MCAD-Enzyme Aufschluss darüber geben, ob doch ein klinisch relevanter MCAD-Mangel vorliegen könnte, oder ob das Kind - vergleichbar einem reinen Carrier - stoffwechseltechnisch gesund ist.
  • Alle weiteren Werte liegen in den Überlappungsbereichen zwischen Carrier und milder Form, bzw. zwischen milder und schwerer Form, so dass sich erst mit den Ergebnissen der Genuntersuchung und ggf. noch einer Enzym-Restaktivitätsanalyse ein deutlicheres Bild ergeben wird.

Manche MCAD-Ausprägungen lassen sich trotz aller möglichen Untersuchungen nicht klar einordnen, sondern bleiben in einem dieser Graubereiche. In diesen Fällen sollte man zur Sicherheit des Kindes tatsächlich von der jeweils schwereren Alternative ausgehen und entsprechend vorsichtig und aufmerksam vorgehen.

Wenn dagegen tatsächlich alle Befunde eindeutig auf das Vorliegen eines reinen Carrier-Status und somit keinen MCAD-Mangel hinweisen, gibt es auch keinen Grund, ein solches Kind zwanghaft krank zu reden. Sollte sich der betreuende Stoffwechselarzt nicht auf diese Sichtweise einlassen wollen (teilweise zum reinen Selbstschutz), habt ihr als betroffene Eltern immer die Möglichkeit, euch zwecks zweiter Meinung an eine andere Stoffwechselambulanz zu wenden. In Deutschland ist man zum Glück (noch) nicht auf Gedeih und Verderb an den ersten Arzt, den man aufgesucht hat, gebunden, sondern hat die freie Wahl.

 

 

Bei meinem Kind wurde ein milder MCAD-Mangel diagnostiziert. Was bedeutet das?

Die Diagnose eines milden MCAD-Mangels basiert auf zwei wesentlichen Feststellungen als Resultat der erfolgten Untersuchungen: 

  1. Die in den Screenings gemessenen Acylcarnitinwerte und deren Quotienten lagen deutlich unterhalb der für die bekannten schweren Ausprägungen angenommenen Wertebereiche, und

  2. die in der molekulargenetischen Untersuchung gefundenen MCAD-Genmutationen sind dafür bekannt, dass sie - zumindest in dieser Kombination - zu einer milden Ausprägung zu führen scheinen. Das setzt wiederum voraus, dass diese Mutationskombination niemals zuvor im Rahmen einer aufgetretenen Stoffwechselentgleisung in Erscheinung trat. Ausserdem müssen sie inzwischen mit einer gewissen Häufigkeitkeit gefunden werden, so dass man von einer relativ weiten Verbreitung auch schon vor Einführung des erweiterten Neugeborenenscreenings ausgehen kann, und die Einschätzung einer milden Ausprägung somit nicht nur auf einer Handvoll bekannter Fälle beruht

  3. Bei seltenen oder bislang sogar noch ganz unbekannten neuen Mutationen im für das MCAD-Enzym zuständigen ACADM-Gen des Kindes, kann es notwendig, oder zumindest sinnvoll sein, die Leistungsfähigkeit dieses Enzyms mittels einer Residualaktivitätsanalyse in den Lymphozyten (weißen Blutkörperchen) überprüfen zu lassen

Besonders die Feststellung, dass es bei Kindern mit der gleichen Mutationskombination noch nie zu einer Stoffwechselentgleisung gekommen ist - und das selbst zu Zeiten, als noch nicht frühzeitig gescreent wurde, und somit die Eltern in Krankheitsphasen auch nicht peinlich genau auf regelmäßiges Füttern ihrer Kinder achteten, und kein Mensch daran dachte, bei Nahrungsverweigerung zwecks Infusion in die Klinik zu fahren - sollte geeignet sein, dir ein paar der momentan vielleicht noch bestehenden Sorgen über die Zukunft deines Kindes zu erleichtern.

Mit der schriftlichen Mitteilung, dass die Befunde deines Kindes auf eine milde Variante des MCAD-Mangels hindeuten, und der sich daraus möglicherweise für dich selbst ergebenden psychischen Beruhigung, ist es dann aber leider auch schon getan! In Bezug auf die Behandlungen durch die euch betreuenden Ärzte in der Stoffwechselambulanz, die regelmäßigen Kontrolltermine und ihre Empfehlungen hinsichtlich der Nüchterntoleranzzeiten (also der maximalen Abstände zwischen den Mahlzeiten des Kindes), der eventuellen täglichen Zuführung von Carnitin und dem Rat, bei Anzeichen von Nahrungsverweigerung sofort in die Klinik zu kommen, um das Kind während dieser Phase per Glukoseinfusion ernähren und somit bloß nicht hungern zu lassen, ändert sich nämlich mit großer Wahrscheinlichkeit überhaupt nichts. Eine hundertprozentige Sicherheit für die Unbedenklichkeit einer bestimmten MCAD-Variante gibt es nämlich nicht, und wird es mit noch so vielen unauffälligen Beispielen auch niemals geben. Während es nämlich sehr einfach festzustellen ist, ob eine bestimmte Mutationskombination ein Risiko birgt (ein einziger bestätigter Entgleisungsfall reicht aus, um diese Mutationskombi als riskant einzustufen), funktioniert dies in entgegengesetzter Richtung leider nicht. 

Die bekannteste milde MCAD-Genmutation

Als Beispiel sei die häufige MCAD-Genmutation c.199t>c (p.Y67H) genannt. Diese Mutation - und viele andere - wurde erst mit der Einführung des erweiterten Screenings gefunden, und war bis dahin völlig unbekannt. Dies bedeutet aber nicht, dass es sich dabei erst um einen in den letzten Jahren verbreiteten MCAD-Gendefekt handelt. Aufgrund der Häufigkeit, mit der diese Mutation inzwischen in homozygoter Form (c.199t>c/c.199t>c) und in compound heterozygoter Form (vor allem in Kombination mit der als riskant bekannten Mutation K329E / c.985a>g) gefunden wird, kann man davon ausgehen, dass sie schon seit mehreren hundert Jahren, also über viele Generationen hinweg, im Umlauf ist.

Schon vor 2004 durchgeführte genauere Analysen dieser Mutation und ihrer Auswirkungen haben gezeigt, dass die Funktion des entstehenden MCAD-Enzyms nur geringfügig beeinflusst wird, und das Enzym unter normalen Bedingungen fast ohne Einschränkung arbeitet. Wie es unter Krankheitsbedingungen aussieht, wird in letzter Zeit vermehrt wissenschaftlich untersucht, mit dem Ziel in Zukunft vielleicht sogar für Kinder, bei denen diese Mutation selbst in Kombination mit K329E gefunden wird, die Diagnose MCAD-Mangel wieder vollständig fallen lassen zu können. Bis zu gesicherten Studienergebnissen wird allerdings noch einige Zeit vergehen.

Momentan lässt sich ein hieb- und stichfester Beweis dafür leider noch nicht erbringen, denn dazu müsste man Kinder mit diesem Gendefekt in homozygoter oder compound-heterozygoter Form gezielt über einen längeren, und normalerweise für den MCAD-Mangel kritischen Zeitraum hinweg hungern lassen. Dieses Risiko werden aber weder Ärzte noch Eltern eingehen wollen, und selbst wenn in einer Studie mit 100 Kindern herauskäme, dass es bei einem solchen Fastentest zu keinen MCAD-typischen Auffälligkeiten oder gar einer Entgleisung kam, würde dies nicht als Garantie dafür ausreichen, dass auch dem 101. oder 102. Kind in ähnlicher Situation nichts passieren könnte.

Im Allgemeinen, d.h. mit Ausnahme dieser einen Mutation Y67H (c.199t>c), basiert die (vorsichtige) Diagnose "milder" MCAD-Mangel daher auch nicht auf den ermittelten Mutationen, sondern auf dem klinischen Gesamtbild eines Kindes. Dazu zählt u.a. wie lang das Kind nüchtern sein kann, bevor es zu einer feststellbaren Unterzuckerung oder anderen klinischen Symptomen kommt, ob es die üblichen Kinderkrankheiten ohne spezielle Maßnahmen überstanden hat, oder ob es aufgrund einer Erkältung schon mal ins Krankenhaus musste. Braucht es eine kohlenhydratreiche Nachtmahlzeit, um morgendliche Unterzuckungen zu verhindern, oder übersteht es die Nächte auch ohne Nachtmahlzeit problemlos? Aber selbst dieses klinische Gesamtbild lässt sich nicht ohne weiteres aufstellen, denn die wichtigste Maßnahme beim MCAD-Mangel ist und bleibt nun mal die Vermeidung jedes noch so kleinen Risikos.

Kein wesentlicher Unterschied in der Behandlung zwischen "milder" und "normaler" Variante

Ein als mild (med. "benigner"=gutartig) eingestufter MCAD-Mangel wird daher seitens der Stoffwechselärzte identisch wie eine klassische, d.h. für ihr Entgleisungsrisiko bekannte Variante behandelt. Je nach behandelndem Arzt, und dabei hängt es wirklich rein von seiner persönlichen Meinung ab, wird vielleicht noch die maximale Nüchterntoleranzzeit um 1 bis 2 Stunden erhöht, aber auch diese soll dann nicht überschritten werden. Es wird weiterhin regelmäßige Kontrolluntersuchungen in der Stoffwechselambulanz geben, vielleicht mit etwas größeren zeitlichen Abständen, als bei Kindern mit den schweren MCAD-Varianten. Und auch im Fall der Nahrungsverweigerung, oder des wiederholten Erbrechens sollen sich die Eltern, aufgrund der nicht 100%igen Unbedenklichkeitsgarantie dieser milden Ausprägung, auf kein riskantes Spiel einlassen, sondern ihr Kind lieber in der Klinik per Infusion über die vielleicht doch nicht ganz unkritische Zeit bringen lassen.

Auf diese Weise wird sich natürlich leider auch nicht feststellen lassen, ob dieser ganze "Aufwand" tatsächlich gerechtfertigt ist, oder das Kind - und damit auch die ganze Familie - auch ohne die nächtlichen Fütterungen, Carnitingaben und zeitweisen Klinikaufenthalte problemlos und weitgehend unbelastet leben könnte. Von ärztlicher Seite aus geht es ausschließlich um Risikominimierung - nicht nur für die Kinder, auch für sich selbst, denn sie werden zur Rechenschaft gezogen werden, wenn sich ihre Empfehlungen im Nachhinein als Fehler herausstellen! Die Verantwortung für ihr Kind tragen aber letztlich die Eltern, und sie werden im Laufe der Zeit ein feines Gespür dafür entwickeln, wie sich ihr Kind in dieser oder jener Krankheitssituation verhält, wann sie die Lage selbst im Griff zu haben glauben, und wann sie sich doch wohler fühlen, wenn ihr Kind zur Sicherheit in der Klinik versorgt wird.

Bedeutet die Feststellung eines milden MCAD-Mangels, dass ich das ganze Thema vergessen kann?

Auf gar keinen Fall! Ein diagnostizierter MCAD-Mangel ist ein MCAD-Mangel, egal ob er als mild oder als normal eingestuft wird! Es gibt zwar die begründete Vermutung, jedoch keine Garantie, dass es bei einer als mild angenommenen Variante niemals zu einer Entgleisung kommen wird. Einzige Ausnahmen sind laut einer Studie der Uni-Klinik Düsseldorf aus dem Jahr 2012 diejenigen Varianten, bei denen wenigstens eine Y67H- und der E43K-Mutation beteiligt ist. Die Residualaktivitätsanalyse ergab bei Carrieren dieser Mutationen eine Enzymaktivität vergleichbar derjenigen bei völlig gesunden Testpersonen und bei compound-heterozygoten Varianten konnte man Aktivitäten messen, die im Bereich der Restaktivitäten von heterozygoten Carrieren der beteiligten schweren Mutationen lagen. Man kam in der Studie zu dem Schluss, dass MCAD-Varianten mit Beteiligung von Y67H oder E43K allen Beobachtungen und Ergebnissen zufolge keine klinische Relevanz besitzen. Bislang sind dies aber die einzigen beiden so deutlich hervorstechenden Ausnahmen aus dem Pool der vielen milden Varianten.

Es gibt bei den unterschiedlichen Stoffwechselstörungen die verschiedensten Trigger, die eine Krise auslösen können - und  kein Kind ist wie das andere. Trigger können z.B. Fiebertemperaturen, körperliche Erschöpfungszustände nach anstrengendem Sport, äußere Temperaturen, irgendwelche Medikamenteneinnahmen, Nahrungsmittel, u.v.m. sein. Z.B. könnte eine nach vielen Jahren erstmals auftretende extreme Sommerhitze bei einem bis dahin völlig unauffälligen Kind mit vermutetem mildem MCAD-Mangel als Auslöser für eine beginnende Entgleisung wirken, während ein anderes Kind mit der gleichen Mutationskombination diese Temperatur ohne die geringsten Probleme wegsteckt, aber vielleicht Jahre später auf einen ganz anderen Trigger erstmals auffällig reagiert.

Was für eine positive psychische Wirkung man als Eltern aus der Erkenntnis gewinnt, dass es sich um eine (vermutlich) milde Variante handelt, bleibt letztlich jedem selbst überlassen. Vielleicht wirkt alleine schon das Wissen etwas beruhigend, dass zumindest keine der bereits durch eindeutige Entgleisungen in Erscheinung getretene Mutationskombinationen vorliegt. Im Interesse des Kindes darf eine solche Mitteilung jedoch niemals dazu führen, dass die nun mal diagnostizierte Stoffwechselstörung seitens der Eltern (und auch der behandelnden Ärzte!) nicht ernst genommen wird!

Vielleicht wird die medizinische MCAD-Forschung in einigen Jahren soweit sein, dass die Schwellwerte, ab denen ein Screeningergebnis oder ein Acylcarnitinprofil als auffällig gilt, angehoben werden, oder die Datenbasis für einzelne Mutationskombinationen deutlich angewachsen sein. Vielleicht werden dann einige der heute noch mit "milder, aber behandlungsbedürftiger MCAD-Mangel-Ausprägung" diagnostizierte Kinder, dann schon im NG-Screening als unauffällig gelten, und überhaupt keine MCAD-Verdachts-Mitteilung erhalten. Aber bis dahin ist ein diagnostizierter MCAD-Mangel, und sei es auch eine als noch so mild angenommene Variante, dennoch ein MCAD-Mangel, der seitens der Eltern jederzeit ernst genommen und seitens der Ärzte in den Kliniken immer gemäß der im Notfall-Ausweis beschriebenen Maßnahmen behandelt werden muss. 

 

 

 

Bei meinem Kind wurde ein klassischer MCAD-Mangel diagnostiziert. Was bedeutet das?

Vor der Einführung des "Erweiterten Neugeborenenscreenings" wurde der MCAD-Mangel ausschließlich bei Kindern, Jugendlichen und Erwachsenen diagnostiziert, die aufgrund schwerster Krankheitssymptome, deren Ursache zunächst meist völlig unklar war, ins Krankenhaus eingeliefert worden waren. Auch bei einer Anzahl von Fällen von plötzlichem Kindstod (wenn die Todesursache unbekannt ist, wird immer eine Obduktion zur genauen Feststellung der Todesumstände  durchgeführt), wurde im Nachhinein ein MCAD-Mangel festgestellt.

Bei der Suche nach Gendefekten, die als Verursacher dieser schweren metabolischen Stoffwechselentgleisungen in Frage kämen, stiessen die Wissenschaftler fast immer auf die gleiche Genmutation im für die Bildung des MCAD-Enzyms zuständigen ACADM-Gen (ACADM="Acyl-CoenzymA Dehydrogenase, Mittelkettig").

Diese in fast allen Fällen gefundene Mutation c.985a>g (andere Bezeichnung: K329E) führt nach den Erkenntnissen der letzten 40 Jahre vor allem bei homozygotem Vorliegen - wenn ein Kind diese Mutation sowohl von seiner Mutter, als auch von seinem Vater vererbt bekommen hat - zu einer schweren Form des MCAD-Mangels. Ein solches Kind ist extrem gefährdet, eine Stoffwechselentgleisung zu erleiden, wenn es - besonders in Krankheitszeiten mit Nahrungsverweigerung - zu große Mahlzeitenpausen macht, oder aufgrund von Magen-Darm-Infekten mit Erbrechen oder Durchfall zu wenig Energie in Form von Kohlenydraten bei sich behalten und sinnvoll verwerten kann. Warum es aus dem Fettanteil der aufgenommenen Nahrung keinen großen Nutzen ziehen kann, lies bitte in den MCAD-Informationen in dem Artikel "Was ist ein MCAD-Mangel?" nach, denn hier würde dies zu weit führen.

Was bedeutet das für die Zukunftsaussichten meines Kindes?

Im ersten Moment wird dich das Lesen von so schlimmen und manchmal sogar tödlich endenden Entgleisungen sicherlich erschrecken, aber dein Kind ist schon jetzt viel besser dran! Ihr als Eltern wisst nämlich bereits, dass - obwohl man es eurem Kind nicht ansehen kann - da doch irgendetwas an ihm ist, was unter bestimmten Voraussetzungen ein hohes Gesundheitsrisiko für euer Kind darstellen kann.

Zu allen diesen schlimmen Entgleisungen mit teilweise tödlichem Ausgang in der Vergangenheit kam es nur deshalb, weil die Eltern dieser Kinder nicht das Geringste von dem bei ihnen vorliegenden MCAD-Mangel ahnten. Hätten Sie, oder die Ärzte der Notfallaufnahmen etwas geahnt, wäre es wahrscheinlich in allen diesen Fällen gut ausgegegangen, bzw. in den meisten Situationen gar nicht erst zu einer Entgleisung gekommen. Dies ist jedenfalls eine der wesentlichen Erkenntnisse, zu der eine Langzeituntersuchung zum MCAD-Mangel schon gekommen ist.

Wie habe ich mich jetzt also zu verhalten?

Die Maßnahmen zur Vermeidung einer solchen Notfallsituation sind einfach und mit wenigen Worten auf den Punkt gebracht: 

 

  • Vermeide unter allen Umständen, dass dein Kind zu lange keine, oder zu wenig Nahrung zu sich nimmt!

 

Das ist in einem kurzen Satz eigentlich schon alles, was es zu beachten gilt! Alles weitere sind Feinheiten, wie dieses Ziel in der einen oder anderen Situation zu erreichen ist.

Die für dein Kind in seinem jeweiligen Alter geltenden maximalen Mahlzeitenabstände, die es aus Sicherheitsgründen nicht zu überschreiten gilt, werden dir vermutlich schon von der Stoffwechselambulanz mitgeteilt worden sein. Ansonsten kannst du im Artikel "Wie wird der MCAD-Mangel behandelt?" eine Tabelle mit Zeitvorschlägen finden, die unter den deutschen SAs weit verbreitet sind.

Nachts empfiehlt es sich einen Wecker zu stellen, um dein Kind nach spätestens diesem empfohlenen Zeitraum wieder zu stillen, oder mit einem Fläschchen zu füttern.

Keine Angst! Die in der Tabelle aufgeführten Zeiten sind immer noch sehr kurz gewählt, um auf jeden Fall auf der sicheren Seite zu bleiben. Nach einer ordentlichen Mahlzeit kommt dein Kind bei normalem Gesundheitszustand besonders nachts auch locker noch ein paar Stunden länger ohne erneutes Füttern aus, ohne dass sich bei ihm gleich eine Entgleisung anbahnt. Fast alle in der Vergangenheit bei unbekanntem MCAD-Mangel erfolgten nächtlichen Entgleisungen traten nämlich im Zusammenhang mit einem Magen-Darm-Infekt auf, wenn das Kind schon am Abend keinen Appetit mehr hatte, oder seine letzte Mahlzeit fast vollständig wieder erbrochen hatte. Während der vorangegangenen Monate oder gar Jahre hatten diese Kinder auch keine Probleme mit den nächtlichen Mahlzeitenpausen. Oftmals sahen es die Eltern ihrem Kind beim Zubettbringen aber auch noch gar nicht an, dass es etwas ausbrütete! Daher ist es wichtig, bei der Beachtung dieser Zeiten nicht nachlässig zu werden.

Für euch als Eltern werden die Nächte mit einem zuverlässig klingelnden Wecker aber sehr viel entspannter verlaufen. Fast alle Eltern machen trotzdem bereits innerhalb der ersten Monate die Erfahrung, wie schrecklich man sich fühlt, wenn man irgendwann mal vor lauter Müdigkeit den klingelnden Wecker einfach abschaltet und sofort wieder einschläft - und dann aus dem Schlaf aufschreckt, um voller Panik festzustellen, dass man den spätestens fälligen Fütterungszeitpunkt bereits um eine oder mehr Stunden überschritten hat. Daher empfiehlt es sich wirklich, nicht nur einen, sondern sogar zwei Wecker kurz nacheinander klingeln zu lassen. Alternativ kann man auch den Wecker soweit weg platzieren, dass man sich zum Abschalten vollständig aus dem Bett erheben muss.

 

 

Der Befund meines Kindes sagt nichts über die Variante, bzw. Schwere des MCAD-Mangels aus. Was hat es denn nun?

Sofern aus den Befunden zweifelsfrei hervorgeht, dass tatsächlich ein MCAD-Mangel vorliegt, spielt diese Frage vordergründig nur eine ganz untergeordnete Rolle. Wie oben, bei der Frage, was eine milde Variante bedeuet, beantwortet wurde, macht die Differenzierung zwischen mild und schwer hinsichtlich der Behandlung des Kindes durch den Stoffwechselarzt, die euch genannten maximalen Fütterungsintervalle, sowie alle weiteren Vorsichtsmaßnahmen, keinen wesentlichen Unterschied. Sehr viel mehr als einen erleichterten Stoßseufzer und eine kleine Reduzierung der besonders am Anfang oft noch großen Ängste und Sorgen um die Zukunft des Kindes, hat man als Eltern nicht davon. Dennoch kann genau dies schon eine gewaltige psychische Entlastung für die so kurz nach der Geburt mit einer so erschreckenden Nachricht konfrontierten Eltern bedeuten. Daher ist es ein verständlicher und begründeter Wunsch der Eltern, möglichst ausführlich zu erfahren, was es mit dem MCAD-Mangel des eigenen Kind nun genau auf sich hat.

Leider können viele Ärzte diesen Wunsch nicht nachvollziehen, sondern haben die Haltung "Da sich an der Behandlung ohnehin nichts ändern wird, spielt es für mich - und damit auch für die Eltern - überhaupt keine Rolle, ob es sich um eine schwere oder möglicherweise milde Form handelt."  So ließ sich auch unser eigener Stoffwechselarzt - trotz eines über alle Befunde hinweg eindeutig nachgewiesenem Carrierstatus meines Sohnes - nicht von seiner Haltung abbringen, dass wir einfach mal von einem schweren MCAD-Mangel ausgehen sollten.

Aber bloß weil der Stoffwechselarzt den Eltern gegenüber sagt "Ob es sich eher um eine schwere oder eine milde Form handelt, braucht Sie nicht zu interessieren!", bedeutet das nicht, dass sich dieser Wunsch nach detailierterer Information und das Bedürfnis, endlich etwas mehr Klarheit über den genauen Befund des Kindes zu bekommen, einfach so im Gehirn der Eltern ausknipsen lässt!

Sollte es dir genauso gehen, bleibt dir eigentlich nur, dich selbst intensiver mit dem Thema zu befassen, um dir diese und andere Fragen irgendwann selbst beantworten zu können. Das erfordert aber u.U. einigen Aufwand, denn alleine schon die Frage nach der anzunehmenden Schwere/Milde des bei deinem Kind vorliegenden MCAD-Mangels lässt sich nicht so ohne weiteres beantworten! Hierzu müssen alle vorliegenden Befunde in ihrer Gesamtheit betrachtet werden. Angefangen mit dem Bericht des Neugeborenenscreenings, über die Ergebnisse des/der Kontrollscreenings, bis hin zu den in der molekulargenetischen Untersuchung gefundenen Mutationen, und ggf. auch noch die ermittelten Restaktivitäten des Enzyms.

Je mehr Befunde vorliegen, desto deutlicher wird das sich daraus ergebende Gesamtbild. Allerdings erfordert es auch noch etwas Erfahrung, um diese Zahlen in ihrer Gesamtheit zu deuten, und selbst dann wird die Frage nach der groben Eingruppierung des vorliegenden MCAD-Mangels in manchen Fällen letzten Endes unbeantwortet bleiben müssen.

Sollte für dich das Thema MCAD-Mangel noch neu sein, empfehle ich dir, die dir vorliegenden Daten (Zahlen und Aussagen der Befunde) einfach mal in einem der geschützten Forumsbereiche mitzuteilen, so dass wir sie gemeinsam analysieren und bewerten können. Eine andere Möglichkeit wäre, mir die Daten per PN oder Email (Diese E-Mail-Adresse ist vor Spambots geschützt! Zur Anzeige muss JavaScript eingeschaltet sein!) zuzuschicken.

Ansonsten gibt es in den Befunden natürlich auch einige typische Begriffe, die dir in Verbindung mit den unter der Frage "Auf welche Variante des MCAD-Mangels weisen die Screeningergebnisse hin?" zu findenden Erklärungen eine Vorstellung ermöglichen sollten.

Eindeutige Hinweise auf eine schwere Form liegen vor, wenn folgende Begriffe auftauchen:

  • "klassischer MCAD-Mangel": eindeutig die schwere Version, denn als "klassisch" werden nur die bekannte Hochrisikovariante c.985a>g (K329E) homozygot und andere bereits durch Entgleisungsfälle in Erscheinung getretene Varianten bezeichnet.
  • "c.985a>g homozygot" oder "K329E homozygot": Wenn diese Mutationen im Befund genannt wurden, besteht ebenfalls kein Zweifel daran, dass es sich um eine schwere Form handelt.
  • "gefunden wurde die häufigste Mutation in homozygoter Ausprägung": dies ist ebenfalls eine Umschreibung von c.985a>g homozygot. Keine andere Mutationskombination wird so oft gefunden, wie diese.

Deutliche Hinweise auf eine milde Form liegen dagegen vor, wenn die Mutation c.199t>c (Y67H)

  • homozygot oder
  • compound heterozygot mit c.985a>g (K329E)

gefunden wurde.

Alle anderen Mutationskombinationen sind im Vergleich dazu so selten, dass es keine ausreichende Datenbasis gibt, die eine auf den Erfahrungen betroffener Patienten aufbauende Klassifizierung in schwer oder mild ermöglicht. Eine MCAD-Mangel-Ausprägung kann allerdings schwerlich als mild im Sinne von "gutartig" bezeichnet werden, wenn eine Person mit dieser Mutationskombination schon mal eine Stoffwechselentgleisung erlitten hat. Anhaltspunkte zur Einstufung einiger der rund 70 bekannten Mutationen sind im Artikel "Infos zu den Mutationen" zu finden.

Am ehesten lassen sich zur Klassifizierung der individuellen Ausprägung eines MCAD-Mangels noch die reinen Acylcarnitinwerte (C-Werte, vor allem C8) und deren Quotienten aus den Screenings heranziehen, auch wenn diese selbst nur einen Verdacht begründeten und noch keine endgültige Diagnose darstellten. Trotzdem sind das die deutlichsten Werte, da sich die Neugeborenen zum Zeitpunkt dieser ersten Blutprobenentnahme normalerweise in einer stark katabolen Stoffwechsellage befanden. Wenn die in der Antwort zu "Auf welche Variante des MCAD-Mangels weisen die Screeningergebnisse hin?" behandelten Werted eines Kindes deutlich auf eine schwere Form hinweisen, sind die gefundenen Mutationen irrelevant, und eine eventuell durchgeführte Restaktivitätsanalyse des Enzyms wird diese Einschätzung mit hoher Wahrscheinlichkeit nur bestätigen, statt sie zu widerlegen. Lediglich in den Graubereichen, in denen die Acylcarnitinwerte eine klare Eingruppierung in Carrier<->milde Form<->schwere Form nicht direkt zulassen, können diese Untersuchungen ein kleines Stück mehr Klarheit verschaffen.

Hin und wieder kommt es allerdings auch vor, dass die Genanalyse nur eine Mutation hervorbringt, die Screeningwerte zuvor aber sehr deutlich auf einen MCAD-Mangel (egal ob mild oder schwer) hingewiesen haben. Dies ist nicht als Hinweis darauf zu verstehen, dass selbst Carrier, die nur von einem Elternteil einen MCAD-Gendefekt geerbt haben, einen MCAD-Mangel ausprägen können, sondern dass bei dem betreffenden Kind - und dem anderen Elternteil - eine mit der angewendeten Analysemethode noch nicht ermittelbare zweite Mutation vorliegt, die in Kombination mit der bereits gefundenen Mutation diese nachweisbare Einschränkung des MCAD-Enzyms ausgelöst hat. Zum Beispiel können mit der Methode zur Ermittlung von "Punktmutationen", also einzelner ausgetauschter Basen im DNA-Strang, keine "Deletions", also Löschungen größerer DNA-Teilstränge gefunden werden. Umgekehrt taugt die Methode zur Ermittlung von Deletions nicht zum Auffinden von Punktmutationen. Oftmals beschränken sich die Labore bei der Suche nach den auslösenden Mutationen jedoch auf die erste Methode, sodass eine vom zweiten Elternteil eventuell beigesteuerte andere Mutationsart schlicht und einfach nicht gefunden werden kann, obwohl sie aufgrund der Werte des Kindes zwingend existieren muss.

Haben die Screeningwerte bereits den Verdacht auf einen reinen Carrierstatus nahegelegt? Dann wäre als Beweis dafür anzusehen, wenn nur eine einzelne heterozygote Mutation gefunden wurde. Bei dagegen deutlich erhöhten Werten hat das Auffinden nur einer Mutation jedoch keine Bedeutung.

 

 

Wie viele andere Menschen mit MCAD-Mangel gibt es überhaupt in Deutschland?

Diese Frage lässt sich schwer beantworten, denn die Gesamtanzahl aller vom MCAD-Mangel betroffenen Menschen in Deutschland lässt sich nur grob schätzen. Einige wurden frühzeitig anhand des Screenings gefunden, andere bekamen die MCAD-Diagnose erst nach einer Stoffwechselentgleisung oder zumindest gesundheitlichen Problemen, wieder andere leben seit vielen Jahren völlig ahnungslos mit ihrem MCAD-Mangel, weil sie bisher keine Auffälligkeiten entwickelt haben und somit auch nie diagnostiziert wurden.

Über den Anteil der vom MCAD-Mangel betroffenen Kinder, die inzwischen dank des erweiterten Neugeborenenscreenings frühzeitig gefunden werden, liefern die jährlichen Screeningberichte der Deutschen Gesellschaft für Neugeborenenscreening e.V. (DGNS) einen ersten Anhaltspunkt. Aus den auf der Webseite verfügbaren Berichten der Jahre 2004 bis 2013 geht hervor, dass in diesen 10 Jahren insgesamt rund 670 Neugeborene mit MCAD-Mangel diagnostiziert werden konnten. Dabei handelt es sich um die nach dem Recall (Kontrollscreening) übrig gebliebenen positiven Fälle. Pro Jahr kommen somit durchschnittlich etwa 67 neue, bestätigte MCAD-Fälle hinzu, was sich in dieser Größenordnung auch für die Jahre 2014 bis heute fortsetzen dürfte.

Da das um den MCAD-Mangel und ein paar andere seltene Störungen erweiterte Neugeborenenscreening schon 1999 in Bayern als Modellprojekt startete, und sich erst nach und nach die Screeningzentren weiterer Bundesländer anschlossen, wurden in den Jahren vor 2004 noch nicht alle Neugeborenen gescreent und somit auch nur ein Teil der betroffenen Kinder frühzeitig gefunden. Einige der nicht gescreenten Kinder wurden aufgrund erlittener Stoffwechselkrisen im Nachhinein noch mit dem MCAD-Mangel diagnostiziert, viele verstarben jedoch auch infolge einer solchen Krise.

Man kann somit hochrechnen, dass es bis heute (Mitte 2016) etwa 900 bis 1000 diagnostizierte MCAD-Betroffene in Deutschland geben dürfte. Da der MCAD-Mangel aber nicht erst seit 1999 existiert, sondern auch alle lebenden älteren Jahrgänge in gleicher Weise und mit vermutlich auch annähernd gleicher Häufigkeit davon betroffen sind, muss man bei der Frage, wieviele Menschen mit MCAD-Mangel insgesamt in Deutschland leben auch diejenigen berücksichtigen, die bisher nicht diagnostiziert wurden, und die somit auch überhaupt nichts von ihrer Betroffenheit ahnen. Diese Zahl ist nun wirklich nur noch ganz grob zu schätzen, denn je weiter zurück die Geburt der betroffenen Menschen liegt, desto größer ist die Wahrscheinlichkeit, dass es bei ihnen in der Vergangenheit irgendwann zu einer tödlich endenden Stoffwechselkrise kam. Auch wenn es schon in den letzten 90 Jahren pro Jahr bei 1 von 10000 Kindern zu einem MCAD-Mangel kam, wird die Anzahl der noch lebenden und nichts von ihrer Betroffenheit ahnenden Menschen mit steigendem Alter pro Jahrgang immer geringer werden. Meine persönliche Schätzung geht in die Richtung von derzeit vielleicht 2000 bis 3000 lebenden MCAD-Betroffenen in Deutschland, von denen aber nur die zuvor erwähnten 800 bis 1000 diagnostizierten Patienten der letzten Jahre von ihrer Betroffenheit wissen. 

 

   

Ich habe gelesen, bzw. gesagt bekommen, dass mein Kind durch den MCAD-Mangel ein erhöhtes Risiko für einen plötzlichen Kindstod aufweist! Jetzt bin ich total beunruhigt!

Es ist richtig, dass man den MCAD-Mangel in eine gewisse Beziehung mit ein paar wenigen Fällen (ca. 1%-3%) von plötzlichem Kindstod bringen kann. Allerdings nur in der Form, dass man im Nachhinein eine aufgrund eines unentdeckten MCAD-Mangels aufgetretene nächtliche Stoffwechselentgleisung, bzw. die sich in deren Folge einstellende Unterzuckerung und die daraus folgende Mangelversorgung des Gehirns und weiterer lebenswichtiger Organe als Todesursache identifizieren konnte.

Der "plötzliche Kindstod" (auch als Krippentod, Säuglingstod, oder englisch als SIDS = sudden infant death syndrome bezeichnet) ist keine eigenständige Todesursache, sondern eine Ausschlussdiagnose. In der „San Diego-Definition“ wird er beschrieben "als der plötzliche, unerwartete Tod eines Kindes, das jünger als ein Jahr ist. Das fatale Ereignis geschieht vermutlich während des Schlafes. Auch nach eingehender Untersuchung, einschließlich der Durchführung einer vollständigen Autopsie und der Begutachtung der Todesumstände sowie der medizinischen Vorgeschichte, bleibt der Tod ungeklärt.“ [Krous et al., 2004]. Die Diagnose "plötzlicher Kindstod" ist somit die Verlegenheitsbezeichnung des Umstandes, dass man trotz Überprüfung aller denkbaren Todesursachen die tatsächliche Ursache für das Versterben des Kindes nicht herausfinden konnte.

In den Jahren nach der Entdeckung des MCAD-Mangels als eigenständige Stoffwechselstörung aber vor der Einführung des erweiterten Neugeborenenscreenings war den Eltern der bei ihrem Kind vorliegende MCAD-Mangel gänzlich unbekannt, so dass sie eine während der Nacht eintretende Entgleisung (aufgrund einer viel zu großen Nahrungspause in Verbindung mit einer Krankheitssituation) völlig unvorbereitet traf. In einigen Fällen war eine Entgleisung so früh und so heftig eingetreten, dass das Kind bis zum Auffinden durch die Eltern bereits verstorben war, was von den Ärzten dann zunächst meist als plötzlicher, unerwarteter Kindstod angesehen wurde. In der folgenden Autopsie konnte dann aber anhand des Acylcarnitinprofils, bzw. der Genanalsye nachträglich die Diagnose MCAD-Mangel gestellt, und als Todesursache angesehen werden. Im Rückblick auf die Zeiten vor der Entdeckung des MCAD-Mangel kam man damit zu dem Schluss, dass ein gewisser Anteil der damals noch als unerklärlicher plötzlicher Kindstod diagnostizierten Todesfälle ebenfalls mit einem unbekannten MCAD-Mangel zusammenhingen.

Insofern stimmt es schon, dass der MCAD-Mangel etwas mit dem plötzlichen Kindstod zu tun hat(te), allerdings wurde genau dieses Risiko durch die frühzeitige Diagnose dieser Stoffwechselstörung und die sich daraus ergebende erhöhte Wachsamkeit der Eltern weitestgehend beseitigt. 

Leider machen manche (kurze) MCAD-Mangel-Definitionen auf den Webseiten einiger Uni-Kliniken keine Unterscheidung zwischen den vollkommen unterschiedlichen Situationen vor und nach der Einführung des erweiterten Screenings, denn da heißt es lapidar, dass zu den Symptomen des MCAD-Mangels neben Krampfanfällen, Unterzuckerungen, Hypoketonurie, Koma, usw. auch der plötzliche Kindstod gehören kann. Somit entsteht der falsche Eindruck, dass das eigene Kind vielleicht sogar trotz Einhaltung kurzer Fütterungsabstände sowie aller anderen Sicherheitsmaßnahmen, einfach aufgrund der Tatsache des bestehenden MCAD-Mangels, ganz plötzlich und unerwartet von einer Minute zur anderen während des Schlafs versterben könnte.

Dieser falsche Eindruck wird verstärkt durch vereinzelt zu findende Berichte, wie z.B. eine Dissertation zum SIDS im Bereich der Rechtsmedizin, die ohne den MCAD-Mangel auch nur ein einziges weiteres Mal im gesamten Text zu behandeln, die Aussage stehen lässt, es gäbe Genmutationen, die den plötzlichen Kindstod direkt verursachten, wie z.B. Defekte des Medium-Chain AcylCoA Dehydrogenase-Gens. Wumms! Hat der MCAD-Gendefekt also doch ein regelrechtes Todesgen produziert, welches völlig ohne Vorwarnung und von einer Minute zur anderen das Leben eines Säuglings ausknipsen kann?
Nein! Erst im Zusammenhang der weiteren Ausführungen wird klar, dass damit dann doch nur gemeint war, dass es sich beim MCAD-Gendefekt um einen aus einer ganzen Reihe möglicher Gendefekte mit Auswirkungen auf den Stoffwechsel handelt, dessen spezielle Wirkung im Bereich der Energiebereitstellung unter gewissen Umständen zu einem lebensbedrohlichen Energiemangel führen kann. Also genau das, was allgemein bekannt ist, und was es mit etwas erhöhter Aufmerksamkeit zu verhindern gilt. Diesen Risikofaktor eines unter gewissen Umständen auftretenden Energiemangelzustands weisen Kinder ohne MCAD-Mangel, bzw. ohne ähnliche den Stoffwechsel beeinträchtigende Gendefekte natürlich nicht auf. Unter diesem - und nur unter diesem - Gesichtspunkt ist die in der obigen Frage enthaltene Behauptung zutreffend.

Es besteht aber kein Grund zur übermäßigen Besorgnis! Wenn Du dies hier liest, bedeutet dies, dass Du um den MCAD-Mangel deines Kindes weißt, und alleine dadurch ist dieser früher nur aufgrund seines Unbekanntseins bestehende Risikofaktor für einen plötzlichen Kindstod schon so gut wie ausgeschaltet. Bei Einhaltung der weiteren Vorsichtsmaßnahmen, die zur Vermeidung eines SIDS empfohlen werden (möglichst nicht Bauch- sondern Rückenlage, Zimmer und Schlafkleidung nicht zu warm, um einer Überhitzung vorzubeugen, keine weichen Kissen oder Decken, die das Gesicht des Kindes bedecken können, usw.) ist das Risiko generell sehr gering, und jedenfalls nicht höher, als bei jedem anderen Kind auch. Verschiedene Untersuchungen haben festgestellt, dass generell das anscheinend geringste Risiko bei denjenigen Kindern besteht, die in einem eigenen Bett im Elternzimmer schlafen. Auch aufgrund der Notwendigkeit des regelmäßigen nächtlichen Fütterns, bietet sich daher z.B. ein am Elternbett befestigter Babybalkon als gut geeignete Lösung an.

 

     

Wird mein Kind aufgrund des MCAD-Mangels nicht automatisch dick werden, wenn es seine Fettreserven nicht verwerten kann?

Nein, dein Kind wird nicht automatisch dick werden - zumindest nicht wegen des MCAD-Mangels! Dessen Auswirkung besteht nicht darin, dass dein Kind seine Fettreserven nicht verwerten könnte, sondern vielmehr darin, dass bei der Verwertung dieser Fettreserven nur ein geringer Anteil der gespeicherten Energie wieder freigesetzt wird, um deinem Kind zur Deckung seines Energiebedarfs zur Verfügung zu stehen. Während jedes Gramm reines Fett normalerweise einen Energiegehalt von etwa 9,3kcal enthält, die beim Abbau für die Versorgung des Körpers (vor allem des Gehirns) wieder freigesetzt werden, kann ein Kind mit MCAD-Mangel davon in gesunden Zeiten nur etwa die Hälfte nutzen. Im Fettgewebe gespeichertes Fett enthält übrigens pro Gramm Masse "nur" etwa 7kcal, da bei der Einlagerung in die Fettzellen auch gleichzeitig Wasser mit gebunden wird, das somit einen Teil der Gesamtmasse ausmacht, aber keinen Energieträger darstellt.

Das bedeutet aber nicht, dass es ihm daher besonders schwer fiele, sein Gewicht zu halten, oder gar zu reduzieren. Möglicherweise trifft sogar das Gegenteil zu! Unter dem Menüpunkt "Fragen an die Experten" ist eine Theorie formuliert, nach der es Kindern mit MCAD-Mangel sogar wesentlich leichter fallen dürfte, normalgewichtig zu bleiben, als allen anderen Kindern, da zwar auch bei ihnen der Fettanteil aus der Currywurst mit Pommes zunächst mal in den Fettreserven landet, dieses "Pölsterchen" aber mit der Hälfte des Aufwands, den Kinder ohne MCAD-Mangel treiben müssten, wieder abgebaut werden kann, da die verbleibende Hälfte jeder einzelnen Fettsäurenkette nicht weiter genutzt werden kann, sondern ausgeschieden werden muss.

Selbst wenn diese Theorie nicht zutreffen sollte (dazu wurden anscheinend bislang noch keine gezielten Untersuchungen angestellt), zeigt das Ergebnis der bayerischen Langzeitbeobachtung der an der betreffenden Studie teilnehmenden Kinder und Jugendlichen mit MCAD-Mangel, dass der unter ihnen zu findende Anteil normalgewichtiger Kinder unter 10 Jahren vollkommen mit dem deutschen Durchschnitt (ca 85%) übereinstimmt, und es auch nicht mehr leicht und stark übergewichtige Kinder gibt, wie unter ihren Altersgenossen. In der Altersgruppe der Jugendlichen war der Anteil der normalgewichtigen Kinder mit MCAD mit 91,5% sogar deutlich über dem deutschen Durchschnitt von 85,3%.

Vielleicht kann man das als Indiz für die Richtigkeit obiger Theorie ansehen, vielleicht liegt es auch einfach nur daran, dass die Eltern der vom MCAD-Mangel betroffenen Kinder von Anfang an auf eine gesunde und ausgewogene Ernährung der Kinder zu achten versuchen - wie weit sich das tatsächlich realisieren lässt, ist eine ganz andere Frage. Auf jeden Fall zeigt dieses Ergebnis deutlich, dass der MCAD-Mangel keinesfalls dazu führt, dass davon betroffene Kinder im Lauf ihres Lebens immer dicker und dicker werden, sondern dass sie sich völlig normal entwickeln.

Wie jedes andere Kind, kann aber selbstverständlich auch ein Kind mit MCAD-Mangel etwas pummelig, oder sogar sehr dick werden, wenn es übermäßig viel Nahrung zu sich nimmt, weil es von seinen besorgten Eltern weit über Bedarf mit Naschereien und kohlenhydrathaltigen oder fettreichen Lebensmitteln vollgestopft wird. Ein Kind mit MCAD-Mangel benötigt aber nicht MEHR Nahrung als andere Kinder, denn es verbraucht aufgrund seiner Aktivitäten auch nur genau so viel Energie, wie jedes andere Kind auch. Wichtig ist deshalb nicht eine größere Nahrungsmenge, sondern dass die gleiche Tages-Energiemenge einfach nur in regelmäßigen Intervallen zugeführt wird, und keine zu großen Pausen dazwischen liegen.

Der Fettanteil der täglichen Speisen sollte gegenüber dem, was man als Familie sonst vielleicht als normal betrachtet, ein wenig zugunsten des Kohlenhydratanteils reduziert sein. Wenn man den Fettanteil nämlich unverändert beibehält, und den Kohlenhydratanteil noch zusätzlich durch Malto, Speisestärke oder zuckerhaltige Limos aufstockt, wird dem Kind insgesamt zuviel Energie zugeführt, und dann können sich auf Dauer auch deutlich sichtbare Speckpolster aufbauen. Dies liegt dann aber, wie oben beschrieben, nicht am MCAD-Mangel, sondern an einer fortwährenden Überfütterung.

 

 

 

Wird mein Kind den MCAD-Mangel an seine eigenen Kinder vererben?

Nein, den MCAD-Mangel selbst kann dein Kind überhaupt nicht weitervererben! Es selbst hat den MCAD-Mangel auch nur dadurch bekommen, dass es von seinen beiden Eltern jeweils deren eine defekte Genkopie vererbt bekam. Da jeder Mensch von jeder genetischen Anlage immer zwei Kopien besitzt (eine auf dem von der Mutter geerbten Chromosomenanteil und eine auf dem väterlichen Anteil) enthalten die Spermien oder die Eizellen immer eine Mischung sämtlicher Anlagen in einfacher Ausprägung, also entweder die eine Genkopie oder die andere.

Dein Kind wird daher immer die Anlage zum MCAD-Mangel vererben, denn da bei ihm beide Genkopien einen MCAD-Gendefekt aufweisen, werden deshalb auch alle seine Spermien oder Eizellen entweder die eine oder die andere defekte Kopie transportieren. Kinder mit der Mutationskombination K329E homozygot können an ihre eigenen Kinder immer nur genau diese Anlage vererben - was anderes haben sie ja nicht, so dass ihre Kinder wenigstens Träger (Carrier) dafür werden. Kinder mit compound heterozygoten Mutationskombinationen (z.B. K329E/Y67H) werden entweder die schwere (K329E) oder die milde Anlage (Y67H) vererben, und es hängt einzig und alleine davon ab, welche dieser beiden Genkopien in dem Sieger-Spermium oder in der gerade reifen Eizelle enthalten sein wird.

Für die andere Genhälfte deiner Enkel ist der spätere Partner deines Kindes verantwortlich. Und da stehen die Chancen sehr gut, dass dieser ihm keine zweite Anlage vererbt. Schließlich ist nur rund jede 60. Person in Deutschland Carrier eines MCAD-Gendefekts. Somit können 59 von 60 Männern oder auch 59 von 60 Frauen gar keine MCAD-Mangel-Anlage vererben, d.h. von einem solchen Mann oder einer solchen Frau werden deine Enkel nur ein intaktes Gen vererbt bekommen und damit selbst nur Träger sein, so wie fast alle MCAD-Eltern weltweit - "fast alle" deshalb, weil es einen kleinen Anteil an Eltern gibt, die selbst einen MCAD-Mangel haben, weil zufälligerweise auch ihre beiden Elternteile schon Carrier waren und diese defekte Genkopie vererbt hatten .

Sollte dein Kind aber ausgerechnet mit diesem 60. Mann oder dieser 60. Frau, die selbst Carrier sind, ein Kind zeugen, dann besteht eine Chance von 50%, dass das Kind von diesem Elternteil das für die Ausbildung des MCAD-Mangels benötigte zweite defekte Gen vererbt bekommt.

Die Gesamtwahrscheinlichkeit für diesen Fall ist somit 1/60 * 1/2 = 1/120, und das sind 0,83%. Umgekehrt wird es deutlicher: mit 99,17%iger Wahrscheinlichkeit werden die Kinder deines Kindes keinen MCAD-Mangel haben.

In der Generation deiner Urenkel kann bei einem Teil der Nachkommen sogar die Anlage für den MCAD-Mangel wieder vollständig aus dem Erbgut verschwunden sein, wenn nämlich deine Enkel an ihre Kinder den intakten Chromosomenanteil vererben, und diese vom anderen Elternteil auch ein Chromosom mit intaktem MCAD-Gen erhalten.

Ein paar Eltern haben in der Vergangenheit zwar schon von ihrem Arzt gesagt bekommen, dass ihr Kind seinen MCAD-Mangel höchstwahrscheinlich auch an seine eigenen Kinder weitergeben würde, jedoch ist diese Aussage, wie oben gezeigt, nicht zutreffend. Es gibt lediglich die Anlage weiter, jedoch nicht die vollständige Stoffwechselstörung. Möglicherweise hängt diese falsche Ansicht auch mit dem vermischten und somit missverständlichen Gebrauch des Begriffs "MCAD-Defekt" zusammen, den manche Ärzte leider anstelle der korrekten Bezeichnung MCAD-Mangel benutzen - wodurch andere, mit diesem Gebiet selbst wenig vertraute Ärzte verwirrt werden. Ja, einer der beiden MCAD-(Gen-)Defekte eines Menschen mit MCAD-Mangel wird in jedem Fall an die eigenen Kinder vererbt, so dass diese zwingend auch einen "MCAD-Defekt" (also die Anlage!) haben! Allerdings ist das dann nur ein einseitiger Gendefekt und noch lange kein MCAD-Mangel, denn der erfordert zwingend einen zweiten geerbten "MCAD-Defekt" vom anderen Elternteil. Ein Grund mehr, weshalb sowohl Ärzte, als auch Eltern von Anfang an darauf achten sollten, diese Begriffe sauber auseinander zu halten.

 

 

 

Ich lese im Forum so häufig von Entgleisungen und bin dadurch sehr beunruhigt. Kommen Entgleisungen wirklich so häufig vor?

Schon vor einigen Jahren formulierte eine Teilnehmerin ihre beim Lesen anderer Forumsbeiträge aufgekommenen Sorgen mit folgendem Satz:

"Wenn ich sonst so im Forum stöbere, lese ich die vielen Berichte über Stoffwechselentgleisungen und mir ist es bisher so vorgekommen, als ob alle Kinder mit MCAD-Mangel regelmäßig entgleisen."

 

Damit war sie bei weitem nicht die einzige. Auch andere Teilnehmer - vor allem erst neu mit der MCAD-Diagnose konfrontierte Eltern - hatten sich teilweise sehr schnell wieder aus dem Forum zurückgezogen, weil sie sich durch die (vermeintlich) häufig von Entgleisungen handelnden Beiträge der anderen Teilnehmer stark beunruhigt fühlten.

Dieser Eindruck täuscht jedoch. Von den rund 220 registrierten MCAD-Teilnehmern (Mitte 2016) haben etwa 210 noch nie von irgendwelchen riskanten Situationen, geschweige denn Entgleisungen berichtet, auch wenn wirklich hin und wieder von Krankenhausaufenthalten zu lesen ist. Das sind aber alles lediglich Vorsichtsmaßnahmen während Krankheitsphasen mit problematischer Nahrungsaufnahme, um von vorneherein auf der sicheren Seite zu sein. Vorsorgliche Krankenhausaufenthalte mit Infusionen gehören beim MCAD-Mangel zur Prävention nun mal leider dazu. Es bedeutet aber fast nie, dass es schon zu Ansätzen einer Entgleisung gekommen ist, sondern als Eltern fühlt man sich damit - zumindest in den ersten paar Jahren - einfach sicherer.

Dass trotzdem der Eindruck entsteht, hier werde sehr oft von Entgleisungen geschrieben, ist vielmehr ein Beispiel selektiver Wahrnehmung. Durchstöbert man das Forum mittels der Suchfunktion nach dem Begriff "Entgleisung", wird man auch fündig, denn es gibt natürlich schon ein paar Mitglieder, die davon berichtet haben. Dazu gehören 4-5 Familien mit bereits älteren Kindern (oder selbst vom MCAD-Mangel betroffene Mitglieder), auf deren MCAD-Mangel man vor längerer Zeit durch das Eintreten einer Entgleisung überhaupt erst aufmerksam wurde. Hätte man es bereits von Anfang an gewusst, wäre es durch die dann gesteigerte Alarmbereitschaft und Vorsicht möglicherweise niemals dazu gekommen. Aus diesem Grund sind diese berichteten Fälle mit der heutigen Situation nicht vergleichbar. Es sind aus den Reihen und dem Bekanntenkreis der Mitglieder auch drei am MCAD-Mangel verstorbene Kinder bekannt, aber auch bei diesen wurde der MCAD-Mangel leider nicht rechtzeitig diagnostiziert.

Darüber hinaus sind hier aber tatsächlich auch ein paar Kinder vertreten, deren MCAD-Mangel im NG-Screening frühzeitig erkannt wurde, und die trotzdem schon ein oder zwei Situationen erlebt haben, in denen eine beginnende Entgleisung festzustellen war. In allen diesen Fällen konnten die Eltern das bereits etwas apathisch wirkende Kind aber mit Zuführung von ein wenig Saft, Maltolösung oder Traubenzucker schnell wieder zu einem Normalzustand zurückführen. In dem einen oder anderen Fall schloss sich dann auch ein kurzer Krankenhausaufenthalt an, um das Ergehen des Kindes weiter zu beobachten. Hinter diesen Berichten stecken allerdings nicht viele, sondern nur (man möge dieses "nur" bitte entschuldigen, aber bei manchen Lesern hat sich ein ziemlich verzerrtes Bild bezüglich der Mengenrelationen gebildet) 5-6 Mitglieder, die aber in einer ganzen Reihe von Forumsbeiträgen mehrfach von ihren diesbezüglichen Erlebnissen berichtet haben. Da man als neues Mitglied meist noch nicht den Überblick hat, zu wem welches Kind gehört, erkennt man auch nicht ohne weiteres, dass es sich dabei immer um die gleichen 5-6 Entgleisungssituationen handelt, und auch nur Kinder mit der bekannten Risikovariante K329E homozygot, oder (in einem Fall) einer vergleichbar schweren Mutationskombination betroffen waren. Wie gesagt soll das Erlebnis der betroffenen Mitglieder mit dem aufgestellten Mengenvergleich (6 von 220 sind 2,7%) nicht verharmlost, geschweige denn als "die paar Fälle zählen doch nicht" abgetan werden. Es soll nur verdeutlichen, dass sich durch das frühzeitige Feststellen des MCAD-Mangels sehr vieles zum Besseren gewendet hat und es selbst bei Vorliegen der Risikovariante nur noch zu extrem wenigen Fällen echter Entgleisungen kommt - und selbst diese können aufgrund der allzeit gesteigerten Aufmerksamkeit der informierten Eltern in den meisten Fällen schnell selbst behandelt und schon im Anfangsstadium unterbrochen werden. 

Im übrigen sind es oft gar nicht die Berichte der anderen betroffenen Familien, sondern die Schilderungen der betreuenden Stoffwechselärzte, die bei den Eltern die heutzutage längst nicht mehr so begründete Angst vor der Stoffwechselentgleisung oder gar -krise schüren. Immer wieder berichten Teilnehmer davon, dass sie bei jedem der regelmäßigen Kontrolltermine aufs Neue Geschichten von Entgleisungsfällen oder gar durch den MCAD-Mangel verursachten Todesfällen aufgetischt bekommen, sobald sie gegenüber ihrem Arzt auch nur ansatzweise zu verstehen geben, dass sie sich inzwischen im Umgang mit dem MCAD-Mangel ihres Kindes schon relativ sicher fühlen. Leider bleibt bei diesen erschreckenden Schilderungen ihnen gegenüber meistens der wichtige Punkt unerwähnt, ob es sich dabei um Entgleisungen von bereits frühzeitig diagnostizierten Kindern handelt, die trotz der erhöhten Aufmerksamkeit ihrer Eltern eingetreten sind (heutzutage sehr selten), oder ob es sich dabei immer noch um Personen handelt, deren MCAD-Mangel all die Jahre bis zum Eintritt dieser einen auslösenden Situation völlig unbekannt war. Dies dürften auch heute noch die meisten ernsten Entgleisungsfälle sein, aber diese Fälle sind, wie oben schon erwähnt, nicht mit der Situation der seit einigen Jahren frühzeitig diagnostizierten Kinder und Jugendlichen vergleichbar und sollten daher nicht ständig neu zur anscheinend für notwendig erachteten "Verunsicherung" der sich langsam sicher fühlenden Eltern herangezogen werden.

Nachtrag 2018: Ein weiterer Grund, weshalb auch im MCAD-Forenbereich in letzter Zeit wieder vermehrt von Entgleisungen zu lesen ist, ist der Umstand, dass es die genutzte Forumssoftware nicht ermöglicht, Benutzer gezielt bestimmten Forenbereichen zuzuordnen. Das ist leider ein sehr großes Manko, denn so kommt es inzwischen auch bei Diskussionen im MCAD-Forum zu einer starken Beteiligung von Teilnehmern, deren Kinder von den langkettigen Störungen LCHAD/MTP/VLCAD-Mangel betroffen sind, die aber im Forum nicht als solche zu erkennen sind. Die üblichen Auswirkungen und Komplikationen dieser Störungen sind weitaus schwerer, als der eigentlich sehr einfach und unkompliziert zu händelnde MCAD-Mangel. Bei Kindern mit LCHAD- oder MTP-Mangel kommt es im Gegensatz zu Kindern mit MCAD-Mangel schon in vergleichsweise harmlosen Krankheitssituationen sehr häufig zu einer Entgleisung, bzw. zu einer starken Erhöhung des "CK-Wertes", der als Indiz für eine beginnende Entgleisung gewertet werden kann.

 

 

 

 

Gibt es ein Medikament gegen den MCAD-Mangel?

Leider nein, so schön und angenehm es auch wäre. Genetisch bedingte Stoffwechselstörungen gehören zu einer Klasse von Krankheiten, gegen die man größtenteils nicht medikamentös vorgehen kann. Es gibt zwar aktuelle Bestrebungen in den Forschungsbereichen der Bio- und Gentechnik, die Funktionsfähigkeit der Enzyme bei z.B. PKU und MCAD-Mangel durch hochdosierte Zuführung sogenannter "Kofaktoren" zu verbessern, jedoch betrifft dies nur solche Ausprägungen, bei denen die Einschränkungen der Enzymfunktion auf eine falsche Proteinfaltung zurückzuführen sind. Darüber hinaus wurden erste Erfolge bislang fast nur bei den "milden" Ausprägungen der PKU festgestellt, während die schweren Ausprägungen nur in Einzelfällen und dann auch nur geringfügig auf die Behandlung ansprachen. 

Im Zusammenhang mit dem MCAD-Mangel wurde in ein paar Studien eine leichte positive Wirkung einer auf lange Zeit angelegten täglichen Gabe von Riboflavin (Vitamin B2) auf die Aktivität des MCAD-Enzyms beobachtet, allerdings sind diese gemessenen Aktivitätssteigerungen bislang vor allem für die Forscher interessant, haben aber noch keine nennenswerte Bedeutung für das tägliche Leben der selbst vom MCAD-Mangel betroffenen Menschen. Riboflavin ist somit nicht als Medikament zu betrachten, denn es hilft keineswegs, einen schweren MCAD-Mangel in einen milden zu verwandeln, oder gar vollständig zu heilen. 

Es ist im Übrigen sehr zweifelhaft, dass es jemals ernsthafte Bestrebungen geben wird, ein auf welche Weise auch immer den MCAD-Mangel heilendes oder zumindest unterdrückendes Medikament zu entwickeln und in den Handel zu bringen. Dazu gibt es einfach zu wenige Betroffene in der Bevölkerung, und deren Behandlung ist zu kostengünstig, wenn man es mal mit den Betroffenen anderer Stoffwechselstörungen vergleicht, für deren Überleben fortwährend sehr aufwändige Behandlungen notwendig sind, die die Krankenkassen sehr viel Geld kosten. Menschen mit MCAD-Mangel müssen für ein weitgehend unbeschwertes Leben dagegen "nur" auf regelmäßige Nahrungsaufnahme achten, und die paar präventiven Glukoseinfusionen während schwieriger Krankheitsphasen rechtfertigen für niemanden die Investition hoher Summen in die Entwicklung eines dann womöglich selbst noch extrem teuren und dauerhaft einzunehmenden Medikaments, das in der Lage wäre, die Auswirkungen des MCAD-Mangels zu korrigieren, oder wenigstens abzumildern. Auch das inzwischen nur noch von wenigen Stoffwechselärzten zur täglichen Einnahme verordnete Carnitin fällt mit seinem relativ hohen Preis da nicht wesentlich ins Gewicht.

Man braucht somit vermutlich keine Hoffnungen in ein zukünftig auf den Markt kommendes Medikament zu setzen, denn auch selbst, wenn die Pharmaindustrie es tatsächlich wollte - die Erkenntnisse auf den Gebieten der Bio- und Gentechnik sind noch lange nicht weit genug, um so etwas zu realisieren.

Sowohl für Eltern von betroffenen Kindern, als auch für die Betroffenen später selbst, als auch für die mit Stoffwechselstörungen befassten Ärzte ist deshalb das Begreifen der Physiologie, also den mit dem (Fett-)Stoffwechsel in Verbindung stehenden physikalischen und biochemischen Vorgängen in den Zellen und Organen, das A und O, um den MCAD-Mangel erfolgreich behandeln und seine möglichen Auswirkungen vermeiden zu können! Dies ist die wichtigste Feststellung überhaupt, und genau deshalb ist es für jede betroffene Familie von größter Bedeutung, sich selbst ausgiebig über den MCAD-Mangel zu informieren.

 

 

 

Seit einiger Zeit bemerke ich an meinem Kind einen fischigen Geruch. Woher kommt das?

Sicher nimmt dein Kind Carnitin ein, oder? Der zunächst in der Windel, aber möglicherweise auch im Schweiß feststellbare fischige Geruch kommt vom Trimethylamin (TMA). Dabei handelt es sich um die Substanz, die auch alten Fisch zum Müffeln bringt. TMA befindet sich am Ende des Carnitin-Moleküls, und wird normalerweise durch das in der Leber und auch sonst im Körper zu findende Enzym TMA-Oxidase zu TMAO (Trimethylamin-Oxid) umgebaut, welches selbst wieder geruchlos ist. Bei manchen Menschen liegt nun durch einen genetischen Defekt ein Mangel dieses Enzyms vor, so dass das TMA nicht in ausreichendem Maß zu TMAO verarbeitet werden kann. Diese Menschen leiden am sogenannten "Fischgeruchs-Syndrom". Dieses liegt bei deinem Kind jedoch mit großer Sicherheit nicht vor. Jedoch kann das Enzym TMA-Oxidase auch einfach durch zu große Mengen an TMA überfordert werden. Wie auch immer - wenn aus dem Darm heraus mehr TMA in den Körper gelangt, als durch das Enzym verarbeitet werden kann, wird es auf anderen Wegen ausgeschieden. Vor allem im Urin und im Schweiß.

Nur 15% des durch den Mund (oral) aufgenommenen Carnitins (z.B. in Form von BioCarn) wird auch als Carnitin vom Körper absorbiert. Der Rest wandert durch den Magen in den Darm und wird dort von bestimmten Bakterien in seine Bausteine aufgespalten. Dabei wird das TMA freigesetzt. Ein Teil davon verbleibt im Darm und führt zum fischigen Geruch in der Windel, ein anderer Teil wird von der Darmschleimhaut aufgenommen und zur Leber transportiert. Wird das dieses TMA zu TMAO verarbeitende Enzym in der Leber durch die Menge an TMA überfordert, gelangt das überschüssige TMA in den Blutkreislauf und wird im gesamten Körper verteilt. Dann ist der fischige Geruch auch in allen Körperausdünstungen enthalten.

Stellt man bei einem Kind auf Carnitintherapie diesen fischigen Geruch fest, ist dies ein deutliches Zeichen dafür, dass mehr Carnitin verabreicht wird, als sein Körper zu verarbeiten in der Lage ist. Erste Maßnahme ist, die tägliche Carnitindosis auf mehrere kleinere Portionen aufzuteilen. Falls selbst das zu keiner Verbesserung führt, sollte in Absprache mit dem Stoffwechselarzt die tägliche Dosis verringert werden.

Der fischige Geruch an sich ist nicht schädlich, aber doch sehr unangenehm - und selbst wenn du dich über kurz oder lang an den "Geruch" deines Kindes gewöhnen und ihn nicht mehr in dem Maße als unangenehm empfinden wirst, nehmen ihn andere Menschen - auch gleichaltrige Kinder im Kindergarten oder in der Schule - doch sehr viel deutlicher wahr. Im Interesse der Gesellschaftsfähigkeit deines Kindes sollte deshalb auch der Stoffwechselarzt bereit sein, geeignete Maßnahmen zur Reduzierung dieses Problems zu ergreifen. Eine Aussage wie "Der Fischgeruch ist ja wohl das kleinere Übel!" ist absolut nicht zu akzeptieren! Fortwährende Hänseleien und gesellschaftliche Ausgrenzung sind für Menschen jeden Alters, aber besonders für Kinder sehr viel schlimmer, als irgend so eine ominöse Stoffwechselstörung, an der sie nach anderer Leute Aussage angeblich leiden sollen, von der sie aber in ihrem normalen Leben üblicherweise überhaupt nichts merken.

Die geringe Absorptionsfähigkeit des oral aufgenommenen Carnitins (die oben erwähnten max 15%) ist Fakt, und es wurde in Studien nachgewiesen, dass es auf diesem Weg grundsätzlich Wochen und Monate dauert, um den körpereigenen Carnitinpool langsam aufzufüllen, egal wie hoch die tägliche Carnitindosis auch sein mag. Je mehr ins Kind reingefüllt wird, desto mehr wird einfach wieder ausgeschieden und desto mehr TMA wird freigesetzt. Daher ist es empfehlenswert in Absprache mit dem Stoffwechselarzt eine auf die tatsächlichen Bedürfnisse des Kindes angepasste Carnitindosis auszutesten, denn die wird seinen Carnitinpool ebenso schnell auffüllen, aber zu weniger unangenehmen Nebenwirkungen führen, denn neben dem fischigen Geruch können zu hohe Carnitindosen auch zu Durchfall und Bauchschmerzen führen.

Sollte die Verordnung der täglichen Carnitingabe übrigens ohne triftigen medizinischen Grund erfolgt sein (in manchen SAs macht man das einfach so, weil man es dort halt so macht), und bisher nichts auf einen sich auch nur ansatzweise abzeichnenden Carnitinmangel hindeuten (vor allem, wenn bei deinem Kind die bekannte milde MCAD-Variante K329E/Y67H, bzw c.985a>g/c.199t>c vorliegt, ist es sehr unwahrscheinlich, dass es zu einem Carnitinmangel kommen könnte), wäre ggf. die Einholung einer zweiten Meinung in einer anderen Stoffwechseleinrichtung zu empfehlen.

 

 

 

Reicht es nicht aus, wenn ich in Krankheitsphasen regelmäßig den Blutzuckerspiegel überprüfe?

Nein, obwohl viele Menschen, die sich erstmals mit dem MCAD-Mangel beschäftigen, eine starke Unterzuckerung (Hypoglykämie) zunächst als alleinige und unter allen Umständen zu verhindernde Hauptgefahr ansehen. Selbst manche Ärzte, die sich noch nicht tiefergehend mit dem Thema befasst  haben, sehen darin das eigentliche Problem. Nur so ist jedenfalls zu erklären, dass es bereits mehrere MCAD-Familien gab, die von ihren Stoffwechselärzten ein Blutzuckermessgerät verschrieben bekamen und mit der Anweisung nach Hause geschickt wurden, in Krankheitsphasen (oder generell mehrfach pro Tag) regelmäßig den Blutzuckerwert des Kindes zu messen, und erst in die Klinik zu kommen, wenn er unter einen bestimmten Wert abgefallen wäre. Solange er noch über diesem Wert läge, sei alles bestens, und die Eltern müssten sich um den Zustand ihres Kindes keine Gedanken machen. 

Wenn dein Stoffwechselarzt auch zu den so denkenden Menschen gehört, solltest du nach Möglichkeit die Stoffwechselambulanz, oder zumindest den Arzt wechseln. Abgesehen davon, dass diese Blutzucker-Mess-Tortur lediglich dem Kind zerstochene Fingerkuppen und den Eltern eine gewaltigen psychischen Stress beschert, erlaubt die Messung des Blutzuckerwertes keine verlässliche Aussage über den aktuellen Gesundheitszustand des Kindes. Natürlich ist klar: wenn der Blutzuckerwert bei einer Messung tief im Keller ist, kann mit dem Kind etwas nicht stimmen, und vermutlich wird man das auch an weiteren körperlichen Symptomen bereits sehen können. Der Umkehrschluss ist jedoch nicht zutreffend: ein trotz längerer Nüchternphase noch normaler Blutzuckerspiegel ist keinesfalls ein sicheres Zeichen dafür, dass mit dem Kind noch alles in Ordnung ist.

Je nachdem, was der Körper des Kindes in einer bestimmten Situation benötigt, wird er hauptsächlich Fett und Glukose oder nur Fett verbrauchen. Kommt es während einer kräfteraubenden sportlichen Betätigung zu einem nahezu vollständigen Verbrauch der Glukose und Glykogenreserven, wird das Gehirn auf die Nutzung von Ketonen umschalten, die immer noch beanspruchten Muskeln verbrauchen jedoch weiterhin Glukose und Fett. Als Folge können in so einer Situation die Glykogenspeicher schnell vollständig verbraucht werden und somit der Blutzuckerspiegel rasch abfallen, was dann auch mit einem BZ-Messgerät deutlich feststellbar wäre. Kommt es dagegen während der Nacht oder im Laufe einer Krankheit mit stark verminderter Nahrungsaufnahme zu einem Energiemangel, wird ebenfalls das Gehirn auf die Nutzung der Ketone umschwenken, jedoch verbrauchen die Muskeln fast keine Energie, und somit auch keine großen Mengen an Glukose. Auch wenn das Kind dann schon MCAD-typische Symptome zeigt, kann der Blutzuckerspiegel trotzdem noch lange auf normalem Niveau bleiben, denn der Körper kann die dann von den Muskeln weiterhin benötigte Glukose durch den Prozess der Glukoneogenese für eine ganze Weile auch noch selbst bilden.

Es empfiehlt sich daher, nicht eine mögliche Hypoglykämie als das alleinige große Problem des MCAD-Mangels zu betrachten, sondern ganz allgemein den bei zu langer Nüchternzeit auftretenden Energiemangel, der sich nicht immer auch am Blutzuckerspiegel zeigt!

Ein Beispiel für lange über den Beginn der Symptome hinaus noch unauffällige Blutzuckerwerte ist in folgender Grafik (Stanley et al, 1990) dargestellt.

Die Werte der unteren Achse zeigen die Anzahl der Stunden, über die der beobachtete MCAD-Patient nüchtern blieb. Die drei Kurven stellen über die Stunden hinweg den Verlauf des Blutzuckers (Glucose), der im Blut nachweisbaren freien Fettsäuren (Free Fatty Acids) und der aus diesen Fettsäuren in den Mitochondrien der Leber gebildeten und im Blut zum Gehirn transportierten Ketonkörper (Ketones) dar.

Nach einer Nüchternzeit von 12 Stunden (es handelte sich bei dem im Jahr 1990 untersuchten Patienten um einen Jungen nicht näher benannten Alters, dessen MCAD-Mangel zu dem Zeitpunkt noch nicht bekannt war) waren die Glykogenreserven des Patienten soweit aufgebraucht, dass nun die Fettreserven in den Körperspeichern aktiviert wurden. Die Menge der im Blut zu findenden freien Fettsäuren stieg erwartungsgemäß sprunghaft an, was zeigt, dass nun eine bedeutende Menge aus dem Fettgewebe gelöste Fettsäuren durch das Blut zu den verschiedenen Organen (hauptsächlich die Leber) transportiert wurde, um das auftretende Energiedefizit zu kompensieren. Typisch für den MCAD-Mangel ist nun, dass der Verlauf der Ketonkurve nicht dem Anstieg der freien Fettsäuren folgte, wie es bei Menschen ohne MCAD-Mangel der Fall wäre, sondern weiterhin auf seinem niedrigen Niveau blieb. Die direkte Verknüpfung zwischen einerseits der als Energieträger bereitgestellten Fettsäuren und andererseits der daraus gebildeten Ketone ist hier unterbrochen. Genau hierin zeigt sich das Wesen einer Fettsäuren-Oxidations-Störung!

Der gemessene Blutzuckerwert fiel zwar nach den ersten 12 Stunden Nüchternzeit ein wenig ab, blieb aber weiterhin innerhalb eines gewissen Bereichs relativ konstant und man konnte für die gesamten 32 Stunden, während denen der Patient unter Beoachtung stand, keine als solche zu bezeichnende "Hypoglykämie" (Werte unter 50mg/dL) feststellen. Bis einschließlich der Messung in der 30. Stunde war der Blutzuckerwert für einen so lange nüchternen Menschen sogar als durchaus normal zu betrachten.

Trotz dieses die ganze Zeit annähernd normalen Blutzuckerverlaufs zeigten sich bereits ab der 14. Stunde MCAD-typische Symptome (Bewusstseinsstörungen, Apathie, Schläfrigkeit), wie sie auch bei anderen Patienten mit gleichzeitig vorliegender Hypoglykämie beobachtet werden konnten. Besonders das Gehirn, welches zu dem Zeitpunkt auf die Verwertung von Ketonen umschwenkte, war durch den Energiemangelzustand stark unterversorgt.

Wie kommt es aber zu solchen Symptomen, wenn doch der Blutzuckerspiegel über lange Zeit noch annähernd stabil und normal bleiben kann?

Im Körper eines Menschen mit MCAD-Mangel passiert nach einer zu langen Nüchternzeit sehr viel mehr, als "nur" eine Unterzuckerung. Eine Entgleisung wirkt sich auf eine ganze Reihe weiterer Vorgänge im menschlichen Körper aus. Was dabei alles aus der "Schiene springt", wird in der folgenden Frage behandelt.

 

 

Was passiert im Körper während einer akuten Entgleisung

Alle seitens der Stoffwechselexperten genannten Empfehlungen bzgl. maximaler Nüchternzeiten, Carnitingaben, Krankenhausaufenthalte mit Infusionen im Krankheitsfall, usw. verfolgen nur ein Ziel: die im folgenden aufgeführten Entgleisungseffekte zu vermeiden, da diese im Zusammenspiel zu sehr schweren Krankheitsverläufen mit Bewusstlosigkeit, Koma, Organversagen und schließlich auch dem Tod führen können. Diese Symptome können bei Auftreten eines Energiemangels schon lange vor einem per Blutzuckermessgerät feststellbaren Absinkens des Blutzuckerspiegels und einer als solche zu bezeichnenden Hypoglykämie einsetzen.

Toxische Stoffwechselzwischenprodukte

Auch wenn durch den MCAD-Mangel nur wenige Ketone (siehe vorangegangene Frage) erzeugt werden können, werden doch eine große Menge Fettsäuren aus dem Fettgewebe gelöst und "angeknabbert". Die übrig bleibenden mittelkettigen Reste werden an Carnitin gekoppelt, und als mittelkettige "Acylcarnitine" aus den Mitochondrien abtransportiert, in den Blutkreislauf abgegeben und somit überallhin transportiert. Diese Acylcarnitine wirken toxisch - besonders auf Gehirnzellen. Je länger so ein Carnitin-Fettsäuren-Molekül ist, desto größer die Toxizität. Die massive Anhäufung mittelkettiger Acylcarnitine führt während einer über längere Zeit nicht gezielt behandelten Entgleisung schließlich zum Koma und bleibenden Gehirnschädigungen.

Verlust von Coenzym A und Carnitin

Ein weiteres Problem mit dem MCAD-Mangel stellt sich jedoch schon etwas früher ein. Bevor die in die Mitochondrien transportierten Fettsäuren überhaupt "angeknabbert" werden können, müssen sie mit einem bestimmten chemischen Stoff, dem Coenzym A ("CoA") aktiviert werden. Dieses CoA-Molekül wird normalerweise nach getaner Arbeit wieder abgespalten und steht im Körper wieder für eine Vielzahl weiterer chemischer Vorgänge an verschiedenen Stellen zur Verfügung. Beim Abbruch der Fettsäurenaufspaltung bei mittelkettiger Länge werden diese Fettsäurenreste mitsamt des zu dem Zeitpunkt noch daran gekoppelten CoAs an Carnitin gebunden und wie zuvor beschrieben als toxisches Acylcarnitin in Umlauf gebracht. Nicht nur das für den Transport durch die Mitochondrienmembran benötigte Carnitin kann auf diese Weise zu Neige gehen, sondern auch das wichtige Coenzym A.

Anstauung von Ammoniak

Damit ist es allerdings noch nicht getan. Im menschlichen Körper werden mit der Nahrung aufgenommene, aber nicht direkt benötigte Proteine, im Gegensatz zu Zucker und Fett nicht gespeichert, sondern ausgeschieden. Dies geschieht dadurch, dass sie zunächst in Ammonium (Ammoniak) aufgespalten, und dann über einen größeren Zyklus zu Harnstoff umgewandelt werden. Ammonium selbst ist hoch toxisch für das Gehirn und wird z.B. zur Bildung der Aminosäure Glutamat benötigt, aus der wiederum andere Aminosäuren synthetisiert werden können. Die sich im Körper anstauenden Acylcarnitine stören jedoch bereits den ersten Schritt des Ammonium->Harnstoff-Stoffwechsels, so dass das toxisch wirkende Ammoniak nicht abgebaut wird, sondern sich im Körper ansammelt und zur Anschwellung des Gehirns führt.

Rapider Muskelzerfall

An dieser Stelle kann man sich die Frage stellen, woher denn die zu Ammoniak verarbeiteten Proteine kommen sollen, wenn "Nüchternphase" ja gerade bedeutet, dass ein MCAD-Patient überhaupt nichts isst. Auch wenn man über längere Zeit keine Nahrung zu sich nimmt, hat der Körper nach einigen Stunden wieder neuen Bedarf an Proteinen, da diese, wie zuvor erwähnt, nicht gespeichert werden. Zu diesem Zweck holt sich der Körper dann einfach die Proteine von den Stellen, an denen sie noch vorhanden sind - er baut Muskeln ab und transportiert die freiwerdenden Proteine zu den Stellen, an denen sie benötigt werden. Während einer laufenden Entgleisung erfolgt dieser Muskelabbau jedoch nicht bedarfsangepasst, sondern völlig unkontrolliert. Es kommt zu einem regelrechten Muskelzerfall, und die dabei freigesetzten viel zu großen Mengen an Proteinen werden wiederum zu Ammoniak umgewandelt. Der Muskelzerfall (Rhabdomyolyse) erstreckt sich vor allem auf die "quergestreiften" Muskelfasern, wie sie in der Skelettmuskulatur, dem Herzen und dem Zwerchfell vorliegen. Ein schon deutlich fortgeschrittener Muskelzerfall zeigt sich z.B. an einer Braunfärbung des Urins, die von der Freisetzung des in den zersetzten Muskelfasern vorhandenen Farbstoffs Myoglobin herrührt.

Leberverfettung

Darüber hinaus stören die Acylcarnitine den ohnehin schon aufgrund des MCAD-Mangels eingeschränkten Fettstoffwechsel in der Leber. Dieser zusätzlichen Beeinträchtigung der normalen Leberfunktion versucht der Körper durch verstärkte Ausschüttung von Leber-Enzymen entgegenzuwirken. Diese bewirken einen ständig steigenden Transport von Fettsäuren in die Leber hinein, so dass es innerhalb weniger Stunden zu einer massiven Leberverfettung kommt. Diese ist jedoch reversibel, wenn rechtzeitig die notwendigen Gegenmaßnahmen getroffen werden.

Alles kommt zusammen!

Alles das zusammen macht die Gefährlichkeit einer Stoffwechselentgleisung aus: Der Energiemangel an sich, die Anreicherung toxischer Stoffwechselzwischenprodukte, der sich möglicherweise noch dazu einstellende Carnitinmangel, der übermäßige Verbrauch von CoenzymA durch den weitere Enzyme und Stoffwechselvorgänge im Bereich der Glukoseerzeugung beeinträchtigt werden, die Ansammlung des giftigen Ammoniaks, der dies begleitende Muskelzerfall und die rasante Verfettung der Leber.

Das klingt alles jetzt sehr dramatisch, und genauso ist es auch! Die gute Nachricht ist, dass es aufgrund der frühzeitigen Information der Eltern über den bei ihrem Kind vorliegenden MCAD-Mangel in den letzten Jahren zu fast gar keinen auch nur annähernd so schweren Stoffwechselkrisen mehr gekommen ist. Die aufgezählten schlimmen Folgen werden aber nicht durch regelmäßige Blutzuckermessungen verhindert, sondern dadurch, dass die Eltern beim ersten Auftreten offensichtlicher Symptome möglichst schnell den Notarzt verständigten, und sich nicht erst noch auf die nutzlose Suche nach dem Blutzuckermessgerät machen, um sich durch vermeintlich noch gute Werte viel zu lange in Sicherheit zu wiegen.

Die einfachste und zugleich wirksamste Maßnahme um ein Auftreten der Symptome im Vorfeld zu verhindern, besteht darin, darauf zu achten, dass das Kind, der Jugendliche, der Erwachsene mit MCAD-Mangel niemals zu lange nüchtern ist, sondern regelmäßig Nahrung zu sich nimmt, um nie in einen Energiemangelzustand zu geraten. Dies schließt auch vorsorgliche Krankenhausaufenthalte zwecks Infusionen mit ein. 

 

 

 

Wie ist das mit den einzuhaltenden Nüchternzeiten?

Sicher hast du bereits von einem Arzt oder auch beim Lesen dieser Seiten erfahren, dass die wichtigste Maßnahme zur Verhinderung der früher oft schwerwiegenden Auswirkungen des MCAD-Mangels darin besteht, die Mahlzeitenabstände nicht zu groß werden zu lassen.

Die folgende Tabelle zeigt ein mögliches Beispiel der empfohlene Nüchternzeiten für Kinder unterschiedlichen Alters.

 

Alter 

maximale Nüchternzeit, also max. Mahlzeitenabstand

nachts
tagsüber
Neugeborene 3 Stunden  3 Stunden
Säuglinge < 3 Monate  3-4 Stunden 4 Stunden
Säuglinge 3 bis 6 Monate 4-6 Stunden
Säuglinge > 6 Monate 6-8 Stunden
1 Jahr - 3 Jahre  8-10 Stunden
4 - 99 Jahre  10-12 Stunden


Falls du von deinem Stoffwechselarzt die Milupa-Broschüre zum MCAD-Mangel ausgehändigt bekommen hast, unterscheiden sich im Vergleich dazu sowohl die aufgeführten Altersbereiche, als auch die angegebenen maximalen Nüchternzeiten. Eventuell hast du aber auch eine von deiner Stoffwechselambulanz selbst zusammengestellte Tabelle erhalten, die wiederum andere Altersbereiche und Zeitabstände nennt.

In den Forumsdiskussionen zeigt sich immer wieder, dass sich aufgrund der Verwirrung über die unterschiedlichen Tabellen und überhaupt wegen der teilweise stark voneinander abweichenden Nüchternzeiten bei den Eltern eine ganze Reihe von Missverständnissen festsetzen, die nach einiger Zeit nur noch schwer wieder überwunden werden können. Teilweise werden diese Missverständnisse sogar durch die betreuenden Stoffwechselärzte selbst hervorgerufen, da diese oft selbst ein etwas verzerrtes Bild von der Bedeutung dieser Tabellen haben. Aus diesem Grund soll an dieser Stelle auf die gravierendsten Missverständnisse eingegangen werden.

1. Missverständnis: Es handelt sich bei den angegebenen Zeiten um einzuhaltende Mahlzeitenabstände

Nein, sondern es handelt sich um maximale Zeitabstände, die nach Belieben unterschritten werden können, aber nach Möglichkeit nicht überschritten werden sollten.  Leider gibt es in fast jedem Bekannten- oder auch Freundeskreis immer wieder andere "wohlmeinende" Mütter, die sich mit Kommentaren wie "Na, mit 6 Monaten muss ein Kind ja wohl in der Lage sein, schon mal 8 Stunden am Stück zu schlafen! Meines konnte das jedenfalls!" nicht zurückhalten können. Diese Einstellung solltest du im Interesse deines Kindes nicht für dich selbst übernehmen. Auch wenn laut Tabelle für Säuglinge >6 Monate 8 Stunden Nüchternzeit durchaus zulässig zu sein scheinen, bedeutet dies nicht, dass ein Kind dann auch darauf trainiert werden muss, diese 8 Stunden tatsächlich nüchtern zu bleiben. Sollte dein Kind zu den wenigen Exemplaren gehören, die tatsächlich schon mit 6 Monaten 8 und mehr Stunden am Stück und ohne zwischenzeitliche Nahrungsaufnahme durchschlafen wollen, bedeuten diese Zeiten nur, dass es spätestens nach diesen 8 Stunden von dir geweckt werden sollte, um ihm neue Nahrung zuzuführen.

2. Missverständnis: Laut Milupa-Broschüre gelten tagsüber und nachts die gleichen maximalen Nüchternzeiten!

Da die Tabelle in der Milupa-Broschüre pro Altersbereich nur eine zeitliche Angabe aufführt, kann dieser Eindruck wirklich entstehen - vor allem dann, wenn man den Textabschnitt, in den die Tabelle eingebettet ist, nicht sorgfältig liest. Daraus geht nämlich hervor, dass die in der Tabelle genannten Zeiten sich auf die nicht zu überschreitenden nächtlichen Nahrungspausen beziehen.

Zwischen Abendessen und Frühstück liegt im Normalfall ein deutlich größerer Abstand (>12 Stunden), als zwischen Frühstück und Mittagessen oder zwischen Mittag- und Abendessen, wobei die Pausen zwischen diesen Mahlzeiten meist ohnehin noch durch Zwischenmahlzeiten wie Obst oder andere Snacks ausgefüllt werden. All dies ist aber während des Nachtschlafs nicht gegeben. Daher weist die Milupa-Broschüre mit dieser Tabelle ausdrücklich darauf hin, dass insbesondere nachts die angegebenen Zeiten nicht überschritten werden sollten. Es ist deshalb angeraten, eine Spät- oder sogar Nachtmahlzeit zur Sicherheit von Anfang an als festen Bestandteil jeder Nacht einzurichten.

Auf die tagsüber im Auge zu behaltenden maximalen Nüchternzeiten geht die Milupa-Broschüre jedoch überhaupt nicht ein, da man wohl annahm, dass kritische Energiemangelzustände tagsüber aufgrund der Haupt- und Zwischenmahlzeiten ohnehin nicht eintreten werden und die Eltern vor allem auch sehr schnell merken werden, wenn das Kind apathisch wirkt oder sich sonstwie eigenartig verhält. Sie sind dann in der Lage entsprechend mit neuer Nahrung gegensteuern zu können. Während des Nachtschlafs sieht man dem Kind dagegen nicht an, wenn es in einen kritschen Energiemangelzustand abgleitet. Deshalb legt die Broschüre mit dieser Tabelle den besonderen Augenmerk auf die nach Möglichkeit nicht zu überschreitenden und für das jeweilige Alter als sicher geltenden nächtlichen maximalen Nüchternzeiten.

Es wird aber jedem einsichtig sein, dass ein Kind, Jugendlicher und auch Erwachsener während des Tages und somit der wachen und körperlich aktiven Zeit deutlich mehr Energie verbraucht, als während des Nachtschlafs, wenn alle Körperfunktionen auf Sparflamme laufen und der gesamte Anteil des Leistungsumsatzes (siehe dazu diesen Artikel) wegfällt. Wenn die Milupa-Tabelle somit die maximalen Nüchternzeiten während der Nacht nennt (und genau darauf weist sie ausdrücklich hin), müssen die für tagsüber anzusetzenden Zeiten dem hinzukommenden Energiebedarf aufgrund des Leistungsumsatzes Rechnung tragen und folglich etwas verkürzt werden (siehe die obige Tabelle). 

Die Tabelle der Milupa-Broschüre enthält deshalb nicht, wie es von vielen Eltern und auch Ärzten verstanden wird, eine deutlich großzügigere Regelung für die während des Tages im Blick zu behaltenden Nüchternzeiten, sondern sie unterlässt es einfach nur, hierzu eine deutliche Aussage zu machen.

3. Missverständnis: Die Zeitangaben in den Tabellen sind für mich verbindliche Regeln

Aus dem oben formulierten 1. Missverständnis in Kombination mit dem Vorliegen der Milupa-Broschüre resultiert oft auch eine große Unsicherheit - nämlich genau dann, wenn entweder der Tag erreicht ist, an dem das Kind laut Tabelle von dem einen Altersbereich in den nächsten rutscht, oder wenn man bei einem der regelmäßigen Kontrolltermine in der SA mitgeteilt bekommt, dass das Kind aufgrund seines Alters jetzt plötzlich nachts zwei Stunden länger schlafen kann.

Lass dir nichts einreden! Dein Kind könnte laut Aussage der Tabelle nun vermutlich bedenkenlos bis zu zwei Stunden länger schlafen, aber es muss nicht! Ganz oft schildern betroffene Eltern, dass für ihr Kind jetzt eine um zwei Stunden längere Nüchternzeit "gelte", sie sich mit dem Gedanken aber nicht so richtig anfreunden könnten, sondern lieber bei den bis jetzt geltenden Zeiten bleiben würden, weil sie sich damit inzwischen gut und sicher fühlen. Manche dieser Eltern stellen die nächtliche Weckzeit dann aber auch wirklich von heute auf morgen um zwei Stunden vor, und haben wochen- und monatelang ein schlechtes Gefühl dabei; andere wiederum erhöhen den zeitlichen Abstand erst einmal nur um eine halbe Stunde oder auch gar nicht, und haben dabei ebenfalls ein schlechtes Gewissen - weil es der Arzt doch anders angeordnet hatte!

Beide Haltungen resultieren aus einem falschen Verständnis über die Bedeutung und die Verbindlichkeit der in den Tabellen genannten Zeiten, und dieses falsche Verständnis gilt es frühzeitig abzulegen!

Die in den Tabellen oder vom Stoffwechselarzt genannten Zeiten sind lediglich Empfehlungen, keine verbindlichen Regeln. In deiner Rolle als Rat suchendes Elternteil hast du den Arzt gefragt, was du beachten musst, damit deinem Kind nichts passiert, und der Arzt hat dir daraufhin eine Tabelle oder eine Stundenangabe an die Hand gegeben, bei deren Nichtüberschreitung es der Erfahrung der letzten Jahre nach zu keinen Stoffwechselentgleisungen gekommen ist. Mehr ist es nicht. Die Tabelle, bzw. die darin enthaltenen Zeiten spiegeln Erfahrungswerte und somit Empfehlungen einzelner Ärzte oder Kliniken wieder (halt derjenigen, die eine entsprechende Tabelle letztlich veröffentlicht haben), die dir lediglich helfen sollen, ein Gefühl für den sicheren Umgang mit dem MCAD-Mangel zu bekommen. Es handelt sich nicht um Anweisungen, die es zu befolgen gilt, und bei deren Nichtbefolgung du mit berechtigtem Tadel durch deinen Arzt, oder sogar mit rechtlichen Konsequenzen zu rechnen hättet. Insofern ist es völlig dir überlassen, ob du die für das Alter deines Kindes laut Erfahrungen der Ärzte problemlos sicheren Zeiten bis zum Ende ausreizt, oder ob du sie "eigenmächtig" um ein oder mehr Stunden verkürzt. Sogar verlängern könntest du die Zeiten - aber wer macht das schon?

Es kann großen Sinn machen, das Kind von Anfang an langsam an eine immer zur genau gleichen Zeit erfolgende nächtliche Zwischenmahlzeit zur Auffrischung der Kohlenhydratvorräte zu gewöhnen, z.B. um 2 Uhr nachts. Es wäre völlig unsinnig, diese Nachtmahlzeit irgendwann auf 4 Uhr zu verschieben, bloß weil das Kind laut Tabelle nun 2 Stunden mehr abkönnen müsste, oder weil das Kind sein Abendessen inzwischen immer zu einem späteren Zeitpunkt zu sich nimmt. Zeitliche Verschiebungen würden sowohl bei deinem Kind als auch bei dir zu unnötigem Stress und schlechtem Schlaf führen. Führe lieber ein Ritual bzw. einen festen Zeitpunkt für die Nachtmahlzeit ein, an dem dein Kind auch in späteren Jahren noch festhalten kann - selbst wenn der zeitliche Abstand zum Abendessen dann nur 6 Stunden beträgt, und dein Kind laut Tabelle schon 10 Stunden verkraften könnte.

Der Vorteil der obigen Tabelle im Vergleich zu der Tabelle aus der Milupa-Broschüre

Besonders groß sind die Unterschiede zwischen den kursierenden Tabellen ja überhaupt nicht, aber auch kleine Details können in der Praxis zu großen Problemen führen. Stell dir dich selbst in der folgenden Situation vor: laut Aussage deines Stoffwechselarztes solltest du dein Kind bis zum Alter von 6 Monaten auf keinen Fall länger als 6 Stunden nüchtern lassen. Du hast also den Wecker nachts nach dem letzten Füttern immer um 6 Stunden weiter gestellt. Nach diesen 6 Monaten bekommst du beim neuen Termin in der Stoffwechselambulanz vom Arzt gesagt, dass dein Kind ab jetzt immer bis zu 8 Stunden nüchtern bleiben könne. Was hat sich von gestern auf heute geändert? Das Kind ist einen Tag älter geworden, sonst nichts! Es darf aber plötzlich zwei Stunden länger nüchtern bleiben. Warum durfte es das dann gestern noch nicht? Und warum "gelten" diese 8 Stunden dann laut Milupa-Broschüre bis zum Ende des dritten Lebensjahres - und dann sind es bis zum Ende des 7. Lebensjahres maximal 10 Stunden. Was verändert sich bei dem Kind am Tag des vierten Geburtstags, so dass es da wieder zwei Stunden mehr sein dürfen.

Von einem Tag zum anderen sind die bei deinem Kind stattfindenden körperlichen Veränderungen natürlich sehr gering und kaum wahrnehmbar. Die Tabelle der Milupa-Broschüre fasst deshalb zur reinen Vereinfachung die verschiedenen Altersabschnitte zusammen und nennt als maximale Nüchterntoleranzzeit einen Mittelwert. Ob dieser Mittelwert aber am Anfang des Alterszeitraumes, an seiner Mitte oder am Ende ausgerichtet wurde, ist aus der Tabelle jedoch nicht zu ersehen. Wenn die angegebenen Zeiten, so wie es im Text klingt, tatsächlich die maximale zeitliche Ausbaustufe für einen bestimmten Altersbereich darstellen, ist es schwer verständlich, weshalb dann plötzlich von heute auf morgen zwei weitere Stunden Nüchternzeit in Ordnung sein sollten.  

Die obige Tabelle drückt den tatsächlichen Sachverhalt etwas besser aus. Zusätzlich zu den ergänzend aufgenommenen Empfehlungen für Neugeborene (die ersten 3-4 Wochen) und Säuglinge innerhalb der ersten 3 Monate, für die 6 Stunden Nüchternzeit alleine schon vom persönlichen Gefühl her viel zu lang erscheinen, sind auch für die restlichen Altersbereiche keine festen Stundenangaben, sondern Zeitbereiche genannt. Diese sollen verdeutlichen, dass es z.B. für einen Säugling ab 3 Monate einfach mit den zuvor als maximale Grenze empfohlenen 4 Stunden weitergehen kann und die Eltern diese Zeitspanne bis zum Ende des 6. Monates allmählich auf bis zu 6 Stunden ausdehnen können. Zu Beginn des nächsten Altersbereichs (6-12 Monate) geht es mit diesen 6 Stunden weiter, und wenn Eltern und Kind dazu bereit sind, können sie nach eigenem Tempo die Zeiten bis zum ersten Geburtstag langsam auf bis zu 8 Stunden strecken - müssen sie aber nicht. Diese Tabelle drückt somit etwas besser die eigentlich lineare Steigerungsmöglichkeit der maximalen Nüchternzeiten aus, als die Milupa-Tabelle mit den abrupten 2-Stunden-Sprüngen.

Zusätzlich verdeutlicht diese Tabelle noch, dass die als wirklich wichtigste Maßnahme im Auge zu behaltenden maximalen Nüchternzeiten nicht mit dem Erreichen des Schulalters bedeutungslos werden, sondern das ganze Leben lang beibehalten werden müssen, um immer auf der sicheren Seite zu sein. 

4. Missverständnis:  Jenseits der "maximalen" Zeiten wird das Kind sehr schnell in eine Entgleisung rutschen.

Dieses Missverständnis resultiert manchmal aus dem eigentlich korrekten Verständnis der 1. Aussage - nämlich, dass es sich bei den in der Tabelle angegebenen Zeiten nicht um einzuhaltende Mahlzeitenabstände, sondern um maximale Nüchternzeiten handelt. Der Begriff "maximale" erweckt dabei aber den Eindruck, dass es sich dabei um die alleräusserste Grenze handelt und die Kinder selbst bei ganz kurzen Überschreitungen dieser Zeiten sofort in eine riskante Stoffwechselkrise abrutschen könnten. Es scheint, dass diese auf das jeweilige Alter bezogenen Zeiten immer den am Rande der Klippe entlang des Abgrundes führenden Weg beschreiben würden und die kleinste Abweichung zur falschen Seite sofort den Absturz nach sich ziehen könnte.

Vermutlich jedes Elternpaar erlebt am Anfang seines Weges mit dem MCAD-Mangel die Situation, dass man nachts einmal aufgrund eigener Erschöpfung den für das rechtzeitige Füttern des Kindes gestellten Wecker einfach wieder abschaltet und sofort erneut einschläft. Irgendwann wacht man dann mit einem riesigen Schrecken auf, steht förmlich im Bett, blickt ungläubig auf die Uhrzeit und realisiert voller Panik, dass man die "zulässige" maximale Nüchternzeit um ein bis mehrere Stunden überschritten hat. Man rennt zum Bettchen des Kindes, voller Angst, dass es aufgrund dieses einmaligen Versehens bereits verstorben sein könnte.

Diese Angst ist aber eigentlich unnötig. Obwohl man den MCAD-Mangel nicht auf die leichte Schulter nehmen und deshalb die Nichtüberschreitung der empfohlenen Zeitabstände immer im Blick behalten sollte, enthalten diese Zeiten, bezogen auf ein gerade rundum gesundes Kind, einen sehr großen Sicherheitspuffer. Man bewegt sich mit einer maximalen Nüchterntoleranzzeit von z.B. 8 Stunden also im Normalfall nicht direkt am Rand der Klippe, sondern auf einem Weg, der mehrere Meter vom Abgrund entfernt entlangführt.

Die ganzen Zeitempfehlungen basieren auf statistischen Auswertungen von einzelnen an unterschiedlichen Kliniken durchgeführten Fastenversuchen, sowie aus der medizinischen Fachliteratur zusammengetragenen Berichten von festgestellten Entgleisungen der vergangenen Jahre (größtenteils aus der Zeit vor dem Neugeborenenscreening) und den daraus ermittelten Ergebnissen für sichere und unsichere Zeiten.

zum Verständnis: Sichere und unsichere Zeiten

Als sichere Zeiten betrachtet man diejenigen Wertepaare (Alter des Kindes / Nüchternzeit), bei denen bis zum erneuten Füttern keinerlei Symptome oder deutlich sinkende Blutzuckerwerte aufgetreten sind. Die dabei gemessenen Zeiten zwischen 8 und 24 Stunden bedeuten aber nicht, dass es bei den betreffenden Kindern nur bis zu dem jeweiligen Zeitpunkt gut lief, und der Stoffwechsel unmittelbar danach gekippt wäre. Manche dieser Fastenversuche waren von Beginn an für eine bestimmte Zeitspanne angesetzt, manche wurden auch nach einer gewissen Zeit von den Eltern abgebrochen, weil man den nach Nahrung verlangenden Säugling oder das Kleinkind einfach nicht mehr länger im Dienste der Wissenschaft hungern lassen wollte. Die in den Versuchen ermittelten sicheren Zeiten bedeuten somit ganz einfach nur: Das Kind hat während des Experiments für eine bestimmte Zeit keine Nahrung zu sich genommen, und es ist ihm nichts passiert.

Für die Aufstellung von Empfehlungstabellen zu maximalen Nüchterntoleranzzeiten sind diese teilweise sehr langen sicheren Zeiten aber relativ belanglos, denn an anderen Tagen, mit anderer Zusammensetzung der vorangegangenen Mahlzeit oder anderem Gesundheitszustand könnte das Ergebnis bei diesen Kindern auch anders ausgesehen haben. Nützlich sind daher vor allem die Ergebnisse aus Versuchen oder in der Literatur berichteten Entgleisungsfällen, bei denen sich nach einer gewissen Zeit dann doch erste im Verhalten des Kindes erkennbare Energiemangelsymptome oder ein abfallender Blutzuckerspiegel zeigten. Diese Symptome traten den Studien zufolge bei den untersuchten Kindern bis 30 Monate hauptsächlich im Bereich zwischen 13 bis 20 Stunden auf, es gab aber auch Ausnahmen, bei denen erst jenseits der 30 Stunden erste Auffälligkeiten festgestellt wurden. Ziel der Empfehlungstabellen ist es jedoch, mit der auf einen bestimmten Altersbereich bezogenen maximalen Nüchterntoleranzzeit grundsätzlich deutlich unter der kürzesten dabei gemessenen Zeitspanne zu bleiben. Da es weltweit nur wenige dieser Fastentests gab, kann aus den daher auch nur wenigen statistisch auswertbaren Daten nicht sicher geschlussfolgert werden, dass 13 Stunden für ein Alter von 12 Monaten tatsächlich die unterste Grenze sind und es nicht bei einem anderen, nicht untersuchten Kind vielleicht auch schon nach 11 oder 12 Stunden zu Symptomen gekommen wäre. Daher liegen die empfohlenen maximalen Nüchterntoleranzzeiten je Altersbereich immer deutlich - also mehrere Stunden - unterhalb der kürzesten bisher getesteten Zeitspanne, ab der erste Symptome aufgetreten sind. 

 

Diagramm mit in Fastentests ermittelten sicheren (blau) und unsicheren (rot) Nüchternzeiten

  

An dieser Stelle soll aber auch nochmal auf die Bedeutung der zuvor beschriebenen sicheren Zeiten zurückgekommen werden. Auch wenn die verschiedenen kursierenden Tabellen der maximalen Nüchterntoleranzzeiten es suggerieren - es gibt keine harte Grenze zwischen sicheren und unsicheren Zeiten. Bei den meisten Säuglingen und Kleinkindern sind in diesen überwachten Versuchen auch lange nach Überschreitung der üblichen empfohlenen Zeiten noch keinerlei Symptome aufgetreten.

Diese letzte Feststellung soll aber keineswegs zur Unachtsamkeit oder gar absichtlichen Ausdehnung der Mahlzeitenabstände über die empfohlenen Zeiten hinweg ermuntern. Sie soll lediglich zur Beruhigung beitragen, dass sich das eigene Kind bei Nichtüberschreitung der maximalen Nüchterntoleranzzeiten - insbesondere in gesunden Zeiten, also ohne Vorliegen einer Krankheit mit erhöhtem Energiebedarf oder Nahrungsverweigerung - sehr weit im sicheren Bereich befindet und kein Grund zur Sorge besteht.

Fazit

Manche Eltern empfinden die in den Tabellen genannten Zeiten für die maximalen Nüchterntoleranzzeiten über Jahre hinweg als warnend erhobenen Zeigefinger, als von den Ärzten auferlegt Vorschrift für das tägliche Leben oder gar als ständig präsente Bedrohung ("wenn ich auch nur einmal unachtsam bin und die Zeiten überschreite, passiert meinem Kind was - denn jenseits der x Stunden befindet sich der Abgrund.")

Diese Sichtweise basiert jedoch auf möglicherweise vorliegenden Missverständnissen, wie oben aufgezeigt, denn diese Tabellen sollen nicht dazu dienen, die Eltern und später die Kinder selbst mit Vorschriften zu knechten, sondern ihnen einen möglichst unbeschwerten Umgang mit dem MCAD-Mangel im täglichen Leben ermöglichen. Sie sind nicht als "wenn du das nicht penibel einhältst, passiert was Schlimmes!" zu verstehen, sondern als "wenn du dein Kind einfach nur innerhalb der Zeiten dieser Tabelle fütterst, ist es nach allen bisherigen Erfahrungen völlig sicher. Mach dir keinen überflüssigen Stress."

 

 

 

Gibt es bestimmte Lebensmittel/Nährstoffe, die mein Kind nicht zu sich nehmen darf?

Hinsichtlich dieser Frage gibt es unter den deutschen Stoffwechselärzten sehr unterschiedliche Ansichten und letztlich bleibt es jeder von einem MCAD-Mangel betroffenen Familie selbst überlassen, welche dieser Ansichten man am besten nachvollziehen kann und welcher man sich letztlich anschließen will.

Die einfachste von einigen Stoffwechselärzten geäusserte Ansicht muss man nicht weiter ausführen, denn an "Ihr Kind kann alles essen, Sie müssen überhaupt nichts beachten!" gibt es nicht viel herumzudeuten. Worüber man lediglich diskutieren könnte, ist die Frage, ob diese Aussage aus einer bereits erfolgten tiefergehenden Beschäftigung mit den beim MCAD-Mangel gestörten Stoffwechselvorgängen resultierte, oder ob es sich um eine reine Vermutung aufgrund nur geringfügiger MCAD-Kenntnisse handelt.

Um sich dem Thema zu nähern, muss man sich noch einmal ganz grob vor Augen halten, was beim MCAD-Mangel nicht richtig funktioniert, und welche Seiteneffekte dies haben kann.

Ganz extrem vereinfacht dargestellt, bewirkt der MCAD-Mangel, dass die Verwertung von Fettsäuren im Körper eines davon betroffenen Menschen nach den ersten paar Verarbeitungsschritten bei mittelkettiger Restlänge endet, weil für die weitere Aufspaltung der Kohlenstoffketten das benötigte MCAD-Enzym einen "Mangel" aufweist.

Die meisten in der natürlichen Nahrung vorkommenden Fette bestehen aus langkettigen Fettsäuren, von denen durch die vor dem MCAD-Enzym an die Reihe kommenden Enzyme noch einige Stücke abgespalten und zur Energiegewinnung genutzt werden können. Nur ganz wenige Lebensmittel enthalten neben den langkettigen auch einen Anteil von vorneherein nur mittelkettiger Fettsäuren.

Jede Fettsäurenkette wird aufgrund des MCAD-Mangels im Laufe ihrer Verwertung irgendwann bei mittelkettiger Restlänge enden, mit Hilfe von Carnitin aus den Mitochondrien als Acylcarnitin ausgeschleust und schließlich über die Nieren ausgeschieden werden. Das zum Abtransport aus den Mitochondrien angekoppelte Carnitin geht dabei verloren, denn es verlässt den Körper und steht damit nicht zur weiteren Verwendung zur Verfügung. Diesbezüglich macht es keinen Unterschied, ob ein Lebensmittel ausschließlich langkettige Fettsäuren enthält oder ob es auch einen gewissen Anteil mittelkettiger Fettsäuren aufweist. Jede einzelne in den Mitochondrien verwertete Fettsäure, egal ob aus der gerade aufgenommenen Nahrung oder aus dem gespeicherten Körperfett, wird als mittelkettiger Rest mitsamt eines Carnitinmoleküls ausgeschieden.

Der Unterschied besteht einfach darin, dass bei der Verarbeitung von langkettigen Fettsäuren ein gewisser Restnutzen durch die zunächst noch abgespaltenen 2er Kohlenstoffketten besteht, während eine zur Verwertung in die Mitochondrien transportierte mittelkettige Fettsäure nur zu einem Carnitinverlust führt, ohne zuvor noch etwas zur Energiegewinnung beizusteuern. In diesem Zusammenhang spielt nur das direkt verwertete Nahrungsfett der täglichen Mahlzeiten eine Rolle, denn das nicht benötigte und per Lipogenese in Körperfett umgewandelte Nahrungsfett wird grundsätzlich in Form von langkettigen Fettsäuren gespeichert, so dass von den Fettspeichern aus kein mittelkettiges Fett mehr in die Mitochondrien gelangen kann.

Soweit die zu berücksichtigenden Hintergründe. Unter diesem Gesichtspunkt erscheint es logisch, dass zur Vermeidung von unnützem Carnitinverlust der Anteil der mittelkettigen Fettsäuren in der täglichen Ernährung möglichst gering gehalten werden sollte. Dies erfordert allerdings keinen großen Aufwand, wenn man ein paar simple Informationen im Hinterkopf behält:

1. von allen natürlichen Produkten enthalten lediglich Kokosöl und Palmkernöl einen großen Anteil mittelkettiger Fettsäuren. In Kokosfett ist der Anteil dagegen deutlich geringer, aber immer noch bei ungefähr 10% der gesamten Fettsäurenmenge. Im Gegensatz zum Palmkernöl wird Palmöl/Palmfett trotz des ähnlich klingenden Namens nicht aus den Kernen, sondern aus dem Fruchtfleisch der Früchte der Ölpalme gewonnen und besteht fast ausschließlich aus langkettigen Fettsäuren.    

2. Das ausschließlich aus mittelkettigen Fettsäuren bestehende MCT-Fett, bzw. MCT-Öl sollte vollständig vermieden werden. Dieses spezielle Produkt wird industriell aus dem bereits erwähnten Kokosöl oder Palmkernöl extrahiert. Man findet es in speziellen Babynahrungsprodukten, die vor allem bei Durchfallproblemen zur Anwendung kommen. Ausserdem wird es als MCT-Öl in Reformhäusern verkauft und stellt für Menschen mit VLCAD- oder LCHAD-Mangel einen wichtigen Nahrungsbestandteil dar, da diese keine langkettigen Fettsäuren verarbeiten können, und entsprechende Fette in der Nahrung nach Möglichkeit vermeiden müssen. Bezüglich des Vorkommens in der Nahrung kommt regelmäßig die Frage auf, ob die normale verwendete Babynahrung nicht unbemerkt ebenfalls MCT-Öl enthalten könne, wenn z.B. mit einer besonders guten Verdaubarkeit geworben wird. Die Verwendung von MCT-Öl wird aber seitens aller Hersteller als besonderes Merkmal herausgestellt und deshalb auf den dieses Fett enthaltenen Produkten mit besonders auffälliger Erwähnung auf der Verpackung hervorgehoben. Sofern eine Verpackung also nicht ausdrücklich und ganz deutlich erwähnt, dass MCT enthalten ist, braucht man sich keine Gedanken darum machen, ob es vielleicht doch drin sein könnte.

Abschließend zu diesem Punkt muss aber eines noch ganz deutlich herausgestellt werden: Die Aufnahme von mittelkettigen Fetten stellt für Kinder mit MCAD-Mangel keine Gefahr dar und man muss keine Angst davor haben, seinem Kind durch vielleicht versehentlich oder unbewusst in der Nahrung enthaltene mittelkettige Fette schwer zu schaden. Weder Kokosöl, Kokosfett, Palmkernöl oder sogar reines MCT-Öl sind unmittelbar schädlich, wenn diese gelegentlich mit der Nahrung aufgenommen werden. Sie werden auch keine Entgleisung begünstigen oder gar hervorrufen. Wie oben erwähnt, werden im Verlauf der Fettsäurenverwertung grundsätzlich alle Fette irgendwann zu mittelkettigen Fettsäuren verkürzt. Im Hinterkopf behalten sollte man nur den Umstand, dass die von vorneherein nur mittelkettig vorliegenden Fettsäuren selbst keinen Restnutzen zur Energiebereitstellung leisten können, sondern zwecks Ausscheidung lediglich Carnitin verbrauchen. 

 

 

 

Wie erkläre ich (z.B. in der Kita) möglichst einfach und verständlich, was mit meinem Kind los ist?

Wer die Situation nicht selbst schon hinter sich hat, wird sie in nicht allzu ferner Zukunft mit Sicherheit selbst erleben. Spätestens wenn dein Kind in den Kindergarten kommt, siehst du dich der Herausforderung ausgesetzt, den Erzieherinnen in relativ kurzer Zeit und doch ausführlich genug erklären zu müssen, was sich hinter diesem ihnen höchstwahrscheinlich völlig unbekannten MCAD-Mangel verbirgt, an dem dein Kind vermeintlich "leidet". 

Selbst wenn du es schaffst, ihnen die bei deinem Kind gestörten Stoffwechselvorgänge und daraus resultierenden möglichen Risiken auf sehr niedrigem Niveau zu erläutern (dazu gibt es im Downloadbereich unter "Hilfsmittel" einen auf dein Kind anpassbaren Infobrief), wird bei den meisten Menschen doch nur eine Erkenntnis hängen bleiben: das Kind ist irgendwie krank.

Dies ist auch sehr verständlich, denn wenn man sich an an die ersten Tage und Wochen nach der Befundmitteilung über den MCAD-Mangel des eigenen Kindes zurückerinnert, wird man feststellen, dass man nach der Erstinformation zunächst mal auch das Verständnis hatte, dass das Kind krank, vielleicht sogar schwer krank sei. Dass es aber "nur" eine Stoffwechselstörung hat, und dies schon alleine aus medizinischer Sicht etwas völlig anderes ist, als eine chronische Krankheit, ist eine Sichtweise, zu der man erst einmal selbst gelangen musste. Dieser Schwenk von "mein Kind ist krank" zu "mein Kind hat zwar eine Stoffwechselstörung, aber ist nicht chronisch krank" erforderte eine gewisse Reifung, die ein paar Wochen, oder sogar Monate dauerte. So etwas werden die Erzieherinnen der Kita jedoch nicht erleben, denn sie haben weder die Zeit, noch die Motivation, sich so intensiv mit den medizinischen Hintergründen des - äh, wie hieß die Krankheit nochmal - zu befassen, dass sich bei Ihnen von selbst dieser Wechsel der Sichtweise einstellen könnte.

Wo liegt überhaupt das Problem?

Nun, genaugenommen kann es dir eigentlich egal sein, ob die Erzieher im Kindergarten, oder später die Lehrer in der Schule die wahre Natur des MCAD-Mangels verstehen, oder nicht, solange sie nur wissen, wie sie im Notfall zu reagieren haben, und ansonsten dein Kind ganz normal, also wie jedes andere auch behandeln.

Es haben aber Eltern auch schon die Erfahrung gemacht, dass ihr Kind vom ersten Moment bei den Erzieherinnen den "dieses Kind ist krank"-Stempel aufgedrückt bekam, weil dies nun mal das Verständnis war, das sich aus dem Vorgespräch bei ihnen eingebrannt hatte. Ein Kind mit MCAD-Mangel ist aber im medizinischen Sinne nicht in einem dauerhaft kranken Zustand, daher sollte ihm auch nicht ungerechtfertigter Weise von Dritten dieser Stempel aufgedrückt werden. Schon gar nicht sollte dieses falsche Verständnis dazu führen, dass das Kind innerhalb der Kita-Gruppe oder der Schulklasse als "das kranke Kind" herausgestellt wird, aufgrund dessen ihm eine Sonderbehandlung gewährt werden muss. Das hat es nun wirklich nicht verdient, und das ist auch nicht gerechtfertigt.

Ein Kind mit MCAD-Mangel ist nicht krank, sondern hat nur eine Funktionsstörung!

Das Vorhandensein einer Stoffwechselstörung bedeutet, dass im Körper eines davon betroffenen Menschen etwas nicht ganz so, wie bei den meisten anderen Menschen funktioniert. Das trifft aber z.B. auch auf einen blinden Menschen zu, dessen Sehsinn - aus welchem medizinischen Grund auch immer - nicht funktioniert. Dies bezeichnet man dann zwar als Behinderung, aber nicht als Kranksein, und auch kein blinder Mensch würde von sich selbst sagen, dass er sich durch die Blindheit krank fühle. Natürlich muss er mit den ihm verbleibenden Sinnen vermehrt auf seine Umgebung achten und Vorsichtsmaßnahmen treffen, um sich nicht zu verletzen oder durch einen Unfall zu schaden zu kommen, aber alleine der Umstand blind zu sein, bedeutet nicht, dass man auch krank sei.

So bedeutet auch das Vorliegen des MCAD-Mangels im Körper eines davon betroffenen Kindes für sich selbst genommen nicht, dass dieses Kind deshalb krank ist. Etwas verwirrend ist in diesem ganzen Zusammenhang allerdings schon, dass der in engem Zusammenhang stehende Begriff "Krankheit" definiert wird als "Störung der Funktion eines Organs, der Psyche oder des gesamten Organismus." Nach dieser Definition ist jegliche Abweichung von der optimalen Gesundheit eine Krankheit, und auch der zuvor erwähnte Blinde würde insofern an einer Krankheit leiden, auch wenn er sich selbst nicht als krank empfindet.

In diesem rein medizinischen Sinne kann der MCAD-Mangel also durchaus als Krankheit im Sinne der Störung einer gewissen organischen Funktion bezeichnet werden. Dies bedeutet allerdings nicht, dass ein davon betroffener Mensch als chronisch und somit ständig krank zu bezeichnen wäre. Normalerweise ist nämlich selbst ein Kind mit MCAD-Mangel so gesund, wie jedes andere Kind auch, kann genau das gleiche leisten und genauso herumtoben, wie alle seine im Vergleich zu ihm vermeintlich "gesunden" Altersgenossen. Vor allem aber ist es nicht "ansteckend"! Auch das ist etwas, was vor allem kleine Kinder mit dem Kranksein in Verbindung bringen. Wenn sie krank sind, müssen sie zu Hause bleiben, damit sie andere Kinder in Kita oder Schule nicht anstecken - sonst werden die auch krank. Oder noch schlimmer - sie selbst sind jetzt krank geworden, weil ein anderes Kind in ihrer Gruppe krank ist oder war, und sie sich bei ihm angesteckt haben. Ein Kind, was von den Erziehern gegenüber der Gruppe pauschal als krank dargestellt wird, ist immer irgendwie anders. Vor allem dann, wenn es jeden Tag auch zwischendurch mal ein Brötchen oder einen Müsliriegel essen darf, was den anderen Kindern der Gruppe vielleicht nicht zugestanden wird. Wenn diese dann nachfragen, warum der und nicht sie, und sie dann zur Antwort bekommen: "Der X. ist krank, der darf das!" wird diese ungerechtfertigte und falsche Herausstellung der kleinen Besonderheit des Kindes ständig wieder neu aufgefrischt.

Dein Kind ist nicht krank, sondern normalerweise absolut gesund. Es kann wie jedes andere Kind durch Krankheitserreger krank werden, und aufgrund des MCAD-Mangels kann es unter gewissen Gegebenheiten auch sehr viel kränker werden, als andere Kinder, aber dies ist eine ganz seltene Ausnahme und nicht der Normalzustand.

Wie kann man diese viel mehr den Tatsachen entsprechende Sicht der Dinge aber anderen Personen vermitteln, die über so gut wie kein Hintergrundwissen verfügen, und auch längst nicht die Zeit haben, um durch eigene Überlegungen zu dieser gänzlich anderen Sichtweise zu gelangen?

Erkläre den MCAD-Mangel anhand eines genau entgegengesetzten Beispiels - einer Allergie.

Ist der MCAD-Mangel eine Allergie? Nein, er ist gewissermaßen genau das Gegenteil, aber wenn man Menschen ohne jegliche Vorkenntnis den MCAD-Mangel erklären will, ist es sinnvoll, sie anhand etwas allgemein bekanntem gedanklich abzuholen und von dort aus den dann sehr viel leichter nachvollziehbaren Schwenk zu den Besonderheiten des MCAD-Mangels durchzuführen.

Von Allergien sind sehr viele Menschen betroffen. Es ist ein sehr häufig und sehr ausführlich in den Medien behandeltes Thema, mit dem die Allgemeinheit somit bestens vertraut ist. Daher dürfte niemand Probleme damit haben, die folgende Eklärung nachzuvollziehen, mit der Du die kleine Besonderheit deines Kindes in einem Gespräch mit den Erzieherinnen verdeutlichen könntest:

Variante 1: Erklärung für Erwachsene

Hat jemand eine Allergie auf z.B. Erdnüsse, dann wird er krank (im hier verwendeten umgangssprachlichen Sinn), wenn er Erdnüsse zu sich nimmt. Es kann für ihn dann aufgrund der Erdnüsse sogar richtig gefährlich werden. Solange er aber ganz gezielt und bewusst auf das Essen von Erdnüssen verzichtet, ist er nicht im geringsten krank, sondern völlig gesund - so gesund, wie jeder andere Mensch auch. So verhält es sich bei jeder Form von Allergie oder Unverträglichkeit. Kommt der Allergiker mit dem für ihn allergieauslösenden Stoff in Berührung, wird er krank. Solange er diesen Stoff konsequent meidet, ist er - zumindest in dieser Hinsicht - so gesund, wie man nur sein kann.

Bei deinem Kind ist es nun genau entgegengesetzt. Eine Stoffwechselstörung wie der MCAD-Mangel ist gewissermaßen genau die Umkehrung einer Allergie. Dein Kind ist normalerweise völlig gesund - so gesund wie alle anderen Kinder in der Kita auch. Damit das aber auch ganz sicher so bleibt, muss es (im Gegensatz zum Nahrungsallergiker, der auf gewisse Lebensmittel gezielt verzichten muss, und trotzdem nicht "krank" ist) aber regelmäßig bestimmte Sachen essen, dazu gehören z.B. Brötchen, Müsliriegel, Obst, gesüßte Getränke usw. Nur dann, wenn es das nicht macht, kann es unter gewissen Umständen (z.B. stark anstrengende Aktivitäten und dabei ausbleibende Nahrungsaufnahme) passieren, dass ihm die Energie ausgeht, und es infolgedessen "krank" wird.


Du solltest gegenüber den Erzieherinnen auch ausdrücklich erwähnen, dass diese mit dem MCAD-Mangel zusammenhängenden, schon von jeher nur seltenen Krankheitssituationen, heutzutage bei fast keinem davon betroffenen Kind mehr auftreten, da man inzwischen sehr genau weiß, wie einfach und wirksam die Prävention ist. Allergiker müssen bestimmte Nahrungsmittel gezielt vermeiden, Menschen mit MCAD müssen zwischendurch mal was essen.

Dass sich dieses "zwischendurch mal was essen" erfahrungsgemäß in manchen Phasen gar nicht so einfach darstellt, wie es sich anhört, muss man in dem Zusammenhang ja nicht auch noch erwähnen.

In gleicher Weise kann man den MCAD-Mangel auch kleinen Kindern erklären, allerdings sollte dies dann anhand eines oder mehrerer konkreter und bekannter Beispiele erfolgen und nicht anhand eines abstrakten Allergiebegriffs. Im günstigsten Fall gibt es in der Kita-Gruppe deines Kindes noch andere Kinder, die aufgrund einer Allergie oder Nahrungsmittelunverträglichkeit auf bestimmte Lebensmittel verzichten müssen.

Die Erzieherinnen könnten dann beispielsweise im morgendlichen Stuhlkreis das Thema auf folgende Weise ansprechen:

Variante 2: Erklärung für Kinder

Ihr wisst ja alle, dass Alina keine Milch trinken darf, weil es ihr sonst nicht gut geht, und ihr schlecht werden kann. Ihr anderen könnt Milch trinken, und euch wird davon nicht schlecht. Und Bastian darf nichts essen, wo Eier drinnen sind, sonst geht es ihm auch nicht mehr gut. Und Carolin hat bei Geburtstagen immer Muffins aus Dinkelmehl dabei, weil sie von Brot oder Kuchen mit Weizenmehl nichts essen darf, weil diese Sachen nicht gut für sie sind.

Bei Dustin ist das so ähnlich, aber während Alina, Bastian und Carolin bestimmte Sachen nicht essen dürfen, weil es ihnen sonst nicht mehr gut geht, oder ihnen davon schlecht wird, muss Dustin zwischendurch bestimmte Sachen essen, z.B. ein Brötchen oder auch mal einen Müsliriegel, sonst kann es passieren, dass es ihm auch nicht mehr gut geht.

Das ist schon alles. Mehr müssen die Kinder nicht wissen, und auf diesem Niveau können es selbst Kindergartenkinder problemlos verstehen und auch akzeptieren. Weil es oft auch in der Familie, in der Verwandtschaft, oder auch im Freundes- oder Bekanntenkreis so häufig vorkommt, dass jemand gegen irgendetwas allergisch ist, oder eine Unverträglichkeit gegen bestimmte Nahrungsbestandteile hat, sind die meisten Kinder schon mal irgendwo mit diesem Thema in Berührung gekommen und haben meist keinerlei Problem damit, dass es auch in ihrer Kindergartengruppe einzelne Kinder gibt, die bestimmte Sachen nicht essen dürfen - und die gelten unter ihnen und den Erzieherinnen nicht im geringsten als "krank".

Auch kleine Kinder erkennen schon den deutlichen Unterschied zwischen den Aussagen "damit es dem Kind auch weiter gut geht, muss es zwischendurch was essen" und "das Kind ist krank und muss deshalb zwischendurch immer was essen".

Der Text zu dieser Frage ist als PDF-Datei im Downloadbereich (Abteilung "Hilfsmittel") zu finden.

 

 

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